Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Biomarkery dla kompleksu stwardnienia guzowatego (BioTuScCom) (TuScCom)

8 lutego 2023 zaktualizowane przez: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarkery dla kompleksu stwardnienia guzowatego: międzynarodowy wieloośrodkowy obserwacyjny protokół podłużny

Międzynarodowe, wieloośrodkowe, obserwacyjne, podłużne badanie mające na celu identyfikację biomarkerów dla zespołu stwardnienia guzowatego oraz zbadanie solidności klinicznej, swoistości i długoterminowej zmienności tych biomarkerów

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Zespół stwardnienia guzowatego (TSC) jest chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie dominująco, charakteryzującą się rozrostem licznych guzów w różnych częściach ciała, związanych z dysregulacją szlaku mechanistycznego celu rapamycyny (mTOR). Ogólną częstość występowania TSC szacuje się na 1 na 6000 do 10 000 żywych urodzeń. Główne aspekty TSC, które wpływają na jakość życia, są związane z mózgiem: drgawki, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna i autyzm. Jednak częstość występowania i nasilenie różnych aspektów TSC mogą się znacznie różnić.

TSC jest na ogół powodowany przez patogenne warianty genów supresorowych nowotworów: TSC1 i TSC2. Potwierdzenie klinicznego rozpoznania stwardnienia guzowatego przeprowadza się poprzez sekwencjonowanie TSC1 i TSC2.

Nie ma lekarstwa na TSC, dlatego najlepszym wyborem jest leczenie objawowe, w tym inhibitory mTOR, wigabatryna i inne leki przeciwpadaczkowe w przypadku napadów padaczkowych oraz neurochirurgia w przypadku zagrażających życiu objawów neurologicznych.

Celem badania jest ustalenie biomarkera/ów specyficznych dla TSC. Takie biomarkery mają na celu ułatwienie diagnozy, personalizacji leczenia i monitorowania.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

20

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Albania
      • Tirana, Albania, 10001
        • University Hospital Center Mother Teresa
  • Egipt
      • Alexandria, Egipt, 21131
        • Department of Pediatrics, Alexandria University Children's Hospital
  • Gruzja
      • Tbilisi, Gruzja, 0177
        • Departmnet of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
  • Indie
    • Kerala
      • Cochin, Kerala, Indie, 682041
        • Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • Litwa
      • Vilnius, Litwa
        • Rare diseases coordinating centre, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan, 54600
        • Departmnet of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
  • Rumunia
      • Timişoara, Rumunia, 300011
        • Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
  • Sri Lanka
      • Colombo, Sri Lanka, 00800
        • Lady Ridgeway Hospital for Children

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata do 50 lat (DOROSŁY, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy ze stwardnieniem guzowatym (TSC)

Opis

KRYTERIA PRZYJĘCIA

  • Świadomą zgodę uzyskuje się od uczestnika lub rodzica/opiekuna prawnego
  • Uczestnik jest w wieku od 2 do 50 lat
  • Rozpoznanie TSC potwierdza genetycznie CENTOGENE

KRYTERIA WYŁĄCZENIA

  • Brak możliwości wyrażenia świadomej zgody
  • Uczestnik ma mniej niż 2 lata lub więcej niż 50 lat
  • Rozpoznanie TSC nie jest genetycznie potwierdzone przez CENTOGENE

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Uczestnicy ze stwardnieniem guzowatym (TSC)
ÜUczestnicy, u których zdiagnozowano zespół stwardnienia guzowatego (TSC) w wieku od 2 miesięcy do 50 lat.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja biomarkera/ów TSC
Ramy czasowe: 36 miesięcy
Wszystkie próbki zostaną przeanalizowane pod kątem identyfikacji biomarkerów za pomocą spektrometrii mas z monitorowaniem wielu reakcji metodą chromatografii cieczowej (LC/MRM-MS) i porównane z połączoną kontrolą w celu ustalenia biomarkerów specyficznych dla choroby. LC/MRM-MS przeprowadza się na potrójnym kwadrupolowym spektrometrze masowym ABSciex 6500, sprzężonym z Waters Acquity UPLC.
36 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Badanie solidności klinicznej, swoistości i długoterminowej zmienności biomarkerów TSC
Ramy czasowe: 36 miesięcy
Próbki zostaną przeanalizowane pod kątem potencjalnych biomarkerów za pomocą spektrometrii mas z monitorowaniem wielu reakcji w chromatografii cieczowej (LC/MRM-MS) i porównane z połączoną kontrolą w celu ustalenia biomarkerów specyficznych dla choroby. LC/MRM-MS przeprowadza się na potrójnym kwadrupolowym spektrometrze masowym ABSciex 6500, sprzężonym z Waters Acquity UPLC.
36 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

1 sierpnia 2018

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

30 grudnia 2022

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

30 grudnia 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 października 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 stycznia 2016

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

13 stycznia 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

10 lutego 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

8 lutego 2023

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • TSC 08-2018

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj