Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Poprawa badań przesiewowych autyzmu za pomocą miRNA związanego z mózgiem

20 sierpnia 2018 zaktualizowane przez: Steven Hicks, Milton S. Hershey Medical Center
Celem tego projektu jest identyfikacja specyficznych miRNA, które są zwiększone lub zmniejszone w ślinie dzieci z opóźnieniem rozwojowym i są przydatne do badań przesiewowych małych dzieci pod kątem ASD. Takie narzędzie przesiewowe poprawiłoby specyficzność diagnozy, usprawniło kierowanie do specjalistów rozwojowych i przyspieszyłoby organizację usług wczesnej interwencji.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Głównym celem tego projektu jest scharakteryzowanie ekspresji egzosomalnego mikroRNA (miRNA) u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD). Obecnie CDC szacuje częstość występowania ASD u dzieci w USA na 1 przypadek na 68. Jednak biologiczne przyczyny, diagnoza i leczenie tej choroby pozostają niejednoznaczne. Coraz więcej dowodów wskazuje na genetyczną rolę w ASD. miRNA regulują ekspresję genetyczną i są zmienione w limfocytach, neuronach i surowicy pacjentów z ASD. Niedawne badania miRNA wykazały, że można je pakować do naczyń egzosomalnych i wytłaczać z neuronów jako zewnątrzkomórkowe narzędzia sygnalizacyjne. Ta wiedza zapewnia nowatorskie podejście do badania genetycznej regulacji ośrodkowego układu nerwowego.

Proponujemy pomiar ekspresji zewnątrzkomórkowego miRNA u dzieci z ASD. Poziomy ekspresji miRNA z krwi i śliny zostaną porównane między dziećmi z autyzmem i normalnie rozwijającymi się kontrolami. Celem tego badania będzie identyfikacja genetycznych mechanizmów regulacyjnych zaangażowanych w ASD i dostarczenie potencjalnych biomarkerów do diagnostycznych badań przesiewowych.

Główne punkty końcowe tego badania są następujące:

  1. Charakterystyka miRNA związanego z mózgiem w ślinie dzieci z ASD i typowo rozwijających się dzieci kontrolnych w wieku od dwóch do pięciu lat.
  2. Identyfikacja zestawów miRNA w ślinie i osoczu, które są predykcyjne zarówno dla diagnozy ASD, jak i nasilenia objawów ASD. Celem tym będzie zapisanie ASD i kontrola dzieci w wieku 12-24 miesięcy (włącznie).

Drugorzędowe punkty końcowe obejmują identyfikację wzorców ekspresji miRNA, które korelują z nasileniem objawów ASD mierzonych za pomocą standardowych testów neuropsychologicznych oraz scharakteryzowanie wiedzy rodziców i postaw wobec testów epigenetycznych w kontekście ASD.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

304

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Pennsylvania
      • Hershey, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 17033
        • Penn State Milton S. Hershey Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok do 6 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

W badaniu porównane zostanie miRNA ze śliny w 2 grupach dzieci w wieku od 18 miesięcy do 6 lat i 11 miesięcy:

Grupa 1: Dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD), zdiagnozowane przez wykwalifikowanego specjalistę klinicznego przy użyciu kryteriów DSM-5 i potwierdzone za pomocą ADOS, CASD lub innej częściowo ustrukturyzowanej oceny. ASD nie będzie można przypisać leżącemu u podstaw fenotypowi genetycznemu.

Grupa 2: Zdrowe kontrole z negatywnym badaniem przesiewowym MCHAT-R, niespełniające kryteriów DSM-5 dla ASD

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • • Wiek w momencie rejestracji: 18 miesięcy i 6 lat (włącznie)

    • Grupa kontrolna udokumentowała negatywne badania przesiewowe ASD na M-CHAT-R
    • Grupa ASD: ustalona diagnoza DSM-5
    • Rodzic/opiekun musi biegle posługiwać się językiem angielskim w mowie i piśmie (wymagane do wypełnienia kwestionariuszy dotyczących nauki itp.)

Kryteria wyłączenia:

W przypadku osób autystycznych kryteria wykluczenia z badania będą obejmować:

• Osoby z autyzmem ze znanym zespołem autyzmu (przypisanym znanej mutacji genetycznej)

Wyłącznie kryteria wykluczenia osób z grupy kontrolnej będą obejmować:

• Diagnoza autyzmu

Dla obu grup: podopieczni stanu, czynna infekcja przyzębia, czynna infekcja górnych dróg oddechowych

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD)

Wiek w momencie włączenia: od 18 miesięcy do 6 lat z ustaloną diagnozą DSM-5 zaburzeń ze spektrum autyzmu. Kryteria wykluczenia obejmują:

podopiecznych stanu autyzm syndromowy (przypisany znanej mutacji genetycznej) czynna infekcja przyzębia czynna infekcja górnych dróg oddechowych
Inny: Kolekcja śliny
Pobieranie śliny za pomocą wymazu do przetwarzania miRNA
Inny: Skala II oceny zachowań adaptacyjnych Vinelanda
Kontrola

Wiek od 18 miesięcy do 6 lat bez zaburzeń ze spektrum autyzmu (może mieć typowy rozwój lub opóźnienie rozwojowe bez autyzmu - zgodnie z negatywną oceną MCHAT-R lub ujemną oceną ADOS-II)

Kryteria wykluczenia obejmują:

podopiecznych stanu czynne zapalenie przyzębia czynne zapalenie górnych dróg oddechowych
Inny: Kolekcja śliny
Pobieranie śliny za pomocą wymazu do przetwarzania miRNA
Inny: Skala II oceny zachowań adaptacyjnych Vinelanda

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
profil miRNA śliny
Ramy czasowe: w momencie pobrania (między 18 miesiącem a 6 rokiem życia)
Miary obfitości miRNA w ślinie
w momencie pobrania (między 18 miesiącem a 6 rokiem życia)

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Miary funkcji adaptacyjnej
Ramy czasowe: w momencie rejestracji (od 18 miesięcy do 6 lat)
Złożony wynik zachowania adaptacyjnego Vinelanda
w momencie rejestracji (od 18 miesięcy do 6 lat)
Miara zachowań autystycznych
Ramy czasowe: w momencie rejestracji (od 18 miesięcy do 6 lat)
Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) Złożony wynik (w przypadku wskazań klinicznych)
w momencie rejestracji (od 18 miesięcy do 6 lat)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Milton S. Hershey Medical Center

Śledczy

  • Główny śledczy: Steven Hicks, MD, PhD, Milton S. Hershey Medical Center

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 listopada 2015

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 sierpnia 2018

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 sierpnia 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

8 lutego 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

14 marca 2016

Pierwszy wysłany (Oszacować)

18 marca 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

22 sierpnia 2018

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

20 sierpnia 2018

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2018

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • Study00003658

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Opis planu IPD

IPD nie zostaną udostępnione

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zaburzenia ze spektrum autyzmu

Badania kliniczne na Kolekcja śliny

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Estonia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj