Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Prevalentie van auto-antilichamen en rol van CD1 bij de ziekte van Gaucher

23 februari 2016 bijgewerkt door: Christine Serratrice, Hospital St. Joseph, Marseille, France

Prevalentie van auto-antilichamen bij de ziekte van Gaucher en de rol van CD1-moleculen bij immuunmanifestaties van deze ziekte

Hypergammaglobulinemie wordt vaak waargenomen bij de ziekte van Gaucher type 1 (GD1), zijnde polyklonale of monoklonale gammopathieën. Polyklonale hypergammaglobulinemie kan verband houden met de aanwezigheid van auto-antilichamen. De klinische betekenis van dergelijke antilichamen wordt in twijfel getrokken bij de ziekte van Gaucher (GD), aangezien ook enkele gevallen van immunologische trombocytopenie en auto-immune hemolytische anemie zijn gemeld.

Doelstellingen:

Om de prevalentie van auto-antilichamen en auto-immuunziekten bij GD1-patiënten te evalueren, hebben we een multicenter nationaal onderzoek uitgevoerd. De onderzoekers onderzochten of er een verband was tussen splenectomie, genotype, therapeutische opties en de aanwezigheid van deze auto-antilichamen. Ook onderzochten ze of er een verband was met enkele klinische manifestaties van GD1.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

60

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Besançon, Frankrijk
        • Internal Medicine Department, Hôpital Minjoz,
      • Bordeaux, Frankrijk
        • Intensive Care Department, Hôpital Pellegrin,
      • Clichy, Frankrijk
        • Internal Medicine Department, Hôpital Beaujon,
      • Dijon, Frankrijk
        • Internal Medicine and Clinical Immunology Department, CHU,
      • Lille, Frankrijk
        • Internal Medicine Department, Catholic University,
      • Nantes, Frankrijk
        • Internal Medicine Department, CHU, Nantes
      • Paris, Frankrijk
        • Internal Medicine and Rheumatology Department, Hôpital La Croix Saint Simon,
      • Paris, Frankrijk
        • Internal Medicine Department, CHU la Pitié Salpêtrière,
      • Rouen, Frankrijk
        • 13 Internal Medicine Department, CHU,
      • Tours, Frankrijk
        • CHRU de Tours, Université François Rabelais, INSERM 1069,
      • Vandoeuvre les Nancy, Frankrijk
        • Internal Medicine and Immunology Department, CHU Hôpital Brabois,

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

40 GD1-patiënten en 20 gezonde vrijwilligers (controlegroep) namen deel aan het onderzoek.

Beschrijving

voor GD1-patiënten

Inclusiecriteria:

  • Volwassen patiënten >= 18 jaar oud
  • Ziekte van Gaucher type 1, bewezen door lage betaglucosidase, met of zonder behandeling
  • Patiënten moeten geïnformeerde toestemming hebben gelezen, begrepen en ondertekend.

Uitsluitingscriteria:

  • Onder 18 jaar oud
  • Zwanger of borstvoeding
  • Patiënten onder administratief toezicht
  • Gevangenen
  • Patiënten zonder sociale rechten
  • Spoedeisende ziekenhuisopname

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
ziekte van gaucher type 1

Inclusiecriteria:

  • Volwassen patiënten >= 18 jaar oud
  • Ziekte van Gaucher type 1, bewezen door lage betaglucosidase, met of zonder behandeling
  • Patiënten moeten geïnformeerde toestemming hebben gelezen, begrepen en ondertekend. interventie: genetische analyses
Genetisch: genetische analyses
Controle
interventie gezonde proefpersonen: genetische analyses
Genetisch: genetische analyses

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal patiënten met GD-diagnose bevestigd door: Enzymtest van acidβ-glucosidase-activiteit Activiteit <15% in bloedleukocyten voltooid indien nodig door GB1-mutatieanalyses (analyses van monsters)
Tijdsspanne: basislijn

acidβ-glucosidase-enzymtest: een lagere dan 15% van de gemiddelde normale activiteit wordt als diagnostisch beschouwd.

Verlaagde enzymniveaus worden vaak bevestigd door genetische tests. Er komen talloze verschillende mutaties voor; GB1-mutatieanalyses zijn soms nodig om de diagnose te bevestigen.
basislijn

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal patiënten met: splenectomie en/of botgebeurtenissen en/of pulmonale hypertensie en/of specifieke behandeling en niet-specifiek (medische voorgeschiedenis, fysiologische parameters en vragenlijst)
Tijdsspanne: Basislijn
beschikbare gegevens uit het medisch dossier van de patiënten
Basislijn
Aantal patiënten met: Lichtgevoeligheid en/of Raynaud-fenomeen en/of Sicca-syndroom en/of Artralgie en/of Artritis en/of Trombose (medische voorgeschiedenis en vragenlijst)
Tijdsspanne: Basislijn
Functies die gewoonlijk worden geassocieerd met auto-immuunziekten - gegevens die beschikbaar zijn in het medisch dossier van de patiënten
Basislijn
Aantal patiënten met: Antinucleair en/of Anti-SSa en/of Anti-SSb en/of Anti-RNP en/of Anti-DNA en/of Anti-Sm en/of Anticardiolipid en/of Anti β2Gp1 en/of Antiganglioside Auto-antilichamen (Genetische analyses van bloedmonsters)
Tijdsspanne: basislijn
beschikbare gegevens uit biologische analyses (bloedmonsters)
basislijn

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Hospital St. Joseph, Marseille, France

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Christine Serratrice, MD, St joseph France

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 januari 2010

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 december 2015

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 december 2015

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

5 januari 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

7 januari 2016

Eerst geplaatst (Schatting)

8 januari 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

23 maart 2016

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 februari 2016

Laatst geverifieerd

1 februari 2016

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • ID-RCB 2010-A00315-3

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren