Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Występowanie autoprzeciwciał i rola CD1 w chorobie Gauchera

23 lutego 2016 zaktualizowane przez: Christine Serratrice, Hospital St. Joseph, Marseille, France

Występowanie autoprzeciwciał w chorobie Gauchera i rola cząsteczek CD1 w manifestacjach immunologicznych tej choroby

Hipergammaglobulinemia jest często obserwowana w chorobie Gauchera typu 1 (GD1), będącej gammapatiami poliklonalnymi lub monoklonalnymi. Hipergammaglobulinemia poliklonalna może być związana z obecnością autoprzeciwciał. Kliniczne znaczenie takich przeciwciał jest kwestionowane w chorobie Gauchera (GD), ponieważ odnotowano również niektóre przypadki trombocytopenii immunologicznej i autoimmunologicznej niedokrwistości hemolitycznej.

Cele:

Aby ocenić częstość występowania autoprzeciwciał i chorób autoimmunologicznych u pacjentów z GD1, przeprowadziliśmy wieloośrodkowe badanie krajowe. Badacze zbadali, czy istnieje związek między splenektomią, genotypem, opcjami terapeutycznymi i obecnością tych autoprzeciwciał. Zbadano również, czy istnieje korelacja z niektórymi objawami klinicznymi GD1

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

60

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Besançon, Francja
        • Internal Medicine Department, Hôpital Minjoz,
      • Bordeaux, Francja
        • Intensive Care Department, Hôpital Pellegrin,
      • Clichy, Francja
        • Internal Medicine Department, Hôpital Beaujon,
      • Dijon, Francja
        • Internal Medicine and Clinical Immunology Department, CHU,
      • Lille, Francja
        • Internal Medicine Department, Catholic University,
      • Nantes, Francja
        • Internal Medicine Department, CHU, Nantes
      • Paris, Francja
        • Internal Medicine and Rheumatology Department, Hôpital La Croix Saint Simon,
      • Paris, Francja
        • Internal Medicine Department, CHU la Pitié Salpêtrière,
      • Rouen, Francja
        • 13 Internal Medicine Department, CHU,
      • Tours, Francja
        • CHRU de Tours, Université François Rabelais, INSERM 1069,
      • Vandoeuvre les Nancy, Francja
        • Internal Medicine and Immunology Department, CHU Hôpital Brabois,

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do badania włączono 40 pacjentów z GD1 i 20 zdrowych ochotników (grupa kontrolna).

Opis

dla pacjentów z GD1

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci dorośli >= 18 lat
  • Choroba Gauchera typu 1, potwierdzona niskim poziomem betaglukozydazy, z leczeniem lub bez
  • Pacjenci muszą przeczytać, zrozumieć i podpisać świadomą zgodę.

Kryteria wyłączenia:

  • Poniżej 18-tego roku życia
  • Ciąża lub karmienie piersią
  • Pacjenci pod kontrolą administracyjną
  • Więźniowie
  • Pacjenci bez praw socjalnych
  • Hospitalizacja w nagłych wypadkach

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
choroba Gauchera typ 1

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci dorośli >= 18 lat
  • Choroba Gauchera typu 1, potwierdzona niskim poziomem betaglukozydazy, z leczeniem lub bez
  • Pacjenci muszą przeczytać, zrozumieć i podpisać świadomą zgodę. interwencja: analizy genetyczne
Genetyczny: analizy genetyczne
Kontrola
interwencja osób zdrowych: analizy genetyczne
Genetyczny: analizy genetyczne

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba pacjentów z rozpoznaniem GD potwierdzonym przez: Testy enzymatyczne aktywności kwaśnej β-glukozydazy Aktywność <15% w leukocytach krwi Ukończone w razie potrzeby przez analizy mutacji GB1 (analizy z próbek)
Ramy czasowe: linia bazowa

test enzymu kwaśnej β-glukozydazy: niższy niż 15% średniej normalnej aktywności jest uważany za diagnostyczny.

Obniżony poziom enzymów będzie często potwierdzany testami genetycznymi. Występuje wiele różnych mutacji; Czasami konieczne jest wykonanie analizy mutacji GB1 w celu potwierdzenia diagnozy.
linia bazowa

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba pacjentów z: splenektomią i/lub zdarzeniami kostnymi i/lub nadciśnieniem płucnym i/lub specyficznym i niespecyficznym leczeniem (wywiad medyczny, parametry fizjologiczne i kwestionariusz)
Ramy czasowe: Linia bazowa
dane dostępne w dokumentacji medycznej pacjentów
Linia bazowa
Liczba pacjentów z: nadwrażliwością na światło i/lub objawem Raynauda i/lub zespołem Sicca i/lub bólem stawów i/lub zapaleniem stawów i/lub zakrzepicą (wywiad medyczny i kwestionariusz)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Cechy zwykle kojarzone z chorobą autoimmunologiczną – dane dostępne z dokumentacji medycznej pacjentów
Linia bazowa
Liczba pacjentów z : autoprzeciwciałami przeciwjądrowymi i/lub anty-SSa i/lub anty-SSb i/lub anty-RNP i/lub anty-DNA i/lub anty-Sm i/lub antykardiolipidowymi i/lub anty β2Gp1 i/lub antygangliozydowymi (Analizy genetyczne z próbek krwi)
Ramy czasowe: linia bazowa
dane dostępne z analiz biologicznych (próbki krwi)
linia bazowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hospital St. Joseph, Marseille, France

Śledczy

  • Główny śledczy: Christine Serratrice, MD, St joseph France

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 stycznia 2010

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 grudnia 2015

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 grudnia 2015

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

5 stycznia 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 stycznia 2016

Pierwszy wysłany (Oszacować)

8 stycznia 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

23 marca 2016

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 lutego 2016

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2016

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • ID-RCB 2010-A00315-3

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Gauchera

Badania kliniczne na analizy genetyczne

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Vietnam

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj