Распространенность аутоантител и роль CD1 в развитии болезни Гоше
23 февраля 2016 г. обновлено: Christine Serratrice, Hospital St. Joseph, Marseille, France
Распространенность аутоантител при болезни Гоше и роль молекул CD1 в иммунных проявлениях этого заболевания
Гипергаммаглобулинемия часто наблюдается при болезни Гоше 1 типа (БГ1), будучи поликлональной или моноклональной гаммапатией. Поликлональная гипергаммаглобулинемия может быть связана с наличием аутоантител. Клиническое значение таких антител при болезни Гоше (БГ) подвергается сомнению, поскольку также сообщалось о некоторых случаях иммунологической тромбоцитопении и аутоиммунной гемолитической анемии.
Цели:
Чтобы оценить распространенность аутоантител и аутоиммунных заболеваний у пациентов с БГ1, мы провели многоцентровое национальное исследование. Исследователи исследовали, существует ли связь между спленэктомией, генотипом, вариантами лечения и наличием этих аутоантител. Они также исследовали, существует ли корреляция с некоторыми клиническими проявлениями GD1.
Обзор исследования
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
60
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Besançon, Франция
- Internal Medicine Department, Hôpital Minjoz,
-
Bordeaux, Франция
- Intensive Care Department, Hôpital Pellegrin,
-
Clichy, Франция
- Internal Medicine Department, Hôpital Beaujon,
-
Dijon, Франция
- Internal Medicine and Clinical Immunology Department, CHU,
-
Lille, Франция
- Internal Medicine Department, Catholic University,
-
Nantes, Франция
- Internal Medicine Department, CHU, Nantes
-
Paris, Франция
- Internal Medicine and Rheumatology Department, Hôpital La Croix Saint Simon,
-
Paris, Франция
- Internal Medicine Department, CHU la Pitié Salpêtrière,
-
Rouen, Франция
- 13 Internal Medicine Department, CHU,
-
Tours, Франция
- CHRU de Tours, Université François Rabelais, INSERM 1069,
-
Vandoeuvre les Nancy, Франция
- Internal Medicine and Immunology Department, CHU Hôpital Brabois,
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
В исследование были включены 40 больных БГ1 и 20 здоровых добровольцев (контрольная группа).
Описание
для пациентов с GD1
Критерии включения:
- Взрослые пациенты >= 18 лет
- Болезнь Гоше типа 1, подтвержденная низким уровнем бета-глюкозидазы, с лечением или без него
- Пациенты должны прочитать, понять и подписать информированное согласие.
Критерий исключения:
- младше 18 лет
- Беременные или кормящие грудью
- Пациенты под административным контролем
- Заключенные
- Пациенты без социальных прав
- Экстренная госпитализация
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
болезнь Гоше 1 тип
Критерии включения:
|
|
|
Контроль
вмешательство здоровых субъектов: генетические анализы
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество пациентов с диагнозом БГ, подтвержденным: ферментативным тестированием активности ацидβ-глюкозидазы <15% в лейкоцитах крови, завершенным при необходимости анализом мутаций GB1 (анализ образцов)
Временное ограничение: исходный уровень
|
Тестирование фермента ацидβ-глюкозидазы: менее 15% от средней нормальной активности считается диагностическим признаком. Снижение уровня ферментов часто подтверждается генетическим тестированием. Происходит множество различных мутаций; Анализ мутации GB1 иногда необходим для подтверждения диагноза. |
исходный уровень
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество пациентов с: спленэктомией и/или поражением костей, и/или легочной гипертензией, и/или специфическим и неспецифическим лечением (анамнез болезни, физиологические параметры и анкета)
Временное ограничение: Базовый уровень
|
данные из медицинских карт пациентов
|
Базовый уровень
|
|
Количество пациентов с: светочувствительностью и/или феноменом Рейно, и/или синдромом Сикки, и/или артралгией, и/или артритом, и/или тромбозом (история болезни и анкета)
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Признаки, обычно связанные с аутоиммунными заболеваниями – данные доступны из медицинских карт пациентов.
|
Базовый уровень
|
|
Количество пациентов с: антинуклеарными и/или анти-SSa, и/или анти-SSb, и/или анти-RNP, и/или анти-ДНК, и/или анти-Sm, и/или антикардиолипидными, и/или анти-β2Gp1, и/или антиганглиозидными аутоантителами (Генетические анализы образцов крови)
Временное ограничение: исходный уровень
|
данные, полученные из биологических анализов (образцы крови)
|
исходный уровень
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Christine Serratrice, MD, St joseph France
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 января 2010 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 декабря 2015 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 декабря 2015 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
5 января 2016 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
7 января 2016 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
8 января 2016 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
23 марта 2016 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
23 февраля 2016 г.
Последняя проверка
1 февраля 2016 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Метаболические заболевания
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Генетические заболевания, врожденные
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Лизосомальные болезни накопления
- Нарушения липидного обмена
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Сфинголипидозы
- Лизосомальные болезни накопления, нервная система
- Липидозы
- Липидный обмен, врожденные ошибки
- Болезнь Гоше
Другие идентификационные номера исследования
- ID-RCB 2010-A00315-3
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .