Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Verbetering van autismescreening met hersengerelateerd miRNA

20 augustus 2018 bijgewerkt door: Steven Hicks, Milton S. Hershey Medical Center
Het doel van dit project is om specifieke miRNA's te identificeren die verhoogd of verlaagd zijn in het speeksel van kinderen met een ontwikkelingsachterstand en die bruikbaar zijn voor het screenen van peuters op ASS. Een dergelijk screeningsinstrument zou de specificiteit van de diagnose verbeteren, doorverwijzingen naar ontwikkelingsspecialisten stroomlijnen en de regeling van vroegtijdige interventiediensten versnellen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het centrale doel van dit project is het karakteriseren van de expressie van exosomaal microRNA (miRNA) bij kinderen met een autismespectrumstoornis (ASS). Momenteel schat de CDC de prevalentie van ASS bij Amerikaanse kinderen op 1 op 68. Toch blijven de biologische oorzaken, diagnose en behandeling van deze ziekte dubbelzinnig. Groeiend bewijs impliceert een genetische rol bij ASS. miRNA's reguleren de genetische expressie en zijn veranderd in lymfocyten, neuronen en serum van patiënten met ASS. Recente studies van miRNA's hebben aangetoond dat ze kunnen worden verpakt in exosomale vaten en uit neuronen kunnen worden geëxtrudeerd als extracellulaire signaalinstrumenten. Deze kennis biedt een nieuwe benadering voor het onderzoeken van de genetische regulatie van het centrale zenuwstelsel.

We stellen voor om de expressie van extracellulair miRNA te meten bij kinderen met ASS. Expressieniveaus van miRNA uit bloed en speeksel zullen worden vergeleken tussen kinderen met autisme en zich normaal ontwikkelende controles. Het doel van deze studie zal zijn om genetische regulatiemechanismen te identificeren die betrokken zijn bij ASS en om potentiële biomarkers te bieden voor diagnostische screening.

De primaire eindpunten van deze studie zijn als volgt:

  1. Karakterisering van hersengerelateerd miRNA in het speeksel van kinderen met ASS en normaal ontwikkelende controlekinderen in de leeftijd van twee tot vijf jaar.
  2. Identificatie van sets miRNA's in speeksel en plasma die voorspellend zijn voor zowel de ASS-diagnose als de ernst van de ASS-symptomen. Dit doel zal ASS inschrijven en kinderen van 12-24 maanden (inclusief) onder controle houden.

Secundaire eindpunten zijn onder meer de identificatie van miRNA-expressiepatronen die correleren met de ernst van de ASS-symptomen, gemeten met gestandaardiseerde neuropsychologische tests, en om de kennis en houding van ouders ten opzichte van epigenetische tests in de context van ASS te karakteriseren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

304

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Pennsylvania
      • Hershey, Pennsylvania, Verenigde Staten, 17033
        • Penn State Milton S. Hershey Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 jaar tot 6 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De studie vergelijkt speeksel-miRNA in 2 groepen kinderen in de leeftijd van 18 maanden tot 6 jaar, 11 maanden oud:

Groep 1: Kinderen met een autismespectrumstoornis (ASS), gediagnosticeerd door een gekwalificeerde klinische specialist met behulp van DSM-5-criteria en bevestigd met ADOS, CASD of een aanvullende semi-gestructureerde evaluatiemaatstaf. ASS is niet toe te schrijven aan een onderliggend genetisch fenotype.

Groep 2: Gezonde controles met negatieve MCHAT-R-screening die niet voldoen aan de DSM-5-criteria voor ASS

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • • Leeftijd bij inschrijving: 18 maanden en 6 jaar (inclusief)

    • Controlegroep documenteerde negatieve ASS-screening op M-CHAT-R
    • ASS-groep: vastgestelde DSM-5-diagnose
    • Ouder/voogd moet vloeiend Engels spreken en schrijven (vereist om studiespecifieke vragenlijsten in te vullen, enz.)

Uitsluitingscriteria:

Voor autistische proefpersonen omvatten de uitsluitingscriteria voor studies:

• Autistische proefpersonen met bekend syndromaal autisme (toegeschreven aan een bekende genetische mutatie)

Controleproefpersonen alleen uitsluitingscriteria omvatten:

• Een diagnose van autisme

Voor beide groepen: afdelingen van de staat, actieve parodontale infectie, actieve infectie van de bovenste luchtwegen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-control
  • Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Autisme Spectrum Stoornis (ASS)

Leeftijd bij inschrijving: 18 maanden tot 6 jaar met vastgestelde DSM-5-diagnose van autismespectrumstoornis. Uitsluitingscriteria zijn onder meer:

afdelingen van de staat syndromaal autisme (toegeschreven aan een bekende genetische mutatie) actieve parodontale infectie actieve infectie van de bovenste luchtwegen
Ander: Speeksel collectie
Verzameling van speeksel via wattenstaafje voor miRNA-verwerking
Ander: Vineland Adaptive Behavior Scale-II-beoordeling
Controle

Leeftijd 18 maanden tot 6 jaar zonder autismespectrumstoornis (kan typische ontwikkeling of ontwikkelingsachterstand hebben zonder autisme - zoals gedefinieerd door negatieve MCHAT-R of negatieve ADOS-II-evaluatie)

Uitsluitingscriteria zijn onder meer:

afdelingen van de staat actieve parodontale infectie actieve infectie van de bovenste luchtwegen
Ander: Speeksel collectie
Verzameling van speeksel via wattenstaafje voor miRNA-verwerking
Ander: Vineland Adaptive Behavior Scale-II-beoordeling

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
speeksel miRNA profiel
Tijdsspanne: op het moment van ophalen (tussen 18 maanden en 6 jaar oud)
Maatregelen van miRNA-abundantie in speeksel
op het moment van ophalen (tussen 18 maanden en 6 jaar oud)

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Maatregelen van adaptieve functie
Tijdsspanne: op moment van inschrijving (tussen 18 maanden en 6 jaar)
Vineland adaptief gedrag samengestelde score
op moment van inschrijving (tussen 18 maanden en 6 jaar)
Maatstaf voor autistisch gedrag
Tijdsspanne: op moment van inschrijving (tussen 18 maanden en 6 jaar)
Autisme diagnostisch observatieschema (ADOS) Samengestelde score (indien klinisch geïndiceerd)
op moment van inschrijving (tussen 18 maanden en 6 jaar)

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Milton S. Hershey Medical Center

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Steven Hicks, MD, PhD, Milton S. Hershey Medical Center

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 november 2015

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 augustus 2018

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 augustus 2018

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 februari 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

14 maart 2016

Eerst geplaatst (Schatting)

18 maart 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

22 augustus 2018

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

20 augustus 2018

Laatst geverifieerd

1 augustus 2018

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Study00003658

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Beschrijving IPD-plan

IPD wordt niet beschikbaar gesteld

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Autisme Spectrum Stoornis

Klinische onderzoeken op Speeksel collectie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren