Förbättra autismscreening med hjärnrelaterat miRNA

Det centrala syftet med detta projekt är att karakterisera uttrycket av exosomalt mikroRNA (miRNA) hos barn med autismspektrumstörning (ASD). För närvarande uppskattar CDC prevalensen av ASD hos barn i USA till 1 av 68. Ändå är de biologiska orsakerna, diagnosen och behandlingen av denna sjukdom fortfarande tvetydiga. Växande bevis implicerar en genetisk roll i ASD. miRNA reglerar genetiskt uttryck och förändras i lymfocyter, neuroner och serum hos patienter med ASD. Nyligen genomförda studier av miRNA har visat att de kan paketeras i exosomala kärl och extruderas från neuroner som extracellulära signaleringsverktyg. Denna kunskap ger en ny metod för att undersöka den genetiska regleringen av det centrala nervsystemet.

Vi föreslår att mäta uttrycket av extracellulärt miRNA hos barn med ASD. Uttrycksnivåer av miRNA från blod och saliv kommer att jämföras mellan barn med autism och normalt utvecklande kontroller. Målet med denna studie kommer att vara att identifiera genetiska regulatoriska mekanismer involverade i ASD och tillhandahålla potentiella biomarkörer för diagnostisk screening.

De primära målen för denna studie är följande:

1. Karakterisering av hjärnrelaterat miRNA i saliven hos barn med ASD och typiskt utvecklande kontrollbarn mellan två och fem år.
2. Identifiering av uppsättningar av miRNA i saliv och plasma som förutsäger både ASD-diagnos och svårighetsgraden av ASD-symtom. Detta mål kommer att registrera ASD och kontrollera barn i åldern 12-24 månader (inklusive).

Sekundära effektmått inkluderar identifiering av miRNA-uttrycksmönster som korrelerar med ASD-symptom som mäts med standardiserade neuropsykologiska tester och att karakterisera föräldrarnas kunskap och attityder till epigenetisk testning i samband med ASD.