Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Biomarkers voor Tubereuze Sclerose Complex (BioTuScCom) (TuScCom)

8 februari 2023 bijgewerkt door: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarkers voor tubereuze sclerose-complex: een internationaal multicenter observatie longitudinaal protocol

Internationaal, multicenter, observationeel, longitudinaal onderzoek om biomarker(s) voor Tubereuze Sclerose Complex te identificeren en om de klinische robuustheid, specificiteit en langetermijnvariabiliteit van deze biomarker(s) te onderzoeken

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Tubereuze Sclerose Complex (TSC) is een autosomaal dominante genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de groei van talloze tumoren in verschillende lichaamsdelen die verband houden met ontregeling van het mechanistische doelwit van rapamycine (mTOR). De totale incidentie van TSC wordt geschat op 1 op de 6000 tot 10.000 levendgeborenen. De belangrijkste aspecten van TSC die de kwaliteit van leven beïnvloeden, houden verband met de hersenen: epileptische aanvallen, ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en autisme. De incidentie en ernst van de verschillende aspecten van TSC kunnen echter sterk variëren.

TSC wordt meestal veroorzaakt door pathogene varianten in de tumorsuppressorgenen: TSC1 en TSC2. Bevestiging van een klinische diagnose van tubereuze sclerose wordt uitgevoerd via TSC1- en TSC2-sequencing.

Er is geen remedie voor TSC, daarom is symptomatische therapie de best mogelijke keuze, inclusief mTOR-remmers, vigabatrine en andere anti-epileptica voor de aanvallen, en neurochirurgie in gevallen van levensbedreigende neurologische symptomen.

Het doel van de studie is TSC-specifieke biomarker(s) vast te stellen. Dergelijke biomarkers zijn bedoeld om de diagnose, personalisering van de behandeling en monitoring te vergemakkelijken.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Albanië
- - Tirana, Albanië, 10001
    - University Hospital Center Mother Teresa
Egypte
- - Alexandria, Egypte, 21131
    - Department of Pediatrics, Alexandria University Children's Hospital
Georgië
- - Tbilisi, Georgië, 0177
    - Departmnet of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
Indië
- Kerala
  - Cochin, Kerala, Indië, 682041
    - Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
Litouwen
- - Vilnius, Litouwen
    - Rare diseases coordinating centre, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
Pakistan
- - Lahore, Pakistan, 54600
    - Departmnet of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
Roemenië
- - Timişoara, Roemenië, 300011
    - Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
Sri Lanka
- - Colombo, Sri Lanka, 00800
    - Lady Ridgeway Hospital for Children

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 jaar tot 50 jaar (VOLWASSEN, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers met Tubereuze Sclerose Complex (TSC)

Beschrijving

INSLUITINGSCRITERIA

Geïnformeerde toestemming wordt verkregen van de deelnemer of van de ouder/wettelijke voogd
Deelnemer is tussen de 2 en 50 jaar oud
De diagnose van TSC wordt genetisch bevestigd door CENTOGENE

UITSLUITINGSCRITERIA

Onvermogen om geïnformeerde toestemming te geven
Deelnemer is jonger dan 2 jaar of ouder dan 50 jaar
De diagnose van TSC wordt niet genetisch bevestigd door CENTOGENE

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Deelnemers met Tubereuze Sclerose Complex (TSC) Üdeelnemers met de diagnose Tubereuze Sclerose Complex (TSC) in de leeftijd van 2 maanden tot 50 jaar.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Identificatie van TSC-biomarker(s). Tijdsspanne: 36 maanden	Alle monsters zullen worden geanalyseerd voor de identificatie van biomarker(s) via Liquid Chromatography Multiple Reaction-monitoring Mass Spectrometry (LC/MRM-MS) en vergeleken met samengevoegde controle om de ziektespecifieke biomarker(s) vast te stellen. De LC/MRM-MS wordt uitgevoerd op een ABSciex 6500 triple quadrupool massaspectrometer, gekoppeld aan een Waters Acquity UPLC.	36 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Onderzoek naar de klinische robuustheid, specificiteit en langetermijnvariabiliteit van TSC-biomarker(s). Tijdsspanne: 36 maanden	Monsters zullen worden geanalyseerd op de kandidaat-biomarker(s) via Liquid Chromatography Multiple Reaction-monitoring Mass Spectrometry (LC/MRM-MS) en vergeleken met samengevoegde controle om de ziektespecifieke biomarker(s) vast te stellen. De LC/MRM-MS wordt uitgevoerd op een ABSciex 6500 triple quadrupool massaspectrometer, gekoppeld aan een Waters Acquity UPLC.	36 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

CENTOGENE is a rare disease company focused on transforming clinical, genetic, and biochemical data into medical solutions for patients

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

1 augustus 2018

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

30 december 2022

Studie voltooiing (WERKELIJK)

30 december 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

13 oktober 2015

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 januari 2016

Eerst geplaatst (SCHATTING)

13 januari 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

10 februari 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

8 februari 2023

Laatst geverifieerd

1 februari 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

TSC 08-2018

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .