뇌 관련 miRNA로 자폐증 검사 개선
연구 개요
상세 설명
이 프로젝트의 중심 목표는 자폐 스펙트럼 장애(ASD)가 있는 어린이의 엑소좀 마이크로RNA(miRNA) 발현을 특성화하는 것입니다. 현재 CDC는 미국 어린이의 ASD 유병률을 68명 중 1명으로 추정합니다. 그러나 이 질병의 생물학적 원인, 진단 및 치료는 여전히 모호합니다. 증가하는 증거는 ASD의 유전적 역할을 암시합니다. miRNA는 유전적 발현을 조절하고 ASD 환자의 림프구, 뉴런 및 혈청에서 변경됩니다. miRNA에 대한 최근 연구에 따르면 miRNA는 엑소좀 혈관에 포장되어 세포외 신호 전달 도구로 뉴런에서 압출될 수 있습니다. 이 지식은 중추 신경계의 유전적 조절을 조사하기 위한 새로운 접근법을 제공합니다.
우리는 ASD를 가진 어린이에서 세포외 miRNA의 발현을 측정할 것을 제안합니다. 혈액과 타액에서 miRNA의 발현 수준은 자폐증이 있는 어린이와 정상적으로 발달하는 대조군 사이에서 비교될 것입니다. 이 연구의 목표는 ASD와 관련된 유전적 조절 메커니즘을 확인하고 진단 스크리닝을 위한 잠재적인 바이오마커를 제공하는 것입니다.
이 연구의 주요 종점은 다음과 같습니다.
- ASD 아동의 타액에서 뇌 관련 miRNA의 특성화 및 일반적으로 2세에서 5세 사이의 통제 아동을 발달시킵니다.
- ASD 진단 및 ASD 증상의 중증도를 모두 예측하는 타액 및 혈장의 miRNA 세트 식별. 이 목표는 ASD를 등록하고 12-24개월(포함) 아동을 통제합니다.
2차 종점에는 표준화된 신경심리학적 검사로 측정된 ASD 증상 심각도와 상관관계가 있는 miRNA 발현 패턴의 식별과 ASD의 맥락에서 후생유전학적 검사에 대한 부모의 지식과 태도를 특성화하는 것이 포함됩니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Pennsylvania
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Hershey, Pennsylvania, 미국, 17033
- Penn State Milton S. Hershey Medical Center
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
이 연구는 18개월에서 6세, 11개월 사이의 두 어린이 그룹에서 타액 miRNA를 비교할 것입니다.
그룹 1: 자격을 갖춘 임상 전문가가 DSM-5 기준을 사용하여 진단하고 ADOS, CASD 또는 추가 반구조화된 평가 측정으로 확인된 자폐 스펙트럼 장애(ASD)가 있는 아동. ASD는 기본 유전 표현형에 기인하지 않습니다.
그룹 2: ASD에 대한 DSM-5 기준을 충족하지 않는 음성 MCHAT-R 스크리닝이 있는 건강한 대조군
설명
포함 기준:
• 등록 연령: 18개월 6세(포함)
- 대조군은 M-CHAT-R에서 음성 ASD 스크리닝을 기록했습니다.
- ASD 그룹: 확립된 DSM-5 진단
- 학부모/보호자는 서면 및 구어체 영어에 능통해야 합니다(학습 특정 설문지 등을 완료해야 함).
제외 기준:
자폐증 대상자에 대한 연구 제외 기준은 다음을 포함합니다:
• 알려진 신드롬성 자폐증이 있는 자폐 대상자(알려진 유전적 돌연변이에 기인)
제어 대상만 제외 기준에는 다음이 포함됩니다.
• 자폐 진단
두 그룹 모두: 병동, 활동성 치주 감염, 활동성 상기도 감염
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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자폐 스펙트럼 장애(ASD)
등록 시 연령: 자폐 스펙트럼 장애의 DSM-5 진단이 확립된 18개월~6세. 제외 기준은 다음과 같습니다. 병동 증후군 자폐증(알려진 유전적 돌연변이에 기인) 활동성 치주 감염 활동성 상기도 감염 |
MiRNA 처리를 위한 면봉을 통한 타액 수집
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제어
자폐 스펙트럼 장애가 없는 18개월~6세(음성 MCHAT-R 또는 음성 ADOS-II 평가에 의해 정의된 자폐증 없이 전형적인 발달 또는 발달 지연이 있을 수 있음) 제외 기준은 다음과 같습니다. 병동 활성 치주 감염 활성 상부 호흡기 감염 |
MiRNA 처리를 위한 면봉을 통한 타액 수집
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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타액 miRNA 프로필
기간: 수집 시점(18개월~6세)
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타액의 miRNA 풍부도 측정
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수집 시점(18개월~6세)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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적응 기능 측정
기간: 등록 시점(18개월에서 6세 사이)
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Vineland 적응 행동 종합 점수
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등록 시점(18개월에서 6세 사이)
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자폐 행동 측정
기간: 등록 시점(18개월에서 6세 사이)
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ADOS(Autism Diagnostic Observation Schedule) 종합 점수(임상적으로 지시된 경우)
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등록 시점(18개월에서 6세 사이)
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Steven Hicks, MD, PhD, Milton S. Hershey Medical Center
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Mundalil Vasu M, Anitha A, Thanseem I, Suzuki K, Yamada K, Takahashi T, Wakuda T, Iwata K, Tsujii M, Sugiyama T, Mori N. Serum microRNA profiles in children with autism. Mol Autism. 2014 Jul 30;5:40. doi: 10.1186/2040-2392-5-40. eCollection 2014.
- Sarachana T, Zhou R, Chen G, Manji HK, Hu VW. Investigation of post-transcriptional gene regulatory networks associated with autism spectrum disorders by microRNA expression profiling of lymphoblastoid cell lines. Genome Med. 2010 Apr 7;2(4):23. doi: 10.1186/gm144.
- Abu-Elneel K, Liu T, Gazzaniga FS, Nishimura Y, Wall DP, Geschwind DH, Lao K, Kosik KS. Heterogeneous dysregulation of microRNAs across the autism spectrum. Neurogenetics. 2008 Jul;9(3):153-61. doi: 10.1007/s10048-008-0133-5. Epub 2008 Jun 19.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- Study00003658
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