Melhorando a triagem de autismo com miRNA relacionado ao cérebro
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O objetivo central deste projeto é caracterizar a expressão de microRNA exossomal (miRNA) em crianças com transtorno do espectro autista (TEA). Atualmente, o CDC estima que a prevalência de ASD em crianças dos EUA seja de 1 em 68. No entanto, as causas biológicas, o diagnóstico e o tratamento desta doença permanecem ambíguos. Evidências crescentes implicam um papel genético no TEA. Os miRNAs regulam a expressão genética e estão alterados em linfócitos, neurônios e soro de pacientes com TEA. Estudos recentes de miRNAs mostraram que eles podem ser empacotados em vasos exossomais e extrudados de neurônios como ferramentas de sinalização extracelular. Este conhecimento fornece uma nova abordagem para examinar a regulação genética do sistema nervoso central.
Propomos medir a expressão de miRNA extracelular em crianças com TEA. Os níveis de expressão de miRNA do sangue e da saliva serão comparados entre crianças com autismo e controles com desenvolvimento normal. O objetivo deste estudo será identificar os mecanismos reguladores genéticos envolvidos no TEA e fornecer potenciais biomarcadores para triagem diagnóstica.
Os endpoints primários deste estudo são os seguintes:
- Caracterização do miRNA relacionado ao cérebro na saliva de crianças com TEA e crianças de controle com desenvolvimento típico entre as idades de dois e cinco anos.
- Identificação de conjuntos de miRNAs na saliva e no plasma que são preditivos tanto do diagnóstico de TEA quanto da gravidade dos sintomas de TEA. Este objetivo irá inscrever TEA e controlar crianças de 12 a 24 meses de idade (inclusive).
Os endpoints secundários incluem a identificação de padrões de expressão de miRNA que se correlacionam com a gravidade dos sintomas de TEA medidos com testes neuropsicológicos padronizados e para caracterizar o conhecimento e as atitudes dos pais em relação aos testes epigenéticos no contexto do TEA.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
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Pennsylvania
-
Hershey, Pennsylvania, Estados Unidos, 17033
- Penn State Milton S. Hershey Medical Center
-
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
O estudo irá comparar o miRNA salivar em 2 grupos de crianças entre 18 meses e 6 anos e 11 meses de idade:
Grupo 1: Crianças com transtorno do espectro do autismo (ASD), diagnosticados por um especialista clínico qualificado usando os critérios do DSM-5 e confirmados com ADOS, CASD ou alguma medida de avaliação semiestruturada adicional. ASD não será atribuível a um fenótipo genético subjacente.
Grupo 2: Controles saudáveis com triagem MCHAT-R negativa que não atende aos critérios do DSM-5 para TEA
Descrição
Critério de inclusão:
• Idade na inscrição: 18 meses e 6 anos (inclusive)
- O grupo de controle documentou triagem negativa de TEA no M-CHAT-R
- Grupo TEA: diagnóstico DSM-5 estabelecido
- O pai/responsável deve ser fluente em inglês escrito e falado (necessário para preencher questionários específicos do estudo, etc.)
Critério de exclusão:
Para sujeitos autistas, os critérios de exclusão do estudo incluirão:
• Sujeitos autistas com autismo sindrômico conhecido (atribuído a uma mutação genética conhecida)
Os critérios de exclusão de sujeitos de controle apenas incluirão:
• Um diagnóstico de autismo
Para ambos os grupos: enfermarias do estado, infecção periodontal ativa, infecção respiratória superior ativa
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Transversal
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Transtorno do Espectro do Autismo (TEA)
Idade na inscrição: 18 meses a 6 anos com diagnóstico DSM-5 estabelecido de transtorno do espectro autista. Os critérios de exclusão incluem: enfermarias do estado autismo sindrômico (atribuído a uma mutação genética conhecida) infecção periodontal ativa infecção respiratória superior ativa |
Coleta de saliva via swab para processamento de miRNA
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Ao controle
Idade de 18 meses a 6 anos sem transtorno do espectro do autismo (pode ter desenvolvimento típico ou atraso no desenvolvimento sem autismo - conforme definido por MCHAT-R negativo ou avaliação ADOS-II negativa) Os critérios de exclusão incluem: enfermarias do estado infecção periodontal ativa infecção respiratória superior ativa |
Coleta de saliva via swab para processamento de miRNA
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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perfil de miRNA salivar
Prazo: no momento da coleta (entre 18 meses e 6 anos de idade)
|
Medidas da abundância de miRNA na saliva
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no momento da coleta (entre 18 meses e 6 anos de idade)
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Medidas de função adaptativa
Prazo: no momento da inscrição (entre 18 meses e 6 anos)
|
Pontuação composta de comportamento adaptativo de Vineland
|
no momento da inscrição (entre 18 meses e 6 anos)
|
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Medida do comportamento autista
Prazo: no momento da inscrição (entre 18 meses e 6 anos)
|
Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) Composite Score (quando clinicamente indicado)
|
no momento da inscrição (entre 18 meses e 6 anos)
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Steven Hicks, MD, PhD, Milton S. Hershey Medical Center
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Mundalil Vasu M, Anitha A, Thanseem I, Suzuki K, Yamada K, Takahashi T, Wakuda T, Iwata K, Tsujii M, Sugiyama T, Mori N. Serum microRNA profiles in children with autism. Mol Autism. 2014 Jul 30;5:40. doi: 10.1186/2040-2392-5-40. eCollection 2014.
- Sarachana T, Zhou R, Chen G, Manji HK, Hu VW. Investigation of post-transcriptional gene regulatory networks associated with autism spectrum disorders by microRNA expression profiling of lymphoblastoid cell lines. Genome Med. 2010 Apr 7;2(4):23. doi: 10.1186/gm144.
- Abu-Elneel K, Liu T, Gazzaniga FS, Nishimura Y, Wall DP, Geschwind DH, Lao K, Kosik KS. Heterogeneous dysregulation of microRNAs across the autism spectrum. Neurogenetics. 2008 Jul;9(3):153-61. doi: 10.1007/s10048-008-0133-5. Epub 2008 Jun 19.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- Study00003658
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
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Descrição do plano IPD
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