结节性硬化症的生物标志物 (BioTuScCom) (TuScCom)
2023年2月8日 更新者：CENTOGENE GmbH Rostock
结节性硬化症的生物标志物：国际多中心观察纵向协议
国际、多中心、观察性、纵向研究，以确定结节性硬化症的生物标志物，并探索这些生物标志物的临床稳健性、特异性和长期变异性
研究概览
详细说明
结节性硬化症 (TSC) 是一种常染色体显性遗传病，其特征是身体不同部位出现大量肿瘤，这些肿瘤与雷帕霉素 (mTOR) 通路的机制靶点失调有关。 据估计，TSC 的总体发病率高达每 6000 至 10,000 名活产婴儿中就有 1 人。TSC 影响生活质量的主要方面与大脑有关：癫痫发作、发育迟缓、智力障碍和自闭症。 然而，TSC 各个方面的发生率和严重程度差异很大。
TSC 通常由肿瘤抑制基因的致病变异引起：TSC1 和 TSC2。 通过 TSC1 和 TSC2 测序来确认结节性硬化症的临床诊断。
TSC 无法治愈，因此对症治疗是最好的选择，包括 mTOR 抑制剂、氨己烯酸和其他抗癫痫药物用于癫痫发作，以及在出现危及生命的神经系统症状时进行神经外科手术。
该研究的目的是建立 TSC 特异性生物标志物。 此类生物标志物旨在促进诊断、治疗个性化和监测。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
20
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Tbilisi、乔治亚州、0177
- Departmnet of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
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Kerala
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Cochin、Kerala、印度、682041
- Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
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Alexandria、埃及、21131
- Department of Pediatrics, Alexandria University Children's Hospital
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Lahore、巴基斯坦、54600
- Departmnet of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
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Colombo、斯里兰卡、00800
- Lady Ridgeway Hospital for Children
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Vilnius、立陶宛
- Rare diseases coordinating centre, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
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Timişoara、罗马尼亚、300011
- Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
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Tirana、阿尔巴尼亚、10001
- University Hospital Center Mother Teresa
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
2年 至 50年 (成人、孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
患有结节性硬化症 (TSC) 的参与者
描述
纳入标准
- 从参与者或父母/法定监护人处获得知情同意
- 参与者年龄介于 2 至 50 岁之间
- TSC 的诊断由 CENTOGENE 进行基因确认
排除标准
- 无法提供知情同意
- 参与者小于 2 岁或大于 50 岁
- CENTOGENE 未对 TSC 的诊断进行基因确认
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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患有结节性硬化症 (TSC) 的参与者
Ü参与者被诊断患有结节性硬化症 (TSC)，年龄在 2 个月至 50 岁之间。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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TSC 生物标志物的鉴定
大体时间：36个月
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将通过液相色谱多反应监测质谱法 (LC/MRM-MS) 对所有样本进行分析以鉴定生物标志物，并与合并对照进行比较，以建立疾病特异性生物标志物。
LC/MRM-MS 在 ABSciex 6500 三重四极杆质谱仪和 Waters Acquity UPLC 上进行。
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36个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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探索 TSC 生物标志物的临床稳健性、特异性和长期变异性
大体时间：36个月
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样品将通过液相色谱多反应监测质谱 (LC/MRM-MS) 分析候选生物标志物，并与合并对照进行比较，以确定疾病特异性生物标志物。
LC/MRM-MS 在 ABSciex 6500 三重四极杆质谱仪和 Waters Acquity UPLC 上进行。
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36个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年8月1日
初级完成 (实际的)
2022年12月30日
研究完成 (实际的)
2022年12月30日
研究注册日期
首次提交
2015年10月13日
首先提交符合 QC 标准的
2016年1月12日
首次发布 (估计)
2016年1月13日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年2月10日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年2月8日
最后验证
2023年2月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
- 病理过程
- 神经系统疾病
- 免疫系统疾病
- 肿瘤、结缔组织和软组织
- 组织学类型的肿瘤
- 肿瘤
- 淋巴增生性疾病
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- 结节性硬化症
- 皮质发育畸形
- 血管平滑肌脂肪瘤
- 血管纤维瘤
- 横纹肌瘤
其他研究编号
- TSC 08-2018
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
未定
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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