Tuberoussclerosis Complexin biomarkkerit (BioTuScCom) (TuScCom)
keskiviikko 8. helmikuuta 2023 päivittänyt: CENTOGENE GmbH Rostock
Tuberoussclerosis Complexin biomarkkerit: kansainvälinen monikeskushavaintopitkittäisprotokolla
Kansainvälinen, monikeskus, havainnollinen, pitkittäistutkimus, jolla tunnistetaan tuberkuloosiskleroosikompleksin biomarkkerit ja tutkitaan näiden biomarkkerien kliinistä kestävyyttä, spesifisyyttä ja pitkän aikavälin vaihtelua
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Lopetettu
Yksityiskohtainen kuvaus
Tuberous Sclerosis Complex (TSC) on autosomaalinen hallitseva geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista lukuisten kasvainten kasvu eri kehon osissa, jotka liittyvät rapamysiinin (mTOR) reitin mekaanisen kohteen säätelyhäiriöihin. TSC:n yleisen ilmaantuvuuden arvioidaan olevan jopa yksi 6 000 - 10 000 elävänä syntyneestä. TSC:n tärkeimmät elämänlaatuun vaikuttavat tekijät liittyvät aivoihin: kohtaukset, kehitysviive, kehitysvamma ja autismi. TSC:n eri näkökohtien esiintyvyys ja vakavuus voivat kuitenkin vaihdella suuresti.
TSC:n aiheuttavat yleensä tuumorisuppressorigeenien patogeeniset variantit: TSC1 ja TSC2. Mukula-skleroosin kliinisen diagnoosin vahvistaminen suoritetaan TSC1- ja TSC2-sekvensoinnilla.
TSC:hen ei ole parannuskeinoa, joten oireenmukainen hoito on paras mahdollinen valinta, mukaan lukien mTOR-estäjät, vigabatriini ja muut epilepsialääkkeet kohtauksiin sekä neurokirurgia hengenvaarallisten neurologisten oireiden yhteydessä.
Tutkimuksen tavoitteena on perustettu TSC-spesifiset biomarkkerit. Tällaisten biomarkkerien tarkoituksena on helpottaa diagnoosia, hoidon personointia ja seurantaa.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
20
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Tirana, Albania, 10001
- University Hospital Center Mother Teresa
-
-
-
-
-
Alexandria, Egypti, 21131
- Department of Pediatrics, Alexandria University Children's Hospital
-
-
-
-
-
Tbilisi, Georgia, 0177
- Departmnet of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
-
-
-
-
Kerala
-
Cochin, Kerala, Intia, 682041
- Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
-
-
-
-
-
Vilnius, Liettua
- Rare diseases coordinating centre, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
-
-
-
-
-
Lahore, Pakistan, 54600
- Departmnet of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
-
-
-
-
-
Timişoara, Romania, 300011
- Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
-
-
-
-
-
Colombo, Sri Lanka, 00800
- Lady Ridgeway Hospital for Children
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
2 vuotta - 50 vuotta (AIKUINEN, LAPSI)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Osallistujat, joilla on tuberkuloosiskleroosikompleksi (TSC)
Kuvaus
SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT
- Tietoinen suostumus saadaan osallistujalta tai vanhemmalta / lailliselta huoltajalta
- Osallistuja on 2-50-vuotias
- CENTOGENE vahvistaa TSC:n diagnoosin geneettisesti
POISTAMISKRITEERIT
- Kyvyttömyys antaa tietoon perustuva suostumus
- Osallistuja on alle 2-vuotias tai yli 50-vuotias
- CENTOGENE ei vahvista TSC:n diagnoosia geneettisesti
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Osallistujat, joilla on tuberkuloosiskleroosikompleksi (TSC)
– Osallistujat, joilla on diagnosoitu tuberkuloosiskleroosikompleksi (TSC), iältään 2 kuukauden ja 50 vuoden välillä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
TSC-biomarkkerin/-merkkien tunnistus
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
Kaikki näytteet analysoidaan biomarkkerin/-merkkien tunnistamiseksi nestekromatografialla monireaktiota tarkkailevalla massaspektrometrialla (LC/MRM-MS) ja niitä verrataan yhdistettyyn kontrolliin sairauskohtaisen biomarkkerin/-merkkien määrittämiseksi.
LC/MRM-MS suoritetaan ABSciex 6500 kolminkertaisen kvadrupolin massaspektrometrillä, joka on kytketty Waters Acquity UPLC:hen.
|
36 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
TSC-biomarkkerien kliinisen vahvuuden, spesifisyyden ja pitkän aikavälin vaihtelevuuden tutkiminen
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
Näytteistä analysoidaan ehdokasbiomarkkeri/-merkit LC/MRM-MS:n (Liquid Chromatography Multiple Reaction-Motoring Mass Spectrometry) avulla ja verrataan yhdistettyyn kontrolliin sairauskohtaisen biomarkkerin/-merkkien määrittämiseksi.
LC/MRM-MS suoritetaan ABSciex 6500 kolminkertaisen kvadrupolin massaspektrometrillä, joka on kytketty Waters Acquity UPLC:hen.
|
36 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Keskiviikko 1. elokuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Perjantai 30. joulukuuta 2022
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Perjantai 30. joulukuuta 2022
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 13. lokakuuta 2015
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 12. tammikuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Keskiviikko 13. tammikuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Perjantai 10. helmikuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 8. helmikuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. helmikuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Hermoston sairaudet
- Immuunijärjestelmän sairaudet
- Neoplasmat, side- ja pehmytkudokset
- Neoplasmat histologisen tyypin mukaan
- Neoplasmat
- Lymfoproliferatiiviset häiriöt
- Lymfaattiset sairaudet
- Immunoproliferatiiviset häiriöt
- Kasvaimet, rauhas- ja epiteelikasvaimet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Glioma
- Neoplasmat, neuroepiteliaaliset
- Neuroektodermaaliset kasvaimet
- Neoplasmat, sukusolut ja alkiot
- Kasvaimet, hermokudos
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Neoplastiset oireyhtymät, perinnölliset
- Kasvaimet, sidekudos
- Kasvaimet, verisuonikudokset
- Kortikaalisen kehityksen epämuodostumat, ryhmä I
- Hermoston epämuodostumat
- Lymfangiomyooma
- Imusuonten kasvaimet
- Perivaskulaariset epitelioidisolukasvaimet
- Kasvaimet, lihaskudos
- Neurokutaaniset oireyhtymät
- Kasvaimet, rasvakudos
- Hamartoma
- Kasvaimia, useita primaarisia
- Kasvaimet, kuitukudos
- Myoma
- Skleroosi
- Lymfangioleiomyomatoosi
- Astrosytooma
- Fibroma
- Mukula-skleroosi
- Kortikaalisen kehityksen epämuodostumat
- Angiomyolipoma
- Angiofibroma
- Rabdomyooma
Muut tutkimustunnusnumerot
- TSC 08-2018
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .