Biomarcadores para Complexo de Esclerose Tuberosa (BioTuScCom) (TuScCom)
8 de fevereiro de 2023 atualizado por: CENTOGENE GmbH Rostock
Biomarcadores para o complexo da esclerose tuberosa: um protocolo longitudinal observacional multicêntrico internacional
Estudo internacional, multicêntrico, observacional e longitudinal para identificar o(s) biomarcador(es) para o Complexo da Esclerose Tuberosa e explorar a robustez clínica, especificidade e variabilidade de longo prazo desse(s) biomarcador(es)
Visão geral do estudo
Status
Rescindido
Descrição detalhada
O Complexo da Esclerose Tuberosa (TSC) é uma doença genética autossômica dominante caracterizada pelo crescimento de numerosos tumores em diferentes partes do corpo relacionados à desregulação da via mecanística do alvo da rapamicina (mTOR). A incidência geral de TSC é estimada em 1 em 6.000 a 10.000 nascidos vivos. Os principais aspectos do TSC que influenciam a qualidade de vida estão associados ao cérebro: convulsões, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e autismo. No entanto, a incidência e a gravidade dos vários aspectos do TSC podem variar amplamente.
O TSC é geralmente causado por variantes patogênicas nos genes supressores de tumor: TSC1 e TSC2. A confirmação de um diagnóstico clínico de esclerose tuberosa é realizada por meio do sequenciamento TSC1 e TSC2.
Não há cura para TSC, portanto, a terapia sintomática é a melhor escolha possível, incluindo inibidores de mTOR, vigabatrina e outras drogas antiepilépticas para as convulsões e neurocirurgia em casos de sintomas neurológicos com risco de vida.
O objetivo do estudo é estabelecer biomarcador(es) específico(s) de TSC. Tais biomarcadores visam facilitar o diagnóstico, personalização do tratamento e monitoramento.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
20
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Tirana, Albânia, 10001
- University Hospital Center Mother Teresa
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Alexandria, Egito, 21131
- Department of Pediatrics, Alexandria University Children's Hospital
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Tbilisi, Geórgia, 0177
- Departmnet of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
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Vilnius, Lituânia
- Rare diseases coordinating centre, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
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Lahore, Paquistão, 54600
- Departmnet of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
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Timişoara, Romênia, 300011
- Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
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Colombo, Sri Lanka, 00800
- Lady Ridgeway Hospital for Children
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Kerala
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Cochin, Kerala, Índia, 682041
- Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
2 anos a 50 anos (ADULTO, CRIANÇA)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Participantes com Complexo de Esclerose Tuberosa (TSC)
Descrição
CRITÉRIO DE INCLUSÃO
- O consentimento informado é obtido do participante ou do pai/mãe/responsável legal
- Participante tem idade entre 2 e 50 anos
- Diagnóstico de TSC é confirmado geneticamente pelo CENTOGENE
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO
- Incapacidade de fornecer consentimento informado
- O participante tem menos de 2 anos ou mais de 50 anos
- O diagnóstico de TSC não é geneticamente confirmado pelo CENTOGENE
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Participantes com Complexo de Esclerose Tuberosa (TSC)
ÜParticipantes diagnosticados com Complexo de Esclerose Tuberosa (TSC) com idade entre 2 meses e 50 anos.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Identificação do(s) biomarcador(es) TSC
Prazo: 36 meses
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Todas as amostras serão analisadas para identificação do(s) biomarcador(es) via Cromatografia Líquida com Monitoramento de Reações Múltiplas por Espectrometria de Massa (LC/MRM-MS) e comparadas com controle mesclado, a fim de estabelecer o(s) biomarcador(es) específico(s) da doença.
A LC/MRM-MS é realizada em um espectrômetro de massa quadrupolo triplo ABSciex 6500, acoplado a um UPLC Waters Acquity.
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36 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Explorando a robustez clínica, especificidade e variabilidade de longo prazo do(s) biomarcador(es) TSC
Prazo: 36 meses
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As amostras serão analisadas para o(s) biomarcador(es) candidato(s) via Cromatografia Líquida com Monitoramento de Múltiplas Reações por Espectrometria de Massa (LC/MRM-MS) e comparadas com o controle mesclado, a fim de estabelecer o(s) biomarcador(es) específico(s) da doença.
A LC/MRM-MS é realizada em um espectrômetro de massa quadrupolo triplo ABSciex 6500, acoplado a um UPLC Waters Acquity.
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36 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (REAL)
1 de agosto de 2018
Conclusão Primária (REAL)
30 de dezembro de 2022
Conclusão do estudo (REAL)
30 de dezembro de 2022
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
13 de outubro de 2015
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
12 de janeiro de 2016
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
13 de janeiro de 2016
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
10 de fevereiro de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
8 de fevereiro de 2023
Última verificação
1 de fevereiro de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças do sistema imunológico
- Neoplasias de Tecidos Conjuntivos e Moles
- Neoplasias por Tipo Histológico
- Neoplasias
- Distúrbios Linfoproliferativos
- Doenças Linfáticas
- Distúrbios imunoproliferativos
- Neoplasias Glandulares e Epiteliais
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Neurodegenerativas
- Glioma
- Neoplasias Neuroepiteliais
- Tumores Neuroectodérmicos
- Neoplasias, Células Germinativas e Embrionárias
- Neoplasias, Tecido Nervoso
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Síndromes Neoplásicas Hereditárias
- Neoplasias do Tecido Conjuntivo
- Neoplasias, Tecido Vascular
- Malformações do Desenvolvimento Cortical, Grupo I
- Malformações do Sistema Nervoso
- Linfangiomioma
- Tumores de vasos linfáticos
- Neoplasias de Células Epitelioides Perivasculares
- Neoplasias, Tecido Muscular
- Síndromes Neurocutâneas
- Neoplasias, Tecido Adiposo
- Hamartoma
- Neoplasias Múltiplas Primárias
- Neoplasias de Tecido Fibroso
- Mioma
- Esclerose
- Linfangioleiomiomatose
- Astrocitoma
- Fibroma
- Esclerose Tuberosa
- Malformações do Desenvolvimento Cortical
- Angiomiolipoma
- Angiofibroma
- Rabdomioma
Outros números de identificação do estudo
- TSC 08-2018
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
INDECISO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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