Mejora de la detección del autismo con miARN relacionado con el cerebro
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El objetivo central de este proyecto es caracterizar la expresión de microARN exosomal (miARN) en niños con trastorno del espectro autista (TEA). Actualmente, los CDC estiman que la prevalencia de TEA en niños estadounidenses es de 1 en 68. Sin embargo, las causas biológicas, el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad siguen siendo ambiguos. Cada vez hay más pruebas que implican un papel genético en el TEA. Los miRNAs regulan la expresión genética y se encuentran alterados en linfocitos, neuronas y suero de pacientes con TEA. Estudios recientes de miARN han demostrado que pueden empaquetarse en vasos exosómicos y extraerse de las neuronas como herramientas de señalización extracelular. Este conocimiento proporciona un enfoque novedoso para examinar la regulación genética del sistema nervioso central.
Proponemos medir la expresión de miARN extracelular en niños con TEA. Los niveles de expresión de miARN de la sangre y la saliva se compararán entre niños con autismo y controles con desarrollo normal. El objetivo de este estudio será identificar los mecanismos reguladores genéticos implicados en los TEA y proporcionar biomarcadores potenciales para la detección diagnóstica.
Los criterios de valoración principales de este estudio son los siguientes:
- Caracterización de miARN relacionado con el cerebro en la saliva de niños con TEA y niños de control de desarrollo típico entre las edades de dos y cinco años.
- Identificación de conjuntos de miARN en saliva y plasma que predicen tanto el diagnóstico de TEA como la gravedad de los síntomas de TEA. Este objetivo inscribirá ASD y controlará a niños de 12 a 24 meses de edad (inclusive).
Los criterios de valoración secundarios incluyen la identificación de patrones de expresión de miARN que se correlacionan con la gravedad de los síntomas del TEA medidos con pruebas neuropsicológicas estandarizadas y para caracterizar el conocimiento y las actitudes de los padres hacia las pruebas epigenéticas en el contexto de los TEA.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Pennsylvania
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Hershey, Pennsylvania, Estados Unidos, 17033
- Penn State Milton S. Hershey Medical Center
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
El estudio comparará miARN salival en 2 grupos de niños entre las edades de 18 meses y 6 años, 11 meses de edad:
Grupo 1: Niños con trastorno del espectro autista (TEA), diagnosticados por un especialista clínico calificado utilizando los criterios del DSM-5 y confirmados con ADOS, CASD o alguna medida de evaluación semiestructurada adicional. ASD no será atribuible a un fenotipo genético subyacente.
Grupo 2: Controles sanos con detección negativa de MCHAT-R que no cumplen con los criterios del DSM-5 para ASD
Descripción
Criterios de inclusión:
• Edad de inscripción: 18 meses y 6 años (inclusive)
- El grupo de control documentó la detección negativa de ASD en M-CHAT-R
- Grupo TEA: diagnóstico DSM-5 establecido
- El padre/tutor debe tener fluidez en inglés hablado y escrito (requerido para completar cuestionarios específicos del estudio, etc.)
Criterio de exclusión:
Para los sujetos autistas, los criterios de exclusión del estudio incluirán:
• Sujetos autistas con autismo sindrómico conocido (atribuido a una mutación genética conocida)
Los criterios de exclusión de solo sujetos de control incluirán:
• Un diagnóstico de autismo
Para ambos grupos: salas del estado, infección periodontal activa, infección respiratoria superior activa
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Trastorno del espectro autista (TEA)
Edad en el momento de la inscripción: 18 meses a 6 años con diagnóstico DSM-5 establecido de trastorno del espectro autista. Los criterios de exclusión incluyen: pupilos del estado autismo sindrómico (atribuido a una mutación genética conocida) infección periodontal activa infección respiratoria superior activa |
Recolección de saliva a través de un hisopo para el procesamiento de miARN
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Control
Edad de 18 meses a 6 años sin trastorno del espectro autista (puede tener un desarrollo típico o un retraso en el desarrollo sin autismo, según lo definido por una evaluación MCHAT-R negativa o ADOS-II negativa) Los criterios de exclusión incluyen: pabellones del estado infección periodontal activa infección respiratoria superior activa |
Recolección de saliva a través de un hisopo para el procesamiento de miARN
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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perfil de miARN salival
Periodo de tiempo: en el momento de la recolección (entre los 18 meses y los 6 años de edad)
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Medidas de abundancia de miARN en saliva
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en el momento de la recolección (entre los 18 meses y los 6 años de edad)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Medidas de la función adaptativa
Periodo de tiempo: en el momento de la inscripción (entre 18 meses y 6 años)
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Puntaje compuesto de comportamiento adaptativo de Vineland
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en el momento de la inscripción (entre 18 meses y 6 años)
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Medida del comportamiento autista
Periodo de tiempo: en el momento de la inscripción (entre 18 meses y 6 años)
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Puntuación compuesta del Programa de observación diagnóstica del autismo (ADOS) (cuando esté clínicamente indicado)
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en el momento de la inscripción (entre 18 meses y 6 años)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Steven Hicks, MD, PhD, Milton S. Hershey Medical Center
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Mundalil Vasu M, Anitha A, Thanseem I, Suzuki K, Yamada K, Takahashi T, Wakuda T, Iwata K, Tsujii M, Sugiyama T, Mori N. Serum microRNA profiles in children with autism. Mol Autism. 2014 Jul 30;5:40. doi: 10.1186/2040-2392-5-40. eCollection 2014.
- Sarachana T, Zhou R, Chen G, Manji HK, Hu VW. Investigation of post-transcriptional gene regulatory networks associated with autism spectrum disorders by microRNA expression profiling of lymphoblastoid cell lines. Genome Med. 2010 Apr 7;2(4):23. doi: 10.1186/gm144.
- Abu-Elneel K, Liu T, Gazzaniga FS, Nishimura Y, Wall DP, Geschwind DH, Lao K, Kosik KS. Heterogeneous dysregulation of microRNAs across the autism spectrum. Neurogenetics. 2008 Jul;9(3):153-61. doi: 10.1007/s10048-008-0133-5. Epub 2008 Jun 19.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- Study00003658
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Descripción del plan IPD
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