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결절성 경화증 복합체에 대한 바이오마커(BioTuScCom) (TuScCom)

2023년 2월 8일 업데이트: CENTOGENE GmbH Rostock

결절성 경화증 복합체에 대한 바이오마커: 국제 다기관 관찰 종단 프로토콜

결절성 경화증에 대한 바이오마커를 식별하고 이러한 바이오마커의 임상적 견고성, 특이성 및 장기 가변성을 탐색하기 위한 국제, 다기관, 관찰, 종적 연구

연구 개요

상태

종료됨

정황

상세 설명

결절성 경화증 복합체(TSC)는 라파마이신(mTOR) 경로의 기계론적 표적의 조절 장애와 관련된 다양한 신체 부위에서 수많은 종양의 성장을 특징으로 하는 상염색체 우성 유전 질환입니다. TSC의 전체 발병률은 6000~10,000명의 출생 중 1명 정도로 높은 것으로 추정됩니다. 삶의 질에 영향을 미치는 TSC의 주요 측면은 발작, 발달 지연, 지적 장애 및 자폐증과 같은 뇌와 관련이 있습니다. 그러나 TSC의 다양한 측면의 발생률과 심각도는 매우 다양할 수 있습니다.

TSC는 일반적으로 종양 억제 유전자인 TSC1 및 TSC2의 병원성 변이에 의해 발생합니다. 결절성 경화증의 임상 진단 확인은 TSC1 및 TSC2 시퀀싱을 통해 수행됩니다.

TSC에 대한 치료법은 없으므로 발작에 대한 mTOR 억제제, 비가바트린 및 기타 항간질제, 생명을 위협하는 신경학적 증상의 경우 신경외과적 치료를 포함한 증상 치료가 최선의 선택입니다.

연구의 목적은 TSC 특이적 바이오마커(들)를 확립하는 것입니다. 이러한 바이오마커는 진단, 치료 개인화 및 모니터링을 용이하게 하는 것을 목표로 합니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

20

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 그루지야
      • Tbilisi, 그루지야, 0177
        • Departmnet of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
  • 루마니아
      • Timişoara, 루마니아, 300011
        • Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
  • 리투아니아
      • Vilnius, 리투아니아
        • Rare diseases coordinating centre, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
  • 스리랑카
      • Colombo, 스리랑카, 00800
        • Lady Ridgeway Hospital for Children
  • 알바니아
      • Tirana, 알바니아, 10001
        • University Hospital Center Mother Teresa
  • 이집트
      • Alexandria, 이집트, 21131
        • Department of Pediatrics, Alexandria University Children's Hospital
  • 인도
    • Kerala
      • Cochin, Kerala, 인도, 682041
        • Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • 파키스탄
      • Lahore, 파키스탄, 54600
        • Departmnet of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

2년 (성인, 어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

결절성 경화증(TSC) 환자

설명

포함 기준

  • 참가자 또는 부모/법적 보호자로부터 정보에 입각한 동의를 얻습니다.
  • 참가자의 나이는 2세에서 50세 사이입니다.
  • TSC의 진단은 CENTOGENE에 의해 유전적으로 확인됩니다.

제외 기준

  • 정보에 입각한 동의를 제공할 수 없음
  • 참가자는 2세 미만 또는 50세 이상입니다.
  • TSC의 진단은 CENTOGENE에 의해 유전적으로 확인되지 않습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
결절성 경화증(TSC) 환자
2개월에서 50세 사이의 결절성 경화증(TSC) 진단을 받은 참여자.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
TSC 바이오마커/들 식별
기간: 36개월
모든 샘플은 액체 크로마토그래피 다중 반응 모니터링 질량 분석법(LC/MRM-MS)을 통해 바이오마커(들)의 식별을 위해 분석되고 질병 특이적 바이오마커(들)를 확립하기 위해 병합된 대조군과 비교됩니다. LC/MRM-MS는 Waters Acquity UPLC와 결합된 ABSciex 6500 삼중 사중극자 질량 분석기에서 수행됩니다.
36개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
TSC 바이오마커의 임상적 견고성, 특이성 및 장기 변동성 탐색
기간: 36개월
샘플은 액체 크로마토그래피 다중 반응 모니터링 질량 분석법(LC/MRM-MS)을 통해 후보 바이오마커(들)에 대해 분석되고 질병 특이적 바이오마커(들)를 확립하기 위해 병합된 대조군과 비교됩니다. LC/MRM-MS는 Waters Acquity UPLC와 결합된 ABSciex 6500 삼중 사중극자 질량 분석기에서 수행됩니다.
36개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

CENTOGENE GmbH Rostock

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2018년 8월 1일

기본 완료 (실제)

2022년 12월 30일

연구 완료 (실제)

2022년 12월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2015년 10월 13일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2016년 1월 12일

처음 게시됨 (추정)

2016년 1월 13일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 2월 10일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 2월 8일

마지막으로 확인됨

2023년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • TSC 08-2018

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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