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Biomarqueurs du complexe de la sclérose tubéreuse (BioTuScCom) (TuScCom)

8 février 2023 mis à jour par: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarqueurs du complexe de la sclérose tubéreuse : un protocole longitudinal d'observation multicentrique international

Étude internationale, multicentrique, observationnelle et longitudinale pour identifier le(s) biomarqueur(s) du complexe de la sclérose tubéreuse et pour explorer la robustesse clinique, la spécificité et la variabilité à long terme de ce(s) biomarqueur(s)

Aperçu de l'étude

Statut

Résilié

Les conditions

Description détaillée

Le complexe de sclérose tubéreuse (TSC) est une maladie génétique autosomique dominante caractérisée par la croissance de nombreuses tumeurs dans différentes parties du corps liées à une dérégulation de la voie mécaniste de la cible de la rapamycine (mTOR). L'incidence globale de la STB est estimée à 1 sur 6 000 à 10 000 naissances vivantes. Les principaux aspects de la STB qui influencent la qualité de vie sont associés au cerveau : crises, retard de développement, déficience intellectuelle et autisme. Cependant, l'incidence et la gravité des divers aspects de la STB peuvent varier considérablement.

La TSC est généralement causée par des variantes pathogènes des gènes suppresseurs de tumeurs : TSC1 et TSC2. La confirmation d'un diagnostic clinique de sclérose tubéreuse est réalisée par séquençage TSC1 et TSC2.

Il n'y a pas de remède pour la STB, donc la thérapie symptomatique est le meilleur choix possible, y compris les inhibiteurs de mTOR, la vigabatrine et d'autres médicaments antiépileptiques pour les crises, et la neurochirurgie en cas de symptômes neurologiques potentiellement mortels.

Le but de l'étude est d'établir des biomarqueurs spécifiques de TSC. Ces biomarqueurs visent à faciliter le diagnostic, la personnalisation du traitement et le suivi.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Albanie
- - Tirana, Albanie, 10001
    - University Hospital Center Mother Teresa
Egypte
- - Alexandria, Egypte, 21131
    - Department of Pediatrics, Alexandria University Children's Hospital
Géorgie
- - Tbilisi, Géorgie, 0177
    - Departmnet of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
Inde
- Kerala
  - Cochin, Kerala, Inde, 682041
    - Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
Lituanie
- - Vilnius, Lituanie
    - Rare diseases coordinating centre, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
Pakistan
- - Lahore, Pakistan, 54600
    - Departmnet of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
Roumanie
- - Timişoara, Roumanie, 300011
    - Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
Sri Lanka
- - Colombo, Sri Lanka, 00800
    - Lady Ridgeway Hospital for Children

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

2 ans à 50 ans (ADULTE, ENFANT)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Participants atteints du complexe de sclérose tubéreuse (TSC)

La description

CRITÈRE D'INTÉGRATION

Le consentement éclairé est obtenu du participant ou du parent / tuteur légal
Le participant a entre 2 et 50 ans
Le diagnostic de TSC est génétiquement confirmé par CENTOGENE

CRITÈRE D'EXCLUSION

Incapacité à donner un consentement éclairé
Le participant a moins de 2 ans ou plus de 50 ans
Le diagnostic de TSC n'est pas confirmé génétiquement par CENTOGENE

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Participants atteints du complexe de sclérose tubéreuse (TSC) Üparticipants diagnostiqués avec un complexe de sclérose tubéreuse (TSC) âgés de 2 mois à 50 ans.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Identification du ou des biomarqueurs TSC Délai: 36 mois	Tous les échantillons seront analysés pour l'identification du/des biomarqueur(s) via la spectrométrie de masse à détection de réactions multiples par chromatographie liquide (LC/MRM-MS) et comparés au contrôle fusionné, afin d'établir le/les biomarqueur(s) spécifique(s) à la maladie. La LC/MRM-MS est réalisée sur un spectromètre de masse triple quadripôle ABSciex 6500, couplé à un UPLC Waters Acquity.	36 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Explorer la robustesse clinique, la spécificité et la variabilité à long terme des biomarqueurs TSC Délai: 36 mois	Les échantillons seront analysés pour le(s) biomarqueur(s) candidat(s) via la chromatographie en phase liquide par spectrométrie de masse à réaction multiple (LC/MRM-MS) et comparés au contrôle fusionné, afin d'établir le(s) biomarqueur(s) spécifique(s) à la maladie. La LC/MRM-MS est réalisée sur un spectromètre de masse triple quadripôle ABSciex 6500, couplé à un UPLC Waters Acquity.	36 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

CENTOGENE GmbH Rostock

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

CENTOGENE is a rare disease company focused on transforming clinical, genetic, and biochemical data into medical solutions for patients

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (RÉEL)

1 août 2018

Achèvement primaire (RÉEL)

30 décembre 2022

Achèvement de l'étude (RÉEL)

30 décembre 2022

Dates d'inscription aux études

Première soumission

13 octobre 2015

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

12 janvier 2016

Première publication (ESTIMATION)

13 janvier 2016

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

10 février 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

8 février 2023

Dernière vérification

1 février 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

TSC 08-2018

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .