Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Biomarkörer för tuberös skleroskomplex (BioTuScCom) (TuScCom)

8 februari 2023 uppdaterad av: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarkörer för tuberös skleroskomplex: An International Multicenter Observational Longitudinal Protocol

Internationell, multicenter, observationell, longitudinell studie för att identifiera biomarkörer för tuberös skleroskomplex och för att utforska den kliniska robustheten, specificiteten och långsiktiga variationen hos dessa biomarkörer.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Tuberös skleroskomplex (TSC) är en autosomal dominant genetisk störning som kännetecknas av tillväxten av ett flertal tumörer i olika kroppsdelar relaterade till dysreglering av det mekanistiska målet för rapamycin (mTOR)-vägen. Den totala förekomsten av TSC uppskattas vara så hög som 1 av 6 000 till 10 000 levande födda. De viktigaste aspekterna av TSC som påverkar livskvaliteten är förknippade med hjärnan: anfall, utvecklingsförseningar, intellektuell funktionsnedsättning och autism. Förekomsten och svårighetsgraden av de olika aspekterna av TSC kan dock variera kraftigt.

TSC orsakas i allmänhet av patogena varianter i tumörsuppressorgenerna: TSC1 och TSC2. Bekräftelse av en klinisk diagnos av tuberös skleros utförs via TSC1- och TSC2-sekvensering.

Det finns inget botemedel mot TSC, därför är symtomatisk terapi det bästa möjliga valet, inklusive mTOR-hämmare, vigabatrin och andra antiepileptika mot anfallen och neurokirurgi vid livshotande neurologiska symtom.

Syftet med studien är etablerade TSC-specifika biomarkörer. Sådana biomarkörer syftar till att underlätta diagnos, personalisering och övervakning av behandlingen.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

20

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Albanien
      • Tirana, Albanien, 10001
        • University Hospital Center Mother Teresa
  • Egypten
      • Alexandria, Egypten, 21131
        • Department of Pediatrics, Alexandria University Children's Hospital
  • Georgien
      • Tbilisi, Georgien, 0177
        • Departmnet of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
  • Indien
    • Kerala
      • Cochin, Kerala, Indien, 682041
        • Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • Litauen
      • Vilnius, Litauen
        • Rare diseases coordinating centre, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan, 54600
        • Departmnet of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
  • Rumänien
      • Timişoara, Rumänien, 300011
        • Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
  • Sri Lanka
      • Colombo, Sri Lanka, 00800
        • Lady Ridgeway Hospital for Children

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

2 år till 50 år (VUXEN, BARN)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Deltagare med tuberös skleroskomplex (TSC)

Beskrivning

INKLUSIONSKRITERIER

  • Informerat samtycke erhålls från deltagaren eller från föräldern/vårdnadshavaren
  • Deltagaren är mellan 2 och 50 år
  • Diagnos av TSC är genetiskt bekräftad av CENTOGENE

EXKLUSIONS KRITERIER

  • Oförmåga att ge informerat samtycke
  • Deltagare är yngre än 2 eller äldre än 50 år
  • Diagnos av TSC är inte genetiskt bekräftad av CENTOGENE

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Deltagare med tuberös skleroskomplex (TSC)
ÜArtiklar med diagnosen Tuberous Sclerosis Complex (TSC) i åldern mellan 2 månader och 50 år.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiering av TSC-biomarkörer
Tidsram: 36 månader
Alla prover kommer att analyseras för identifiering av biomarkörer via vätskekromatografi multipelreaktionsövervakande masspektrometri (LC/MRM-MS) och jämföras med sammanslagen kontroll, för att fastställa de sjukdomsspecifika biomarkörerna. LC/MRM-MS utförs på en ABSciex 6500 trippel kvadrupol masspektrometer, kopplad med en Waters Acquity UPLC.
36 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Utforska den kliniska robustheten, specificiteten och långsiktiga variationen hos TSC-biomarkörer
Tidsram: 36 månader
Prover kommer att analyseras för kandidatbiomarkörerna via vätskekromatografi med flera reaktioner övervakande masspektrometri (LC/MRM-MS) och jämföras med sammanslagen kontroll, för att fastställa de sjukdomsspecifika biomarkörerna. LC/MRM-MS utförs på en ABSciex 6500 trippel kvadrupol masspektrometer, kopplad med en Waters Acquity UPLC.
36 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FAKTISK)

1 augusti 2018

Primärt slutförande (FAKTISK)

30 december 2022

Avslutad studie (FAKTISK)

30 december 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

13 oktober 2015

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

12 januari 2016

Första postat (UPPSKATTA)

13 januari 2016

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

10 februari 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

8 februari 2023

Senast verifierad

1 februari 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • TSC 08-2018

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera