Биомаркеры комплекса туберозного склероза (BioTuScCom) (TuScCom)
8 февраля 2023 г. обновлено: CENTOGENE GmbH Rostock
Биомаркеры комплекса туберозного склероза: международный многоцентровый лонгитюдный протокол наблюдений
Международное, многоцентровое, обсервационное, лонгитюдное исследование для выявления биомаркеров комплекса туберозного склероза и изучения клинической надежности, специфичности и долгосрочной изменчивости этих биомаркеров.
Обзор исследования
Статус
Прекращено
Подробное описание
Комплекс туберозного склероза (TSC) представляет собой аутосомно-доминантное генетическое заболевание, характеризующееся ростом многочисленных опухолей в различных частях тела, что связано с нарушением регуляции пути механистической мишени рапамицина (mTOR). Общая заболеваемость TSC оценивается как высокая, от 1 на 6000 до 10 000 живорожденных. Основные аспекты TSC, влияющие на качество жизни, связаны с мозгом: судороги, задержка развития, умственная отсталость и аутизм. Однако частота и тяжесть различных аспектов ТС могут широко варьироваться.
TSC обычно вызывается патогенными вариантами генов-супрессоров опухолей: TSC1 и TSC2. Подтверждение клинического диагноза туберозного склероза осуществляется с помощью секвенирования TSC1 и TSC2.
Лекарства от TSC нет, поэтому оптимальным выбором является симптоматическая терапия, включающая ингибиторы mTOR, вигабатрин и другие противоэпилептические препараты для купирования судорог, а также нейрохирургическое вмешательство в случаях угрожающих жизни неврологических симптомов.
Целью исследования является установление специфических биомаркеров TSC. Такие биомаркеры призваны облегчить диагностику, персонализацию лечения и мониторинг.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
20
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Tirana, Албания, 10001
- University Hospital Center Mother Teresa
-
-
-
-
-
Tbilisi, Грузия, 0177
- Departmnet of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
-
-
-
-
-
Alexandria, Египет, 21131
- Department of Pediatrics, Alexandria University Children's Hospital
-
-
-
-
Kerala
-
Cochin, Kerala, Индия, 682041
- Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
-
-
-
-
-
Vilnius, Литва
- Rare diseases coordinating centre, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
-
-
-
-
-
Lahore, Пакистан, 54600
- Departmnet of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
-
-
-
-
-
Timişoara, Румыния, 300011
- Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
-
-
-
-
-
Colombo, Шри-Ланка, 00800
- Lady Ridgeway Hospital for Children
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 2 года до 50 лет (ВЗРОСЛЫЙ, РЕБЕНОК)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Участники с комплексом туберозного склероза (TSC)
Описание
КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ
- Информированное согласие получено от участника или от родителя / законного опекуна
- Возраст участников от 2 до 50 лет
- Диагноз TSC генетически подтвержден CENTOGENE
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ
- Невозможность дать информированное согласие
- Участник моложе 2 или старше 50 лет
- Диагноз TSC не подтверждается генетически с помощью CENTOGENE.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Участники с комплексом туберозного склероза (TSC)
Участники в возрасте от 2 месяцев до 50 лет с диагнозом «комплекс туберозного склероза» (TSC).
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Идентификация биомаркера/ов TSC
Временное ограничение: 36 месяцев
|
Все образцы будут проанализированы на предмет идентификации биомаркеров с помощью жидкостной хроматографии с масс-спектрометрией для мониторинга множественных реакций (LC/MRM-MS) и сравнены с объединенным контролем, чтобы установить биомаркеры, специфичные для заболевания.
LC/MRM-MS выполняется на тройном квадрупольном масс-спектрометре ABSciex 6500, соединенном с УЭЖХ Waters Acquity.
|
36 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изучение клинической надежности, специфичности и долгосрочной изменчивости биомаркеров TSC
Временное ограничение: 36 месяцев
|
Образцы будут проанализированы на биомаркеры-кандидаты с помощью жидкостной хроматографии, масс-спектрометрии с мониторингом множественных реакций (LC/MRM-MS) и сравнены с объединенным контролем, чтобы установить биомаркеры, специфичные для заболевания.
LC/MRM-MS выполняется на тройном квадрупольном масс-спектрометре ABSciex 6500, соединенном с УЭЖХ Waters Acquity.
|
36 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
1 августа 2018 г.
Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
30 декабря 2022 г.
Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
30 декабря 2022 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
13 октября 2015 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
12 января 2016 г.
Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)
13 января 2016 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
10 февраля 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
8 февраля 2023 г.
Последняя проверка
1 февраля 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Патологические процессы
- Заболевания нервной системы
- Заболевания иммунной системы
- Новообразования соединительной и мягкой ткани
- Новообразования по гистологическому типу
- Новообразования
- Лимфопролиферативные заболевания
- Лимфатические заболевания
- Иммунопролиферативные заболевания
- Новообразования железистые и эпителиальные
- Врожденные аномалии
- Генетические заболевания, врожденные
- Нейродегенеративные заболевания
- Глиома
- Новообразования, нейроэпителиальные
- Нейроэктодермальные опухоли
- Новообразования, зародышевые клетки и эмбриональные
- Новообразования, нервная ткань
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Неопластические синдромы, наследственные
- Новообразования соединительной ткани
- Новообразования, сосудистая ткань
- Пороки развития коры I группы
- Пороки развития нервной системы
- Лимфангиомиома
- Опухоли лимфатических сосудов
- Периваскулярные эпителиоидно-клеточные новообразования
- Новообразования, мышечная ткань
- Нейро-кожные синдромы
- Новообразования, жировая ткань
- Гамартома
- Новообразования, множественные первичные
- Новообразования, фиброзная ткань
- Миома
- Склероз
- Лимфангиолейомиоматоз
- Астроцитома
- Фиброма
- Туберозный склероз
- Пороки развития коры
- Ангиомиолипома
- Ангиофиброма
- Рабдомиома
Другие идентификационные номера исследования
- TSC 08-2018
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕ РЕШЕНО
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .