Biomarkery pro komplex tuberózní sklerózy (BioTuScCom) (TuScCom)
8. února 2023 aktualizováno: CENTOGENE GmbH Rostock
Biomarkery pro komplex tuberózní sklerózy: Mezinárodní multicentrický observační longitudinální protokol
Mezinárodní, multicentrická, observační, longitudinální studie k identifikaci biomarkerů pro komplex tuberózní sklerózy a ke zkoumání klinické robustnosti, specificity a dlouhodobé variability těchto biomarkerů
Přehled studie
Postavení
Ukončeno
Detailní popis
Tuberous Sclerosis Complex (TSC) je autozomálně dominantní genetická porucha charakterizovaná růstem četných nádorů v různých částech těla související s dysregulací mechanistické cílové dráhy rapamycinu (mTOR). Celkový výskyt TSC se odhaduje na 1 z 6 000 až 10 000 živě narozených dětí. Hlavní aspekty TSC, které ovlivňují kvalitu života, jsou spojeny s mozkem: záchvaty, zpoždění ve vývoji, intelektuální postižení a autismus. Výskyt a závažnost různých aspektů TSC se však může značně lišit.
TSC je obecně způsobena patogenními variantami v tumor supresorových genech: TSC1 a TSC2. Potvrzení klinické diagnózy tuberózní sklerózy se provádí pomocí sekvenování TSC1 a TSC2.
Neexistuje žádný lék na TSC, proto je nejlepší možnou volbou symptomatická terapie, včetně inhibitorů mTOR, vigabatrinu a dalších antiepileptik pro záchvaty a neurochirurgie v případech život ohrožujících neurologických příznaků.
Cílem studie je stanovit TSC specifický biomarker/y. Cílem těchto biomarkerů je usnadnit diagnostiku, personalizaci léčby a sledování.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
20
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Tirana, Albánie, 10001
- University Hospital Center Mother Teresa
-
-
-
-
-
Alexandria, Egypt, 21131
- Department of Pediatrics, Alexandria University Children's Hospital
-
-
-
-
-
Tbilisi, Gruzie, 0177
- Departmnet of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
-
-
-
-
Kerala
-
Cochin, Kerala, Indie, 682041
- Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
-
-
-
-
-
Vilnius, Litva
- Rare diseases coordinating centre, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
-
-
-
-
-
Lahore, Pákistán, 54600
- Departmnet of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
-
-
-
-
-
Timişoara, Rumunsko, 300011
- Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
-
-
-
-
-
Colombo, Srí Lanka, 00800
- Lady Ridgeway Hospital for Children
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
2 roky až 50 let (DOSPĚLÝ, DÍTĚ)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Účastníci s komplexem tuberózní sklerózy (TSC)
Popis
KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ
- Informovaný souhlas se získává od účastníka nebo od rodiče / zákonného zástupce
- Účastník je ve věku od 2 do 50 let
- Diagnóza TSC je geneticky potvrzena CENTOGENE
VYLUČOVACÍ KRITÉRIA
- Neschopnost poskytnout informovaný souhlas
- Účastník je mladší 2 let nebo starší 50 let
- Diagnóza TSC není geneticky potvrzena CENTOGENE
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Účastníci s komplexem tuberózní sklerózy (TSC)
Ü Účastníci s diagnózou komplexu tuberózní sklerózy (TSC) ve věku od 2 měsíců do 50 let.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikace biomarkeru/markerů TSC
Časové okno: 36 měsíců
|
Všechny vzorky budou analyzovány za účelem identifikace biomarkerů pomocí hmotnostní spektrometrie s vícenásobným monitorováním reakcí na kapalinové chromatografii (LC/MRM-MS) a porovnány se sloučenou kontrolou, aby se stanovil biomarker/y specifické pro onemocnění.
LC/MRM-MS se provádí na hmotnostním spektrometru ABSciex 6500 s trojitým kvadrupólem, spojeným s Waters Acquity UPLC.
|
36 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Zkoumání klinické robustnosti, specificity a dlouhodobé variability TSC biomarkerů
Časové okno: 36 měsíců
|
Vzorky budou analyzovány na kandidátní biomarkery pomocí hmotnostní spektrometrie s vícenásobným monitorováním reakcí na kapalinové chromatografii (LC/MRM-MS) a porovnány se sloučenou kontrolou, aby se stanovil biomarker/y specifické pro onemocnění.
LC/MRM-MS se provádí na hmotnostním spektrometru ABSciex 6500 s trojitým kvadrupólem, spojeným s Waters Acquity UPLC.
|
36 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (AKTUÁLNÍ)
1. srpna 2018
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
30. prosince 2022
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
30. prosince 2022
Termíny zápisu do studia
První předloženo
13. října 2015
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
12. ledna 2016
První zveřejněno (ODHAD)
13. ledna 2016
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
10. února 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
8. února 2023
Naposledy ověřeno
1. února 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Patologické procesy
- Nemoci nervového systému
- Onemocnění imunitního systému
- Novotvary, pojivové a měkké tkáně
- Novotvary podle histologického typu
- Novotvary
- Lymfoproliferativní poruchy
- Lymfatická onemocnění
- Imunoproliferativní poruchy
- Novotvary, žlázové a epiteliální
- Vrozené vady
- Genetické choroby, vrozené
- Neurodegenerativní onemocnění
- Gliom
- Novotvary, neuroepiteliální
- Neuroektodermální nádory
- Novotvary, zárodečné buňky a embryonální
- Novotvary, nervová tkáň
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Neoplastické syndromy, dědičné
- Novotvary, pojivová tkáň
- Novotvary, cévní tkáň
- Malformace kortikálního vývoje, skupina I
- Malformace nervového systému
- Lymfangiomyom
- Nádory lymfatických cév
- Novotvary perivaskulárních epiteloidních buněk
- Novotvary, svalová tkáň
- Neurokutánní syndromy
- Novotvary, tuková tkáň
- Hamartoma
- Novotvary, mnohočetné primární
- Novotvary, vazivová tkáň
- Myom
- Skleróza
- Lymfangioleiomyomatóza
- Astrocytom
- Fibrom
- Tuberózní skleróza
- Malformace kortikálního vývoje
- Angiomyolipom
- Angiofibrom
- Rabdomyom
Další identifikační čísla studie
- TSC 08-2018
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NEROZHODNÝ
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .