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Prevalenza degli autoanticorpi e ruolo del CD1 nella malattia di Gaucher

23 febbraio 2016 aggiornato da: Christine Serratrice, Hospital St. Joseph, Marseille, France

Prevalenza degli autoanticorpi nella malattia di Gaucher e ruolo delle molecole CD1 nelle manifestazioni immunitarie di questa malattia

L'ipergammaglobulinemia è frequentemente osservata nella malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1), essendo gammopatie policlonali o monoclonali. L'ipergammaglobulinemia policlonale può essere correlata alla presenza di autoanticorpi. Il significato clinico di tali anticorpi è messo in dubbio nella malattia di Gaucher (GD), poiché sono stati segnalati anche alcuni casi di trombocitopenia immunologica e anemia emolitica autoimmune.

Obiettivi:

Per valutare la prevalenza di autoanticorpi e malattie autoimmuni nei pazienti GD1, abbiamo condotto uno studio nazionale multicentrico. I ricercatori hanno studiato se ci fosse un legame tra splenectomia, genotipo, opzioni terapeutiche e la presenza di questi autoanticorpi. Hanno anche studiato se ci fosse una correlazione con alcune manifestazioni cliniche di GD1

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

60

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Besançon, Francia
        • Internal Medicine Department, Hôpital Minjoz,
      • Bordeaux, Francia
        • Intensive Care Department, Hôpital Pellegrin,
      • Clichy, Francia
        • Internal Medicine Department, Hôpital Beaujon,
      • Dijon, Francia
        • Internal Medicine and Clinical Immunology Department, CHU,
      • Lille, Francia
        • Internal Medicine Department, Catholic University,
      • Nantes, Francia
        • Internal Medicine Department, CHU, Nantes
      • Paris, Francia
        • Internal Medicine and Rheumatology Department, Hôpital La Croix Saint Simon,
      • Paris, Francia
        • Internal Medicine Department, CHU la Pitié Salpêtrière,
      • Rouen, Francia
        • 13 Internal Medicine Department, CHU,
      • Tours, Francia
        • CHRU de Tours, Université François Rabelais, INSERM 1069,
      • Vandoeuvre les Nancy, Francia
        • Internal Medicine and Immunology Department, CHU Hôpital Brabois,

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Nello studio sono stati inclusi 40 pazienti GD1 e 20 volontari sani (gruppo di controllo).

Descrizione

per i pazienti GD1

Criterio di inclusione:

  • Pazienti adulti >= 18 anni
  • Malattia di Gaucher di tipo 1, dimostrata da bassa betaglucosidasi, con o senza trattamento
  • I pazienti devono aver letto, compreso e firmato il consenso informato.

Criteri di esclusione:

  • Sotto i 18 anni
  • Incinta o allattamento
  • Pazienti sotto controllo amministrativo
  • Prigionieri
  • Pazienti senza diritti sociali
  • Ricovero d'urgenza

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
malattia di Gaucher tipo 1

Criterio di inclusione:

  • Pazienti adulti >= 18 anni
  • Malattia di Gaucher di tipo 1, dimostrata da bassa betaglucosidasi, con o senza trattamento
  • I pazienti devono aver letto, compreso e firmato il consenso informato. intervento: analisi genetiche
Genetico: analisi genetiche
Controllo
intervento su soggetti sani: analisi genetiche
Genetico: analisi genetiche

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di pazienti con diagnosi di GD confermata da: Test enzimatico dell'attività dell'acidoβ-glucosidasi Attività <15% nei leucociti del sangue Completato quando necessario mediante analisi della mutazione GB1 (analisi da campioni)
Lasso di tempo: linea di base

test dell'enzima acidβ-glucosidasi: un valore inferiore al 15% dell'attività normale media è considerato diagnostico.

La diminuzione dei livelli di enzimi sarà spesso confermata dai test genetici. Si verificano numerose mutazioni diverse; L'analisi della mutazione GB1 è talvolta necessaria per confermare la diagnosi.
linea di base

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di pazienti con: splenectomia e/o eventi ossei e/o ipertensione polmonare e/o trattamento specifico e non specifico (anamnesi, parametri fisiologici e questionario)
Lasso di tempo: Linea di base
dati disponibili dalla cartella clinica dei pazienti
Linea di base
Numero di pazienti con: fotosensibilità e/o fenomeno di Raynaud e/o sindrome di Sicca e/o artralgia e/o artrite e/o trombosi (anamnesi e questionario)
Lasso di tempo: Linea di base
Caratteristiche solitamente associate a malattie autoimmuni - dati disponibili dalla cartella clinica dei pazienti
Linea di base
Numero di pazienti con : Autoanticorpi antinucleari e/o anti-SSa e/o anti-SSb e/o anti-RNP e/o anti-DNA e/o anti-Sm e/o anticardiolipidi e/o anti β2Gp1 e/o antigangliosidi (Analisi genetiche da campioni di sangue)
Lasso di tempo: linea di base
dati disponibili da analisi biologiche (prelievi di sangue)
linea di base

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hospital St. Joseph, Marseille, France

Investigatori

  • Investigatore principale: Christine Serratrice, MD, St joseph France

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 gennaio 2010

Completamento primario (Effettivo)

1 dicembre 2015

Completamento dello studio (Effettivo)

1 dicembre 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

5 gennaio 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 gennaio 2016

Primo Inserito (Stima)

8 gennaio 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

23 marzo 2016

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 febbraio 2016

Ultimo verificato

1 febbraio 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • ID-RCB 2010-A00315-3

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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