Biomarker für Tuberöse Sklerose-Komplex (BioTuScCom) (TuScCom)
8. Februar 2023 aktualisiert von: CENTOGENE GmbH Rostock
Biomarker für den Tuberösen Sklerose-Komplex: Ein internationales Multicenter-Beobachtungs-Längsschnittprotokoll
Internationale, multizentrische, beobachtende Längsschnittstudie zur Identifizierung von Biomarkern für den Tuberösen Sklerose-Komplex und zur Untersuchung der klinischen Robustheit, Spezifität und langfristigen Variabilität dieser Biomarker
Studienübersicht
Status
Beendet
Detaillierte Beschreibung
Der Tuberöse-Sklerose-Komplex (TSC) ist eine autosomal dominante genetische Störung, die durch das Wachstum zahlreicher Tumoren in verschiedenen Körperteilen gekennzeichnet ist, die mit einer Fehlregulation des mechanistischen Ziels des Rapamycin (mTOR)-Signalwegs zusammenhängen. Die Gesamtinzidenz von TSC wird auf 1 von 6000 bis 10.000 Lebendgeborenen geschätzt. Die wichtigsten Aspekte von TSC, die die Lebensqualität beeinflussen, sind mit dem Gehirn verbunden: Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung und Autismus. Die Inzidenz und der Schweregrad der verschiedenen Aspekte von TSC können jedoch stark variieren.
TSC wird im Allgemeinen durch pathogene Varianten in den Tumorsuppressorgenen TSC1 und TSC2 verursacht. Die Bestätigung einer klinischen Diagnose einer tuberösen Sklerose erfolgt über eine TSC1- und TSC2-Sequenzierung.
Es gibt keine Heilung für TSC, daher ist eine symptomatische Therapie die bestmögliche Wahl, einschließlich mTOR-Inhibitoren, Vigabatrin und anderer Antiepileptika für die Anfälle und Neurochirurgie bei lebensbedrohlichen neurologischen Symptomen.
Das Ziel der Studie ist die Etablierung von TSC-spezifischen Biomarkern. Solche Biomarker zielen darauf ab, die Diagnose, die Personalisierung der Behandlung und die Überwachung zu erleichtern.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
20
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Tirana, Albanien, 10001
- University Hospital Center Mother Teresa
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Tbilisi, Georgia, 0177
- Departmnet of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
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Kerala
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Cochin, Kerala, Indien, 682041
- Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
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Vilnius, Litauen
- Rare diseases coordinating centre, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
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Lahore, Pakistan, 54600
- Departmnet of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
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Timişoara, Rumänien, 300011
- Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
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Colombo, Sri Lanka, 00800
- Lady Ridgeway Hospital for Children
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Alexandria, Ägypten, 21131
- Department of Pediatrics, Alexandria University Children's Hospital
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
2 Jahre bis 50 Jahre (ERWACHSENE, KIND)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Wahrscheinlichkeitsstichprobe
Studienpopulation
Teilnehmer mit Tuberöse-Sklerose-Komplex (TSC)
Beschreibung
EINSCHLUSSKRITERIEN
- Die informierte Zustimmung wird vom Teilnehmer oder von den Eltern / Erziehungsberechtigten eingeholt
- Der Teilnehmer ist zwischen 2 und 50 Jahre alt
- Die Diagnose von TSC wird durch CENTOGENE genetisch bestätigt
AUSSCHLUSSKRITERIEN
- Unfähigkeit, eine informierte Einwilligung zu erteilen
- Der Teilnehmer ist jünger als 2 oder älter als 50 Jahre
- Die Diagnose von TSC wird von CENTOGENE nicht genetisch bestätigt
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Teilnehmer mit Tuberöse-Sklerose-Komplex (TSC)
Teilnehmer im Alter zwischen 2 Monaten und 50 Jahren, bei denen Tuberöse Sklerose-Komplex (TSC) diagnostiziert wurde.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Identifizierung von TSC-Biomarkern
Zeitfenster: 36 Monate
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Alle Proben werden auf die Identifizierung von Biomarkern mittels Flüssigchromatographie-Mehrfachreaktionsüberwachungs-Massenspektrometrie (LC/MRM-MS) analysiert und mit einer zusammengeführten Kontrolle verglichen, um den/die krankheitsspezifischen Biomarker/e zu ermitteln.
Die LC/MRM-MS wird auf einem ABSciex 6500 Triple-Quadrupol-Massenspektrometer, gekoppelt mit einem Acquity UPLC von Waters, durchgeführt.
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36 Monate
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Untersuchung der klinischen Robustheit, Spezifität und langfristigen Variabilität von TSC-Biomarkern
Zeitfenster: 36 Monate
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Die Proben werden mittels Flüssigchromatographie-Mehrfachreaktionsüberwachungs-Massenspektrometrie (LC/MRM-MS) auf den/die Kandidaten-Biomarker analysiert und mit der zusammengeführten Kontrolle verglichen, um den/die krankheitsspezifischen Biomarker zu ermitteln.
Die LC/MRM-MS wird auf einem ABSciex 6500 Triple-Quadrupol-Massenspektrometer, gekoppelt mit einem Acquity UPLC von Waters, durchgeführt.
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36 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (TATSÄCHLICH)
1. August 2018
Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)
30. Dezember 2022
Studienabschluss (TATSÄCHLICH)
30. Dezember 2022
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
13. Oktober 2015
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
12. Januar 2016
Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)
13. Januar 2016
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)
10. Februar 2023
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
8. Februar 2023
Zuletzt verifiziert
1. Februar 2023
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Pathologische Prozesse
- Erkrankungen des Nervensystems
- Erkrankungen des Immunsystems
- Neubildungen, Binde- und Weichgewebe
- Neubildungen nach histologischem Typ
- Neubildungen
- Lymphoproliferative Erkrankungen
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- Neubildungen, Drüsen und Epithelien
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- Gliom
- Neubildungen, Neuroepithel
- Neuroektodermale Tumoren
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- Neoplastische Syndrome, erblich
- Neubildungen, Bindegewebe
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- Neoplasien der perivaskulären Epitheloidzellen
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- Neubildungen, mehrere primäre
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- Fibrom
- Tuberöse Sklerose
- Fehlbildungen der kortikalen Entwicklung
- Angiomyolipom
- Angiofibrom
- Rhabdomyom
Andere Studien-ID-Nummern
- TSC 08-2018
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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