結節性硬化症複合体のバイオマーカー (BioTuScCom) (TuScCom)
2023年2月8日 更新者：CENTOGENE GmbH Rostock
結節性硬化症複合体のバイオマーカー：国際多施設観察縦断プロトコル
結節性硬化症複合体のバイオマーカーを特定し、これらのバイオマーカーの臨床的堅牢性、特異性、および長期変動性を調査するための、国際的、多施設、観察的、縦断的研究
調査の概要
詳細な説明
結節性硬化症複合体 (TSC) は常染色体優性遺伝性疾患で、ラパマイシン (mTOR) 経路の機械的標的の調節不全に関連して、さまざまな身体部位に多数の腫瘍が増殖することを特徴としています。 TSC の全体的な発生率は、6000 から 10,000 の生児出生に 1 人と推定されています。生活の質に影響を与える TSC の主な側面は、脳に関連しています: 発作、発達遅延、知的障害、および自閉症。 ただし、TSC のさまざまな側面の発生率と重症度は大きく異なります。
TSC は一般に、腫瘍抑制遺伝子 TSC1 および TSC2 の病的バリアントによって引き起こされます。 結節性硬化症の臨床診断の確認は、TSC1 および TSC2 配列決定によって行われます。
TSC の治療法はありません。したがって、mTOR 阻害剤、ビガバトリン、その他の発作に対する抗てんかん薬、および生命を脅かす神経学的症状の場合には脳神経外科など、対症療法が最善の選択です。
この研究の目的は、TSC 固有のバイオマーカーを確立することです。 このようなバイオマーカーは、診断、治療の個別化、およびモニタリングを容易にすることを目的としています。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
20
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
-
Tirana、アルバニア、10001
- University Hospital Center Mother Teresa
-
-
-
-
Kerala
-
Cochin、Kerala、インド、682041
- Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
-
-
-
-
-
Alexandria、エジプト、21131
- Department of Pediatrics, Alexandria University Children's Hospital
-
-
-
-
-
Tbilisi、グルジア、0177
- Departmnet of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
-
-
-
-
-
Colombo、スリランカ、00800
- Lady Ridgeway Hospital for Children
-
-
-
-
-
Lahore、パキスタン、54600
- Departmnet of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
-
-
-
-
-
Vilnius、リトアニア
- Rare diseases coordinating centre, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
-
-
-
-
-
Timişoara、ルーマニア、300011
- Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
2年～50年 (アダルト、子供)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
結節性硬化症複合体（TSC）の参加者
説明
包含基準
- 参加者または親/法定後見人からインフォームドコンセントが得られている
- 参加者は2歳から50歳までの年齢です
- TSCの診断は、CENTOGENEによって遺伝的に確認されています
除外基準
- インフォームドコンセントを提供できない
- 参加者が2歳未満または50歳以上
- TSCの診断は、CENTOGENEによって遺伝的に確認されていません
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
|
結節性硬化症複合体（TSC）の参加者
結節性硬化症複合体（TSC）と診断された 2 か月から 50 歳までの参加者。
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
TSCバイオマーカーの同定
時間枠：36ヶ月
|
すべてのサンプルは、液体クロマトグラフィー多重反応モニタリング質量分析（LC / MRM-MS）を介してバイオマーカーの同定のために分析され、疾患固有のバイオマーカーを確立するために、マージされたコントロールと比較されます。
LC/MRM-MS は、Waters Acquity UPLC と組み合わせた ABSciex 6500 トリプル四重極質量分析計で実行されます。
|
36ヶ月
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
TSC バイオマーカーの臨床的堅牢性、特異性、および長期変動性の調査
時間枠：36ヶ月
|
サンプルは、液体クロマトグラフィー多重反応モニタリング質量分析 (LC/MRM-MS) を介して候補バイオマーカーについて分析され、疾患固有のバイオマーカーを確立するために、マージされたコントロールと比較されます。
LC/MRM-MS は、Waters Acquity UPLC と組み合わせた ABSciex 6500 トリプル四重極質量分析計で実行されます。
|
36ヶ月
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
スポンサー
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年8月1日
一次修了 (実際)
2022年12月30日
研究の完了 (実際)
2022年12月30日
試験登録日
最初に提出
2015年10月13日
QC基準を満たした最初の提出物
2016年1月12日
最初の投稿 (見積もり)
2016年1月13日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年2月10日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年2月8日
最終確認日
2023年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
- 病理学的プロセス
- 神経系疾患
- 免疫系疾患
- 新生物、結合組織および軟部組織
- 組織型別の新生物
- 新生物
- リンパ増殖性疾患
- リンパ疾患
- 免疫増殖性疾患
- 新生物、腺および上皮
- 先天異常
- 遺伝性疾患、先天性疾患
- 神経変性疾患
- 神経膠腫
- 新生物、神経上皮
- 神経外胚葉性腫瘍
- 新生物、生殖細胞および胚
- 新生物、神経組織
- 遺伝性変性疾患、神経系
- 腫瘍性症候群、遺伝性
- 新生物、結合組織
- 新生物、血管組織
- 皮質発達の奇形、グループ I
- 神経系の奇形
- リンパ管筋腫
- リンパ管腫瘍
- 血管周囲類上皮細胞腫瘍
- 新生物、筋組織
- 神経皮膚症候群
- 新生物、脂肪組織
- ハマトマ
- 新生物、多発原発
- 新生物、線維組織
- 筋腫
- 硬化症
- リンパ管平滑筋腫症
- 星細胞腫
- 線維腫
- 結節性硬化症
- 皮質発達の奇形
- 血管筋脂肪腫
- 血管線維腫
- 横紋筋腫
その他の研究ID番号
- TSC 08-2018
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。