用脑相关 miRNA 改善自闭症筛查
研究概览
详细说明
该项目的中心目标是表征自闭症谱系障碍 (ASD) 儿童中外泌体 microRNA (miRNA) 的表达。 目前，疾病预防控制中心估计美国儿童中自闭症谱系障碍的患病率为 68 分之一。 然而，这种疾病的生物学原因、诊断和治疗仍然不明确。 越来越多的证据表明遗传在 ASD 中的作用。 miRNA 调节基因表达，并在 ASD 患者的淋巴细胞、神经元和血清中发生改变。 最近对 miRNA 的研究表明，它们可以被包装到外泌体血管中，并作为细胞外信号工具从神经元中挤出。 这一知识为检查中枢神经系统的遗传调控提供了一种新方法。
我们建议测量 ASD 儿童细胞外 miRNA 的表达。 将比较自闭症儿童和正常发育对照儿童血液和唾液中 miRNA 的表达水平。 本研究的目标是确定与 ASD 相关的遗传调控机制，并为诊断筛查提供潜在的生物标志物。
本研究的主要终点如下：
- ASD 儿童唾液中与大脑相关的 miRNA 的特征，通常发育为 2 至 5 岁的对照儿童。
- 唾液和血浆中可预测 ASD 诊断和 ASD 症状严重程度的 miRNA 组的鉴定。 该目标将招收 ASD 并控制 12-24 个月（含）的儿童。
次要终点包括鉴定与标准化神经心理学测试测量的 ASD 症状严重程度相关的 miRNA 表达模式，以及表征父母对 ASD 背景下表观遗传测试的知识和态度。
研究类型
注册 (实际的)
联系人和位置
学习地点
-
-
Pennsylvania
-
Hershey、Pennsylvania、美国、17033
- Penn State Milton S. Hershey Medical Center
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
该研究将比较 18 个月至 6 岁、11 个月大的 2 组儿童的唾液 miRNA：
第 1 组：患有自闭症谱系障碍 (ASD) 的儿童，由合格的临床专家使用 DSM-5 标准诊断，并通过 ADOS、CASD 或一些额外的半结构化评估措施进行确认。 ASD 不会归因于潜在的遗传表型。
第 2 组：MCHAT-R 筛查阴性但不符合 ASD 的 DSM-5 标准的健康对照
描述
纳入标准：
• 入学年龄：18 个月零 6 岁（含）
- 对照组在 M-CHAT-R 上记录了阴性 ASD 筛查
- ASD 组：建立 DSM-5 诊断
- 家长/监护人必须能说流利的英语书面和口语（需要完成特定研究问卷等）
排除标准：
对于自闭症受试者，研究排除标准将包括：
• 患有已知综合征性自闭症（归因于已知基因突变）的自闭症受试者
仅控制对象排除标准将包括：
• 自闭症的诊断
两组：州病房、活动性牙周感染、活动性上呼吸道感染
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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自闭症谱系障碍 (ASD)
入组年龄：18 个月至 6 岁，已确定 DSM-5 诊断为自闭症谱系障碍。 排除标准包括： 国家病房综合症自闭症（归因于已知的基因突变）活动性牙周感染活动性上呼吸道感染 |
通过拭子收集唾液用于 miRNA 处理
|
|
控制
年龄在 18 个月至 6 岁之间，没有自闭症谱系障碍（可能有典型的发育或发育迟缓但没有自闭症——由阴性 MCHAT-R 或阴性 ADOS-II 评估定义） 排除标准包括： 病房状态 活动性牙周感染 活动性上呼吸道感染 |
通过拭子收集唾液用于 miRNA 处理
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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唾液 miRNA 图谱
大体时间：收集时（18 个月至 6 岁之间）
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唾液中 miRNA 丰度的测量
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收集时（18 个月至 6 岁之间）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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自适应功能的测量
大体时间：入学时（18 个月至 6 岁）
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Vineland 适应性行为综合评分
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入学时（18 个月至 6 岁）
|
|
自闭症行为的测量
大体时间：入学时（18 个月至 6 岁）
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自闭症诊断观察表 (ADOS) 综合评分（有临床指征时）
|
入学时（18 个月至 6 岁）
|
合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Steven Hicks, MD, PhD、Milton S. Hershey Medical Center
出版物和有用的链接
一般刊物
- Mundalil Vasu M, Anitha A, Thanseem I, Suzuki K, Yamada K, Takahashi T, Wakuda T, Iwata K, Tsujii M, Sugiyama T, Mori N. Serum microRNA profiles in children with autism. Mol Autism. 2014 Jul 30;5:40. doi: 10.1186/2040-2392-5-40. eCollection 2014.
- Sarachana T, Zhou R, Chen G, Manji HK, Hu VW. Investigation of post-transcriptional gene regulatory networks associated with autism spectrum disorders by microRNA expression profiling of lymphoblastoid cell lines. Genome Med. 2010 Apr 7;2(4):23. doi: 10.1186/gm144.
- Abu-Elneel K, Liu T, Gazzaniga FS, Nishimura Y, Wall DP, Geschwind DH, Lao K, Kosik KS. Heterogeneous dysregulation of microRNAs across the autism spectrum. Neurogenetics. 2008 Jul;9(3):153-61. doi: 10.1007/s10048-008-0133-5. Epub 2008 Jun 19.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- Study00003658
计划个人参与者数据 (IPD)
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