Améliorer le dépistage de l'autisme grâce aux miARN liés au cerveau
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
L'objectif central de ce projet est de caractériser l'expression de microARN exosomal (miARN) chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA). Actuellement, le CDC estime la prévalence du TSA chez les enfants américains à 1 sur 68. Pourtant, les causes biologiques, le diagnostic et le traitement de cette maladie restent ambigus. De plus en plus de preuves impliquent un rôle génétique dans les TSA. Les miARN régulent l'expression génétique et sont altérés dans les lymphocytes, les neurones et le sérum des patients atteints de TSA. Des études récentes sur les miARN ont montré qu'ils peuvent être emballés dans des vaisseaux exosomaux et extrudés des neurones en tant qu'outils de signalisation extracellulaires. Ces connaissances fournissent une nouvelle approche pour examiner la régulation génétique du système nerveux central.
Nous proposons de mesurer l'expression des miARN extracellulaires chez les enfants atteints de TSA. Les niveaux d'expression des miARN du sang et de la salive seront comparés entre des enfants autistes et des témoins se développant normalement. L'objectif de cette étude sera d'identifier les mécanismes de régulation génétique impliqués dans les TSA et de fournir des biomarqueurs potentiels pour le dépistage diagnostique.
Les principaux critères d'évaluation de cette étude sont les suivants :
- Caractérisation des miARN liés au cerveau dans la salive des enfants atteints de TSA et des enfants témoins en développement typique âgés de deux à cinq ans.
- Identification d'ensembles de miARN dans la salive et le plasma qui sont prédictifs à la fois du diagnostic de TSA et de la gravité des symptômes de TSA. Cet objectif recrutera les TSA et contrôlera les enfants âgés de 12 à 24 mois (inclus).
Les critères d'évaluation secondaires comprennent l'identification des modèles d'expression des miARN qui sont en corrélation avec la gravité des symptômes de TSA mesurés avec des tests neuropsychologiques standardisés et pour caractériser les connaissances et les attitudes parentales envers les tests épigénétiques dans le contexte des TSA.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Pennsylvania
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Hershey, Pennsylvania, États-Unis, 17033
- Penn State Milton S. Hershey Medical Center
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
L'étude comparera les miARN salivaires dans 2 groupes d'enfants âgés de 18 mois à 6 ans, 11 mois :
Groupe 1 : Enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA), diagnostiqués par un spécialiste clinique qualifié selon les critères du DSM-5 et confirmés par ADOS, CASD ou une mesure d'évaluation semi-structurée supplémentaire. Le TSA ne sera pas attribuable à un phénotype génétique sous-jacent.
Groupe 2 : Témoins sains avec un dépistage MCHAT-R négatif ne répondant pas aux critères du DSM-5 pour les TSA
La description
Critère d'intégration:
• Âge à l'inscription : 18 mois et 6 ans (inclus)
- Le groupe témoin a documenté un dépistage négatif des TSA sur M-CHAT-R
- Groupe TSA : diagnostic DSM-5 établi
- Le parent / tuteur doit parler couramment l'anglais écrit et parlé (requis pour remplir des questionnaires spécifiques à l'étude, etc.)
Critère d'exclusion:
Pour les sujets autistes, les critères d'exclusion de l'étude comprendront :
• Sujets autistes avec autisme syndromique connu (attribué à une mutation génétique connue)
Les critères d'exclusion des sujets témoins uniquement comprendront :
• Un diagnostic d'autisme
Pour les deux groupes : pupilles de l'État, infection parodontale active, infection respiratoire supérieure active
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas-témoins
- Perspectives temporelles: Transversale
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Trouble du spectre autistique (TSA)
Âge à l'inscription : 18 mois à 6 ans avec un diagnostic DSM-5 établi de trouble du spectre autistique. Les critères d'exclusion comprennent : pupilles de l'État autisme syndromique (attribué à une mutation génétique connue) infection parodontale active infection active des voies respiratoires supérieures |
Collecte de salive via un écouvillon pour le traitement des miARN
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Contrôle
Âge 18 mois à 6 ans sans trouble du spectre autistique (peut avoir un développement typique ou un retard de développement sans autisme - tel que défini par une évaluation MCHAT-R négative ou ADOS-II négative) Les critères d'exclusion comprennent : services de l'état infection parodontale active infection respiratoire supérieure active |
Collecte de salive via un écouvillon pour le traitement des miARN
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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profil miARN salivaire
Délai: au moment de la collecte (entre 18 mois et 6 ans)
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Mesures de l'abondance des miARN dans la salive
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au moment de la collecte (entre 18 mois et 6 ans)
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Mesures de la fonction adaptative
Délai: au moment de l'inscription (entre 18 mois et 6 ans)
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Score composite du comportement adaptatif de Vineland
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au moment de l'inscription (entre 18 mois et 6 ans)
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Mesure du comportement autistique
Délai: au moment de l'inscription (entre 18 mois et 6 ans)
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Score composite du programme d'observation diagnostique de l'autisme (ADOS) (lorsque cliniquement indiqué)
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au moment de l'inscription (entre 18 mois et 6 ans)
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Steven Hicks, MD, PhD, Milton S. Hershey Medical Center
Publications et liens utiles
Publications générales
- Mundalil Vasu M, Anitha A, Thanseem I, Suzuki K, Yamada K, Takahashi T, Wakuda T, Iwata K, Tsujii M, Sugiyama T, Mori N. Serum microRNA profiles in children with autism. Mol Autism. 2014 Jul 30;5:40. doi: 10.1186/2040-2392-5-40. eCollection 2014.
- Sarachana T, Zhou R, Chen G, Manji HK, Hu VW. Investigation of post-transcriptional gene regulatory networks associated with autism spectrum disorders by microRNA expression profiling of lymphoblastoid cell lines. Genome Med. 2010 Apr 7;2(4):23. doi: 10.1186/gm144.
- Abu-Elneel K, Liu T, Gazzaniga FS, Nishimura Y, Wall DP, Geschwind DH, Lao K, Kosik KS. Heterogeneous dysregulation of microRNAs across the autism spectrum. Neurogenetics. 2008 Jul;9(3):153-61. doi: 10.1007/s10048-008-0133-5. Epub 2008 Jun 19.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- Study00003658
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Description du régime IPD
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