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Biomarcadores del Complejo de Esclerosis Tuberosa (BioTuScCom) (TuScCom)

8 de febrero de 2023 actualizado por: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarcadores para el complejo de esclerosis tuberosa: un protocolo longitudinal observacional multicéntrico internacional

Estudio internacional, multicéntrico, observacional y longitudinal para identificar biomarcadores del complejo de esclerosis tuberosa y explorar la solidez clínica, la especificidad y la variabilidad a largo plazo de estos biomarcadores

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

El complejo de esclerosis tuberosa (TSC) es un trastorno genético autosómico dominante caracterizado por el crecimiento de numerosos tumores en diferentes partes del cuerpo relacionados con la desregulación de la vía mecanicista del objetivo de la rapamicina (mTOR). Se estima que la incidencia general de TSC es tan alta como 1 en 6000 a 10,000 nacidos vivos. Los aspectos principales de TSC que influyen en la calidad de vida están asociados con el cerebro: convulsiones, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y autismo. Sin embargo, la incidencia y la gravedad de los diversos aspectos del TSC pueden variar ampliamente.

El TSC generalmente es causado por variantes patogénicas en los genes supresores de tumores: TSC1 y TSC2. La confirmación de un diagnóstico clínico de esclerosis tuberosa se realiza mediante secuenciación TSC1 y TSC2.

No existe una cura para el CET, por lo que la terapia sintomática es la mejor opción posible, incluidos los inhibidores de mTOR, la vigabatrina y otros medicamentos antiepilépticos para las convulsiones y la neurocirugía en los casos de síntomas neurológicos que amenazan la vida.

El objetivo del estudio es establecer biomarcadores específicos de TSC. Dichos biomarcadores pretenden facilitar el diagnóstico, la personalización del tratamiento y el seguimiento.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

20

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Albania
      • Tirana, Albania, 10001
        • University Hospital Center Mother Teresa
  • Egipto
      • Alexandria, Egipto, 21131
        • Department of Pediatrics, Alexandria University Children's Hospital
  • Georgia
      • Tbilisi, Georgia, 0177
        • Departmnet of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
  • India
    • Kerala
      • Cochin, Kerala, India, 682041
        • Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • Lituania
      • Vilnius, Lituania
        • Rare diseases coordinating centre, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
  • Pakistán
      • Lahore, Pakistán, 54600
        • Departmnet of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
  • Rumania
      • Timişoara, Rumania, 300011
        • Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
  • Sri Lanka
      • Colombo, Sri Lanka, 00800
        • Lady Ridgeway Hospital for Children

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

2 años a 50 años (ADULTO, NIÑO)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Participantes con Complejo de Esclerosis Tuberosa (TSC)

Descripción

CRITERIOS DE INCLUSIÓN

  • Se obtiene el consentimiento informado del participante o del padre/tutor legal
  • El participante tiene entre 2 y 50 años
  • CENTOGENE confirma genéticamente el diagnóstico de CET

CRITERIO DE EXCLUSIÓN

  • Incapacidad para proporcionar consentimiento informado
  • El participante es menor de 2 años o mayor de 50 años
  • CENTOGENE no confirma genéticamente el diagnóstico de CET

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Participantes con Complejo de Esclerosis Tuberosa (TSC)
Üparticipantes diagnosticados de Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) con edades comprendidas entre los 2 meses y los 50 años.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificación de biomarcador/es TSC
Periodo de tiempo: 36 meses
Todas las muestras se analizarán para la identificación de biomarcadores a través de espectrometría de masas de monitoreo de reacción múltiple de cromatografía líquida (LC/MRM-MS) y se compararán con el control combinado, para establecer los biomarcadores específicos de la enfermedad. El LC/MRM-MS se realiza en un espectrómetro de masas de triple cuadrupolo ABSciex 6500, acoplado con un Waters Acquity UPLC.
36 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Exploración de la solidez clínica, la especificidad y la variabilidad a largo plazo de los biomarcadores de TSC
Periodo de tiempo: 36 meses
Las muestras se analizarán para los biomarcadores candidatos a través de espectrometría de masas de monitoreo de reacciones múltiples de cromatografía líquida (LC/MRM-MS) y se compararán con el control combinado, para establecer los biomarcadores específicos de la enfermedad. El LC/MRM-MS se realiza en un espectrómetro de masas de triple cuadrupolo ABSciex 6500, acoplado con un Waters Acquity UPLC.
36 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

CENTOGENE GmbH Rostock

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (ACTUAL)

1 de agosto de 2018

Finalización primaria (ACTUAL)

30 de diciembre de 2022

Finalización del estudio (ACTUAL)

30 de diciembre de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

13 de octubre de 2015

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de enero de 2016

Publicado por primera vez (ESTIMAR)

13 de enero de 2016

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ACTUAL)

10 de febrero de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de febrero de 2023

Última verificación

1 de febrero de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • TSC 08-2018

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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