Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Zlepšení screeningu autismu pomocí miRNA související s mozkem

20. srpna 2018 aktualizováno: Steven Hicks, Milton S. Hershey Medical Center
Cílem tohoto projektu je identifikovat specifické miRNA, které jsou zvýšeny nebo sníženy ve slinách dětí s vývojovým opožděním a jsou užitečné pro screening batolat na ASD. Takový screeningový nástroj by zlepšil specifičnost diagnózy, zjednodušil by doporučení vývojovým specialistům a urychlil uspořádání služeb včasné intervence.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Ústředním cílem tohoto projektu je charakterizovat expresi exosomální mikroRNA (miRNA) u dětí s poruchou autistického spektra (ASD). V současné době CDC odhaduje prevalenci ASD u dětí v USA na 1 z 68. Biologické příčiny, diagnostika a léčba tohoto onemocnění však zůstávají nejednoznačné. Rostoucí důkazy implikují genetickou roli v ASD. miRNA regulují genetickou expresi a jsou změněny v lymfocytech, neuronech a séru pacientů s ASD. Nedávné studie miRNA ukázaly, že mohou být zabaleny do exosomálních cév a vytlačeny z neuronů jako extracelulární signalizační nástroje. Tyto poznatky poskytují nový přístup ke zkoumání genetické regulace centrálního nervového systému.

Navrhujeme měřit expresi extracelulární miRNA u dětí s ASD. Hladiny exprese miRNA z krve a slin budou porovnány mezi dětmi s autismem a normálně se vyvíjejícími kontrolami. Cílem této studie bude identifikovat genetické regulační mechanismy podílející se na ASD a poskytnout potenciální biomarkery pro diagnostický screening.

Primární koncové body této studie jsou následující:

  1. Charakterizace miRNA související s mozkem ve slinách dětí s ASD a typicky se vyvíjejících kontrolních dětí ve věku od dvou do pěti let.
  2. Identifikace sad miRNA ve slinách a plazmě, které predikují jak diagnózu ASD, tak závažnost symptomů ASD. Tento cíl zapíše ASD a bude kontrolovat děti ve věku 12-24 měsíců (včetně).

Sekundární koncové body zahrnují identifikaci vzorců exprese miRNA, které korelují se závažností symptomů ASD měřenou standardizovaným neuropsychologickým testováním a charakterizují znalosti rodičů a postoje k epigenetickému testování v kontextu ASD.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

304

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Pennsylvania
      • Hershey, Pennsylvania, Spojené státy, 17033
        • Penn State Milton S. Hershey Medical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok až 6 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Studie bude porovnávat miRNA ve slinách u 2 skupin dětí ve věku od 18 měsíců do 6 let, ve věku 11 měsíců:

Skupina 1: Děti s poruchou autistického spektra (ASD), diagnostikované kvalifikovaným klinickým specialistou pomocí kritérií DSM-5 a potvrzené pomocí ADOS, CASD nebo nějakého dalšího semistrukturovaného hodnotícího opatření. ASD nelze připsat základnímu genetickému fenotypu.

Skupina 2: Zdravé kontroly s negativním screeningem MCHAT-R, které nesplňují kritéria DSM-5 pro ASD

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • • Věk při zápisu: 18 měsíců a 6 let (včetně)

    • Kontrolní skupina dokumentovala negativní ASD screening na M-CHAT-R
    • Skupina ASD: stanovena diagnóza DSM-5
    • Rodič/zákonný zástupce musí plynule mluvit písemně i mluvenou angličtinou (vyžadováno k vyplnění dotazníků specifických pro studium atd.)

Kritéria vyloučení:

U autistických subjektů budou kritéria vyloučení ze studie zahrnovat:

• Autisté se známým syndromickým autismem (přisuzovaným známé genetické mutaci)

Kritéria vyloučení pouze kontrolních subjektů budou zahrnovat:

• Diagnóza autismu

Pro obě skupiny: oddělení státu, aktivní parodontální infekce, aktivní infekce horních cest dýchacích

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Porucha autistického spektra (ASD)

Věk při zařazení: 18 měsíců až 6 let se stanovenou DSM-5 diagnózou poruchy autistického spektra. Kritéria vyloučení zahrnují:

oddělení státu syndromický autismus (přisuzovaný známé genetické mutaci) aktivní periodontální infekce aktivní infekce horních cest dýchacích
Jiný: Sběr slin
Odběr slin pomocí výtěru pro zpracování miRNA
Jiný: Vineland Adaptivní Behavior Scale-II Assessment
Řízení

Věk 18 měsíců až 6 let bez poruchy autistického spektra (může mít typický vývoj nebo vývojové zpoždění bez autismu - jak je definováno negativním hodnocením MCHAT-R nebo negativním hodnocením ADOS-II)

Kritéria vyloučení zahrnují:

oddělení státu aktivní parodontální infekce aktivní infekce horních cest dýchacích
Jiný: Sběr slin
Odběr slin pomocí výtěru pro zpracování miRNA
Jiný: Vineland Adaptivní Behavior Scale-II Assessment

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
profil miRNA ve slinách
Časové okno: v době odběru (mezi 18 měsíci a 6 lety věku)
Měření množství miRNA ve slinách
v době odběru (mezi 18 měsíci a 6 lety věku)

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Míry adaptivní funkce
Časové okno: v době zápisu (mezi 18 měsíci a 6 lety)
Složené skóre adaptivního chování Vineland
v době zápisu (mezi 18 měsíci a 6 lety)
Míra autistického chování
Časové okno: v době zápisu (mezi 18 měsíci a 6 lety)
Složené skóre Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) (je-li klinicky indikováno)
v době zápisu (mezi 18 měsíci a 6 lety)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Milton S. Hershey Medical Center

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Steven Hicks, MD, PhD, Milton S. Hershey Medical Center

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. listopadu 2015

Primární dokončení (Aktuální)

1. srpna 2018

Dokončení studie (Aktuální)

1. srpna 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

8. února 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

14. března 2016

První zveřejněno (Odhad)

18. března 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

22. srpna 2018

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

20. srpna 2018

Naposledy ověřeno

1. srpna 2018

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • Study00003658

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Popis plánu IPD

IPD nebude zpřístupněno

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Poruchou autistického spektra

Klinické studie na Sběr slin

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Uruguay

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit