Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Biomarkører for tuberøs sklerosekompleks (BioTuScCom) (TuScCom)

8. februar 2023 opdateret af: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarkører for tuberøs sklerosekompleks: En international multicenterobservationel langsgående protokol

International, multicenter, observationel, longitudinel undersøgelse for at identificere biomarkører for tuberøs sklerosekompleks og for at udforske den kliniske robusthed, specificitet og langsigtede variabilitet af disse biomarkører.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Tuberøs sklerosekompleks (TSC) er en autosomal dominant genetisk lidelse karakteriseret ved væksten af ​​adskillige tumorer i forskellige kropsdele relateret til dysregulering af det mekanistiske mål for rapamycin (mTOR)-vejen. Den samlede forekomst af TSC estimeres til at være så høj som 1 ud af 6000 til 10.000 levendefødte. De vigtigste aspekter af TSC, der påvirker livskvaliteten, er forbundet med hjernen: anfald, udviklingsforsinkelser, intellektuelle handicap og autisme. Imidlertid kan forekomsten og sværhedsgraden af ​​de forskellige aspekter af TSC variere meget.

TSC er generelt forårsaget af patogene varianter i tumorsuppressorgenerne: TSC1 og TSC2. Bekræftelse af en klinisk diagnose tuberøs sklerose udføres via TSC1- og TSC2-sekventering.

Der er ingen kur mod TSC, derfor er symptomatisk behandling det bedst mulige valg, herunder mTOR-hæmmere, vigabatrin og andre antiepileptiske lægemidler mod anfaldene og neurokirurgi i tilfælde af livstruende neurologiske symptomer.

Formålet med undersøgelsen er etablerede TSC-specifikke biomarkører. Sådanne biomarkører sigter mod at lette diagnosticering, behandlingspersonalisering og overvågning.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

20

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Albanien
      • Tirana, Albanien, 10001
        • University Hospital Center Mother Teresa
  • Egypten
      • Alexandria, Egypten, 21131
        • Department of Pediatrics, Alexandria University Children's Hospital
  • Georgien
      • Tbilisi, Georgien, 0177
        • Departmnet of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
  • Indien
    • Kerala
      • Cochin, Kerala, Indien, 682041
        • Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • Litauen
      • Vilnius, Litauen
        • Rare diseases coordinating centre, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan, 54600
        • Departmnet of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
  • Rumænien
      • Timişoara, Rumænien, 300011
        • Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
  • Sri Lanka
      • Colombo, Sri Lanka, 00800
        • Lady Ridgeway Hospital for Children

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år til 50 år (VOKSEN, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagere med tuberøs sklerosekompleks (TSC)

Beskrivelse

INKLUSIONSKRITERIER

  • Informeret samtykke indhentes fra deltageren eller fra forælder/værge
  • Deltageren er mellem 2 og 50 år
  • Diagnose af TSC er genetisk bekræftet af CENTOGENE

EXKLUSIONSKRITERIER

  • Manglende evne til at give informeret samtykke
  • Deltageren er yngre end 2 eller ældre end 50 år
  • Diagnose af TSC er ikke genetisk bekræftet af CENTOGENE

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Deltagere med tuberøs sklerosekompleks (TSC)
ÜDeltagere diagnosticeret med Tuberous Sclerosis Complex (TSC) i alderen mellem 2 måneder og 50 år.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af TSC biomarkør/er
Tidsramme: 36 måneder
Alle prøver vil blive analyseret for identifikation af biomarkør/er via væskekromatografi multipelreaktionsmonitorerende massespektrometri (LC/MRM-MS) og sammenlignet med fusioneret kontrol for at etablere den/de sygdomsspecifikke biomarkører. LC/MRM-MS udføres på et ABSciex 6500 triple quadrupole massespektrometer, koblet med en Waters Acquity UPLC.
36 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Udforskning af den kliniske robusthed, specificitet og langsigtede variabilitet af TSC-biomarkører
Tidsramme: 36 måneder
Prøver vil blive analyseret for kandidatbiomarkørerne via væskekromatografi-multipelreaktionsmonitorerende massespektrometri (LC/MRM-MS) og sammenlignet med fusioneret kontrol for at etablere den/de sygdomsspecifikke biomarkører. LC/MRM-MS udføres på et ABSciex 6500 triple quadrupole massespektrometer, koblet med en Waters Acquity UPLC.
36 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

1. august 2018

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

30. december 2022

Studieafslutning (FAKTISKE)

30. december 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. oktober 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. januar 2016

Først opslået (SKØN)

13. januar 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

10. februar 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

8. februar 2023

Sidst verificeret

1. februar 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • TSC 08-2018

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Philippines

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner