Prevalencia de autoanticuerpos y papel de CD1 en la enfermedad de Gaucher
Prevalencia de autoanticuerpos en la enfermedad de Gaucher y papel de las moléculas CD1 en las manifestaciones inmunitarias de esta enfermedad
La hipergammaglobulinemia se observa con frecuencia en la enfermedad de Gaucher tipo 1 (GD1), siendo gammapatías policlonales o monoclonales. La hipergammaglobulinemia policlonal puede estar relacionada con la presencia de autoanticuerpos. Se cuestiona la importancia clínica de tales anticuerpos en la enfermedad de Gaucher (EG), ya que también se han informado algunos casos de trombocitopenia inmunológica y anemia hemolítica autoinmune.
Objetivos:
Para evaluar la prevalencia de autoanticuerpos y enfermedades autoinmunes en pacientes GD1, realizamos un estudio nacional multicéntrico. Los investigadores investigaron si había una relación entre la esplenectomía, el genotipo, las opciones terapéuticas y la presencia de estos autoanticuerpos. También investigaron si había una correlación con algunas manifestaciones clínicas de GD1.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Besançon, Francia
- Internal Medicine Department, Hôpital Minjoz,
-
Bordeaux, Francia
- Intensive Care Department, Hôpital Pellegrin,
-
Clichy, Francia
- Internal Medicine Department, Hôpital Beaujon,
-
Dijon, Francia
- Internal Medicine and Clinical Immunology Department, CHU,
-
Lille, Francia
- Internal Medicine Department, Catholic University,
-
Nantes, Francia
- Internal Medicine Department, CHU, Nantes
-
Paris, Francia
- Internal Medicine and Rheumatology Department, Hôpital La Croix Saint Simon,
-
Paris, Francia
- Internal Medicine Department, CHU la Pitié Salpêtrière,
-
Rouen, Francia
- 13 Internal Medicine Department, CHU,
-
Tours, Francia
- CHRU de Tours, Université François Rabelais, INSERM 1069,
-
Vandoeuvre les Nancy, Francia
- Internal Medicine and Immunology Department, CHU Hôpital Brabois,
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
para pacientes GD1
Criterios de inclusión:
- Pacientes adultos >= 18 años
- Enfermedad de Gaucher tipo 1, comprobada por betaglucosidasa baja, con o sin tratamiento
- Los pacientes deben haber leído, entendido y firmado el consentimiento informado.
Criterio de exclusión:
- Menores de 18 Años de Edad
- embarazada o amamantando
- Pacientes bajo control administrativo
- Prisioneros
- Pacientes sin derechos sociales
- hospitalización de emergencia
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
enfermedad de Gaucher tipo 1
Criterios de inclusión:
|
|
|
Control
intervención en sujetos sanos: análisis genéticos
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Número de pacientes con diagnóstico de EG confirmado por: Prueba enzimática de actividad de la β-glucosidasa ácida Actividad <15 % en leucocitos sanguíneos Completada cuando sea necesario mediante análisis de mutación GB1 (Análisis de muestras)
Periodo de tiempo: base
|
Prueba de la enzima glucosidasa β-ácida: se considera diagnóstico un nivel inferior al 15 % de la actividad normal media. La disminución de los niveles de enzimas a menudo se confirmará mediante pruebas genéticas. Se producen numerosas mutaciones diferentes; El análisis de la mutación GB1 a veces es necesario para confirmar el diagnóstico. |
base
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Número de Pacientes Con: Esplenectomía y/o Eventos Óseos y/o Hipertensión Pulmonar y/o Tratamiento Específico e Inespecífico (Historia Clínica, Parámetros Fisiológicos y Cuestionario)
Periodo de tiempo: Base
|
datos disponibles de la historia clínica de los pacientes
|
Base
|
|
Número de Pacientes con: Fotosensibilidad y/o Fenómeno de Raynaud y/o Síndrome Sicca y/o Artralgia y/o Artritis y/o Trombosis (Historia Clínica y Cuestionario)
Periodo de tiempo: Base
|
Características generalmente asociadas con enfermedades autoinmunes: datos disponibles de la historia clínica de los pacientes
|
Base
|
|
Número de pacientes con: Antinuclear y/o Anti-SSa y/o Anti-SSb y/o Anti-RNP y/o Anti-DNA y/o Anti-Sm y/o Anticardiolipid y/o Anti β2Gp1 y/o Antigangliósido Autoanticuerpos (Análisis genéticos a partir de muestras de sangre)
Periodo de tiempo: base
|
datos disponibles de análisis biológicos (muestras de sangre)
|
base
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Christine Serratrice, MD, St joseph France
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Esfingolipidosis
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Lipidosis
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedad de Gaucher
Otros números de identificación del estudio
- ID-RCB 2010-A00315-3
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .