Forbedring av autismescreening med hjernerelatert miRNA

Det sentrale målet med dette prosjektet er å karakterisere uttrykket av eksosomal mikroRNA (miRNA) hos barn med autismespekterforstyrrelse (ASD). For øyeblikket anslår CDC prevalensen av ASD hos amerikanske barn til å være 1 av 68. Likevel er de biologiske årsakene, diagnostiseringen og behandlingen av denne sykdommen fortsatt tvetydig. Økende bevis impliserer en genetisk rolle i ASD. miRNA regulerer genetisk uttrykk og endres i lymfocytter, nevroner og serum hos pasienter med ASD. Nyere studier av miRNA har vist at de kan pakkes inn i eksosomale kar og ekstruderes fra nevroner som ekstracellulære signalverktøy. Denne kunnskapen gir en ny tilnærming for å undersøke den genetiske reguleringen av sentralnervesystemet.

Vi foreslår å måle uttrykket av ekstracellulært miRNA hos barn med ASD. Ekspresjonsnivåer av miRNA fra blod og spytt vil bli sammenlignet mellom barn med autisme og normalt utviklende kontroller. Målet med denne studien vil være å identifisere genetiske reguleringsmekanismer involvert i ASD og gi potensielle biomarkører for diagnostisk screening.

De primære endepunktene for denne studien er som følger:

1. Karakterisering av hjernerelatert miRNA i spyttet til barn med ASD og typisk utviklende kontrollbarn mellom to og fem år.
2. Identifikasjon av sett med miRNA i spytt og plasma som er prediktive for både ASD-diagnose og alvorlighetsgraden av ASD-symptomer. Dette målet vil registrere ASD og kontrollere barn i alderen 12-24 måneder (inklusive).

Sekundære endepunkter inkluderer identifisering av miRNA-ekspresjonsmønstre som korrelerer med alvorlighetsgraden av ASD-symptomer målt med standardisert nevropsykologisk testing og for å karakterisere foreldrenes kunnskap og holdninger til epigenetisk testing i sammenheng med ASD.