脳関連の miRNA による自閉症スクリーニングの改善
調査の概要
詳細な説明
このプロジェクトの中心的な目的は、自閉症スペクトラム障害 (ASD) の子供におけるエキソソーム マイクロ RNA (miRNA) の発現を特徴付けることです。 現在、CDC は、米国の子供の ASD の有病率を 68 人に 1 人と推定しています。 しかし、この病気の生物学的原因、診断、および治療法はあいまいなままです。 増え続ける証拠は、ASD における遺伝的役割を示唆しています。 miRNA は遺伝子発現を調節し、ASD 患者のリンパ球、ニューロン、および血清で変化します。 最近の miRNA の研究では、miRNA がエキソソーム血管にパッケージ化され、細胞外シグナル伝達ツールとしてニューロンから押し出されることが示されています。 この知識は、中枢神経系の遺伝的調節を調べるための新しいアプローチを提供します。
ASDの子供の細胞外miRNAの発現を測定することを提案します。 血液と唾液からの miRNA の発現レベルは、自閉症の子供と正常に発達しているコントロールの間で比較されます。 この研究の目標は、ASD に関与する遺伝子調節メカニズムを特定し、診断スクリーニングのための潜在的なバイオマーカーを提供することです。
この研究の主要なエンドポイントは次のとおりです。
- ASD の子供の唾液中の脳関連 miRNA の特徴付け、および通常は 2 歳から 5 歳までのコントロールの子供の発達。
- ASD 診断と ASD 症状の重症度の両方を予測する唾液と血漿中の miRNA セットの同定。 この目的は、ASD を登録し、年齢 12 ～ 24 か月 (両端を含む) の子供を管理します。
副次的評価項目には、標準化された神経心理学的検査で測定された ASD 症状の重症度と相関する miRNA 発現パターンの特定、および ASD のコンテキストにおけるエピジェネティック検査に対する親の知識と態度を特徴付けることが含まれます。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Pennsylvania
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Hershey、Pennsylvania、アメリカ、17033
- Penn State Milton S. Hershey Medical Center
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
この研究では、生後 18 か月から 6 歳 11 か月までの 2 つのグループの子供の唾液中の miRNA を比較します。
グループ 1: DSM-5 基準を使用して資格のある臨床専門家によって診断され、ADOS、CASD、または追加の半構造化評価尺度で確認された、自閉症スペクトラム障害 (ASD) の子供。 ASD は、根底にある遺伝的表現型に起因するものではありません。
グループ 2: MCHAT-R スクリーニングが陰性で、ASD の DSM-5 基準を満たさない健常者
説明
包含基準:
• 入学時の年齢: 18 か月と 6 歳 (両端を含む)
- 対照群は、M-CHAT-R で ASD スクリーニングが陰性であることを記録しました
- ASDグループ：確立されたDSM-5診断
- 親/保護者は、英語の読み書きに堪能である必要があります (研究固有のアンケートなどに記入する必要があります)。
除外基準:
自閉症の被験者の研究除外基準には以下が含まれます。
• 既知の症候性自閉症 (既知の遺伝子変異に起因する) を持つ自閉症の被験者
コントロール被験者のみの除外基準には以下が含まれます。
• 自閉症の診断
両方のグループ: 病棟、活動性歯周感染症、活動性上気道感染症
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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自閉症スペクトラム障害 (ASD)
登録時の年齢：自閉症スペクトラム障害のDSM-5診断が確立されている18か月から6歳。 除外基準は次のとおりです。 病棟 症候性自閉症 (既知の遺伝子変異に起因する) 活動性歯周感染症 活動性上気道感染症 |
MiRNA処理のための綿棒による唾液の収集
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コントロール
自閉症スペクトラム障害のない年齢18か月から6歳（自閉症を伴わない典型的な発達または発達遅延がある可能性があります-ネガティブMCHAT-RまたはネガティブADOS-II評価によって定義されます） 除外基準は次のとおりです。 病棟 活動性歯周感染症 活動性上気道感染症 |
MiRNA処理のための綿棒による唾液の収集
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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唾液の miRNA プロファイル
時間枠：収集時（18か月から6歳まで）
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唾液中の miRNA 量の測定
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収集時（18か月から6歳まで）
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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適応機能の対策
時間枠：入学時（18ヶ月～6歳）
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バインランド適応行動複合スコア
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入学時（18ヶ月～6歳）
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自閉症の行動の尺度
時間枠：入学時（18ヶ月～6歳）
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自閉症診断観察スケジュール (ADOS) 複合スコア (臨床的に適応がある場合)
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入学時（18ヶ月～6歳）
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Steven Hicks, MD, PhD、Milton S. Hershey Medical Center
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Mundalil Vasu M, Anitha A, Thanseem I, Suzuki K, Yamada K, Takahashi T, Wakuda T, Iwata K, Tsujii M, Sugiyama T, Mori N. Serum microRNA profiles in children with autism. Mol Autism. 2014 Jul 30;5:40. doi: 10.1186/2040-2392-5-40. eCollection 2014.
- Sarachana T, Zhou R, Chen G, Manji HK, Hu VW. Investigation of post-transcriptional gene regulatory networks associated with autism spectrum disorders by microRNA expression profiling of lymphoblastoid cell lines. Genome Med. 2010 Apr 7;2(4):23. doi: 10.1186/gm144.
- Abu-Elneel K, Liu T, Gazzaniga FS, Nishimura Y, Wall DP, Geschwind DH, Lao K, Kosik KS. Heterogeneous dysregulation of microRNAs across the autism spectrum. Neurogenetics. 2008 Jul;9(3):153-61. doi: 10.1007/s10048-008-0133-5. Epub 2008 Jun 19.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- Study00003658
個々の参加者データ (IPD) の計画
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IPD プランの説明
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