Auto-antikroppar Prevalens och CD1 roll i Gauchers sjukdom
Prevalensen av autoantikroppar i Gauchers sjukdom och CD1-molekylernas roll i immunmanifestationer av denna sjukdom
Hypergammaglobulinemi observeras ofta vid Gauchers sjukdom typ 1 (GD1), antingen polyklonala eller monoklonala gammopatier. Polyklonal hypergammaglobulinemi kan vara relaterad till närvaron av autoantikroppar. Den kliniska betydelsen av sådana antikroppar ifrågasätts vid Gauchers sjukdom (GD), eftersom vissa fall av immunologisk trombocytopeni och autoimmun hemolytisk anemi också har rapporterats.
Mål:
För att utvärdera förekomsten av autoantikroppar och autoimmuna sjukdomar hos GD1-patienter genomförde vi en multicenter nationell studie. Utredarna undersökte om det fanns ett samband mellan splenektomi, genotyp, terapeutiska alternativ och förekomsten av dessa autoantikroppar. De undersökte också om det fanns ett samband med några kliniska manifestationer av GD1
Studieöversikt
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Besançon, Frankrike
- Internal Medicine Department, Hôpital Minjoz,
-
Bordeaux, Frankrike
- Intensive Care Department, Hôpital Pellegrin,
-
Clichy, Frankrike
- Internal Medicine Department, Hôpital Beaujon,
-
Dijon, Frankrike
- Internal Medicine and Clinical Immunology Department, CHU,
-
Lille, Frankrike
- Internal Medicine Department, Catholic University,
-
Nantes, Frankrike
- Internal Medicine Department, CHU, Nantes
-
Paris, Frankrike
- Internal Medicine and Rheumatology Department, Hôpital La Croix Saint Simon,
-
Paris, Frankrike
- Internal Medicine Department, CHU la Pitié Salpêtrière,
-
Rouen, Frankrike
- 13 Internal Medicine Department, CHU,
-
Tours, Frankrike
- CHRU de Tours, Université François Rabelais, INSERM 1069,
-
Vandoeuvre les Nancy, Frankrike
- Internal Medicine and Immunology Department, CHU Hôpital Brabois,
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
för GD1-patienter
Inklusionskriterier:
- Vuxna patienter >= 18 år
- Gauchers sjukdom typ 1, bevisad med lågt betaglukosidas, med eller utan behandling
- Patienterna måste ha läst, förstått och undertecknat informerat samtycke.
Exklusions kriterier:
- Under 18 år
- Gravid eller ammar
- Patienter under administrativ kontroll
- Fångar
- Patienter utan sociala rättigheter
- Akut sjukhusvård
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Gauchers sjukdom typ 1
Inklusionskriterier:
|
|
|
Kontrollera
friska försökspersoner intervention: genetiska analyser
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Antal patienter med GD-diagnos bekräftad av: Enzymtestning av acid-β-glukosidasaktivitetsaktivitet <15 % i blodleukocyter slutförd när så är nödvändigt av GB1-mutationsanalyser (analyser från prover)
Tidsram: baslinje
|
acidβ-glukosidasenzymtestning: lägre än 15 % av genomsnittlig normal aktivitet anses vara diagnostisk. Minskade enzymnivåer kommer ofta att bekräftas genom genetiska tester. Många olika mutationer förekommer; GB1-mutationsanalyser är ibland nödvändiga för att bekräfta diagnosen. |
baslinje
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Antal patienter med: splenektomi och/eller skeletthändelser och/eller pulmonell hypertoni och/eller specifik behandling och ospecifik (medicinsk historia, fysiologiska parametrar och frågeformulär)
Tidsram: Baslinje
|
uppgifter tillgängliga från patientjournalen
|
Baslinje
|
|
Antal patienter med: ljuskänslighet och/eller Raynaud-fenomen och/eller Sicca-syndrom och/eller artralgi och/eller artrit och/eller trombos (medicinsk historia och frågeformulär)
Tidsram: Baslinje
|
Funktioner som vanligtvis är förknippade med autoimmunsjukdom - data tillgängliga från patientjournaler
|
Baslinje
|
|
Antal patienter med: Antinukleära och/eller Anti-SSa och/eller Anti-SSb och/eller Anti-RNP och/eller Anti-DNA och/eller Anti-Sm och/eller Antikardiolipid och/eller Anti β2Gp1 och/eller Antigangliosid autoantikroppar (Genetikanalyser från blodprover)
Tidsram: baslinje
|
data tillgängliga från biologiska analyser (blodprover)
|
baslinje
|
Samarbetspartners och utredare
Utredare
- Huvudutredare: Christine Serratrice, MD, St joseph France
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Uppskatta)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Metaboliska sjukdomar
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Metabolism, medfödda fel
- Lysosomala lagringssjukdomar
- Lipidmetabolismstörningar
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Sfingolipidoser
- Lysosomala lagringssjukdomar, nervsystemet
- Lipidoser
- Lipidmetabolism, medfödda fel
- Gauchers sjukdom
Andra studie-ID-nummer
- ID-RCB 2010-A00315-3
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .