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Biomarcatori per il Complesso della Sclerosi Tuberosa (BioTuScCom) (TuScCom)

8 febbraio 2023 aggiornato da: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarcatori per il complesso della sclerosi tuberosa: un protocollo longitudinale osservazionale multicentrico internazionale

Studio internazionale, multicentrico, osservazionale, longitudinale per identificare il/i biomarcatore/i per il complesso della sclerosi tuberosa e per esplorare la robustezza clinica, la specificità e la variabilità a lungo termine di questi biomarcatori

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Tuberous Sclerosis Complex (TSC) è una malattia genetica autosomica dominante caratterizzata dalla crescita di numerosi tumori in diverse parti del corpo correlate alla disregolazione del bersaglio meccanicistico della via della rapamicina (mTOR). Si stima che l'incidenza complessiva della TSC sia di 1 su 6000-10.000 nati vivi. Gli aspetti principali della TSC che influenzano la qualità della vita sono associati al cervello: convulsioni, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva e autismo. Tuttavia, l'incidenza e la gravità dei vari aspetti della TSC possono variare notevolmente.

La TSC è generalmente causata da varianti patogene nei geni oncosoppressori: TSC1 e TSC2. La conferma di una diagnosi clinica di sclerosi tuberosa viene eseguita tramite il sequenziamento di TSC1 e TSC2.

Non esiste una cura per la TSC, pertanto la terapia sintomatica è la migliore scelta possibile, compresi gli inibitori di mTOR, il vigabatrin e altri farmaci antiepilettici per le convulsioni e la neurochirurgia nei casi di sintomi neurologici potenzialmente letali.

Lo scopo dello studio è stabilire biomarcatori specifici di TSC. Tali biomarcatori mirano a facilitare la diagnosi, la personalizzazione del trattamento e il monitoraggio.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

20

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Albania
      • Tirana, Albania, 10001
        • University Hospital Center Mother Teresa
  • Egitto
      • Alexandria, Egitto, 21131
        • Department of Pediatrics, Alexandria University Children's Hospital
  • Georgia
      • Tbilisi, Georgia, 0177
        • Departmnet of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
  • India
    • Kerala
      • Cochin, Kerala, India, 682041
        • Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • Lituania
      • Vilnius, Lituania
        • Rare diseases coordinating centre, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan, 54600
        • Departmnet of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
  • Romania
      • Timişoara, Romania, 300011
        • Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
  • Sri Lanka
      • Colombo, Sri Lanka, 00800
        • Lady Ridgeway Hospital for Children

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 50 anni (ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Partecipanti con Complesso di sclerosi tuberosa (TSC)

Descrizione

CRITERIO DI INCLUSIONE

  • Il consenso informato è ottenuto dal partecipante o dal genitore/tutore legale
  • Il partecipante ha un'età compresa tra 2 e 50 anni
  • La diagnosi di TSC è geneticamente confermata da CENTOGENE

CRITERI DI ESCLUSIONE

  • Impossibilità di fornire il consenso informato
  • Il partecipante ha meno di 2 anni o più di 50 anni
  • La diagnosi di TSC non è geneticamente confermata da CENTOGENE

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Partecipanti con Complesso di sclerosi tuberosa (TSC)
ÜPartecipanti con diagnosi di Tuberous Sclerosis Complex (TSC) di età compresa tra 2 mesi e 50 anni.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione del/i biomarcatore/i di TSC
Lasso di tempo: 36 mesi
Tutti i campioni saranno analizzati per l'identificazione del/i biomarcatore/i mediante cromatografia liquida con spettrometria di massa per il monitoraggio di reazioni multiple (LC/MRM-MS) e confrontati con il controllo unito, al fine di stabilire il/i biomarcatore/i specifico della malattia. La LC/MRM-MS viene eseguita su uno spettrometro di massa a triplo quadrupolo ABSciex 6500, accoppiato con un Waters Acquity UPLC.
36 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Esplorare la robustezza clinica, la specificità e la variabilità a lungo termine dei biomarcatori TSC
Lasso di tempo: 36 mesi
I campioni saranno analizzati per il/i biomarcatore/i candidato/i mediante cromatografia liquida con spettrometria di massa per monitoraggio di reazioni multiple (LC/MRM-MS) e confrontati con il controllo combinato, al fine di stabilire il/i biomarcatore/i specifico/i della malattia. La LC/MRM-MS viene eseguita su uno spettrometro di massa a triplo quadrupolo ABSciex 6500, accoppiato con un Waters Acquity UPLC.
36 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

1 agosto 2018

Completamento primario (EFFETTIVO)

30 dicembre 2022

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

30 dicembre 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 ottobre 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 gennaio 2016

Primo Inserito (STIMA)

13 gennaio 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

10 febbraio 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 febbraio 2023

Ultimo verificato

1 febbraio 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • TSC 08-2018

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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