Autismiseulonnan parantaminen aivoihin liittyvällä miRNA:lla

Tämän projektin keskeisenä tavoitteena on karakterisoida eksosomaalisen mikroRNA:n (miRNA) ilmentymistä lapsilla, joilla on autismispektrihäiriö (ASD). Tällä hetkellä CDC arvioi ASD:n esiintyvyyden yhdysvaltalaislapsilla olevan yksi 68:sta. Tämän taudin biologiset syyt, diagnoosi ja hoito ovat kuitenkin edelleen epäselviä. Kasvava näyttö viittaa geneettiseen rooliin ASD:ssä. miRNA:t säätelevät geneettistä ilmentymistä ja muuttuvat ASD-potilaiden lymfosyyteissä, hermosoluissa ja seerumissa. Viimeaikaiset miRNA-tutkimukset ovat osoittaneet, että ne voidaan pakata eksosomaalisiin suoniin ja puristaa hermosoluista solunulkoisiksi signalointityökaluiksi. Tämä tieto tarjoaa uudenlaisen lähestymistavan keskushermoston geneettisen säätelyn tutkimiseen.

Ehdotamme ekstrasellulaarisen miRNA:n ilmentymisen mittaamista lapsilla, joilla on ASD. Veren ja syljen miRNA:n ilmentymistasoja verrataan autististen lasten ja normaalisti kehittyvien kontrollien välillä. Tämän tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa ASD:hen liittyvät geneettiset säätelymekanismit ja tarjota mahdollisia biomarkkereita diagnostiseen seulomiseen.

Tämän tutkimuksen ensisijaiset päätetapahtumat ovat seuraavat:

1. Aivoihin liittyvän miRNA:n karakterisointi ASD- ja tyypillisesti kehittyvien 2–5-vuotiaiden kontrollilasten syljessä.
2. Sellaisten miRNA-sarjojen tunnistaminen syljestä ja plasmasta, jotka ennustavat sekä ASD-diagnoosia että ASD-oireiden vakavuutta. Tämä tavoite rekisteröi ASD:n ja valvoo 12–24 kuukauden ikäisiä lapsia (mukaan lukien).

Toissijaisia ​​päätepisteitä ovat sellaisten miRNA-ekspressiomallien tunnistaminen, jotka korreloivat ASD:n oireiden vakavuuden kanssa mitattuna standardoidulla neuropsykologisella testillä, ja luonnehtia vanhempien tietämystä ja asenteita epigeneettistä testausta kohtaan ASD:n yhteydessä.