Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Biomarkører for tuberøs sklerosekompleks (BioTuScCom) (TuScCom)

8. februar 2023 oppdatert av: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarkører for tuberøs sklerosekompleks: En internasjonal multisenterobservasjonsprotokoll

Internasjonal, multisenter, observasjons-, longitudinell studie for å identifisere biomarkører for tuberøs sklerosekompleks og for å utforske den kliniske robustheten, spesifisiteten og langsiktige variasjonen til disse biomarkørene.

Studieoversikt

Status

Avsluttet

Forhold

Detaljert beskrivelse

Tuberøs sklerosekompleks (TSC) er en autosomal dominant genetisk lidelse karakterisert ved vekst av en rekke svulster i forskjellige kroppsdeler relatert til dysregulering av det mekanistiske målet for rapamycin (mTOR)-banen. Den totale forekomsten av TSC er estimert til å være så høy som 1 av 6000 til 10 000 levendefødte. De viktigste aspektene ved TSC som påvirker livskvaliteten er assosiert med hjernen: anfall, utviklingsforsinkelser, intellektuell funksjonshemming og autisme. Imidlertid kan forekomsten og alvorlighetsgraden av de ulike aspektene ved TSC variere mye.

TSC er vanligvis forårsaket av patogene varianter i tumorsuppressorgenene: TSC1 og TSC2. Bekreftelse av en klinisk diagnose tuberøs sklerose utføres via TSC1- og TSC2-sekvensering.

Det finnes ingen kur mot TSC, derfor er symptomatisk behandling det best mulige valget, inkludert mTOR-hemmere, vigabatrin og andre antiepileptika mot anfallene, og nevrokirurgi ved livstruende nevrologiske symptomer.

Målet med studien er etablerte TSC-spesifikke biomarkører. Slike biomarkører tar sikte på å lette diagnostisering, personlig tilpasning og overvåking av behandlingen.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Albania
- - Tirana, Albania, 10001
    - University Hospital Center Mother Teresa
Egypt
- - Alexandria, Egypt, 21131
    - Department of Pediatrics, Alexandria University Children's Hospital
Georgia
- - Tbilisi, Georgia, 0177
    - Departmnet of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
India
- Kerala
  - Cochin, Kerala, India, 682041
    - Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
Litauen
- - Vilnius, Litauen
    - Rare diseases coordinating centre, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
Pakistan
- - Lahore, Pakistan, 54600
    - Departmnet of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
Romania
- - Timişoara, Romania, 300011
    - Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
Sri Lanka
- - Colombo, Sri Lanka, 00800
    - Lady Ridgeway Hospital for Children

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år til 50 år (VOKSEN, BARN)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakere med tuberøs sklerosekompleks (TSC)

Beskrivelse

INKLUSJONSKRITERIER

Informert samtykke innhentes fra deltakeren eller fra forelder/foresatte
Deltakeren er mellom 2 og 50 år
Diagnose av TSC er genetisk bekreftet av CENTOGENE

UTSLUTTELSESKRITERIER

Manglende evne til å gi informert samtykke
Deltakeren er yngre enn 2 eller eldre enn 50 år
Diagnose av TSC er ikke genetisk bekreftet av CENTOGENE

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Deltakere med tuberøs sklerosekompleks (TSC) ÜArticipanter diagnostisert med Tuberous Sclerosis Complex (TSC) i alderen mellom 2 måneder og 50 år.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Identifikasjon av TSC biomarkør/er Tidsramme: 36 måneder	Alle prøver vil bli analysert for identifisering av biomarkører via væskekromatografi multippelreaksjonsovervåkende massespektrometri (LC/MRM-MS) og sammenlignet med sammenslått kontroll, for å etablere sykdomsspesifikke biomarkører. LC/MRM-MS utføres på et ABSciex 6500 trippel kvadrupol massespektrometer, kombinert med en Waters Acquity UPLC.	36 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Utforsker den kliniske robustheten, spesifisiteten og langsiktige variasjonen til TSC-biomarkører Tidsramme: 36 måneder	Prøver vil bli analysert for kandidatbiomarkøren/-ene via væskekromatografi multippelreaksjonsovervåkende massespektrometri (LC/MRM-MS) og sammenlignet med sammenslått kontroll, for å etablere sykdomsspesifikke biomarkører. LC/MRM-MS utføres på et ABSciex 6500 trippel kvadrupol massespektrometer, kombinert med en Waters Acquity UPLC.	36 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

CENTOGENE is a rare disease company focused on transforming clinical, genetic, and biochemical data into medical solutions for patients

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

1. august 2018

Primær fullføring (FAKTISKE)

30. desember 2022

Studiet fullført (FAKTISKE)

30. desember 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

13. oktober 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. januar 2016

Først lagt ut (ANSLAG)

13. januar 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

10. februar 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

8. februar 2023

Sist bekreftet

1. februar 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

TSC 08-2018

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .