バリアント後期乳児神経セロイド性リポフスチン症 6 (vLINCL6) 疾患の小児に対する遺伝子治療

包含基準:

1. スクリーニングで利用可能な遺伝子型によって決定される vLINCL6 疾患の診断
2. -スクリーニング時のハンブルク運動言語集計スコアの定量的臨床評価で3以上のスコア
3. 1歳以上
4. 歩行可能または介助により歩行可能

除外基準:

1. -別の遺伝性神経疾患、例えば、他の形態のバッテン病（NCLとしても知られる）またはvLINCL6疾患とは無関係の発作の存在（熱性けいれんのある被験者は、治験責任医師の裁量により適格となる場合があります。）
2. -スクリーニング前の認知機能低下（例、外傷、髄膜炎、出血）を引き起こした可能性のある別の神経疾患の存在
3. -活動的なウイルス感染（HIVまたはB型またはC型肝炎の血清学陽性を含む）
4. -vLINCL6疾患のために幹細胞または骨髄移植を受けた
5. 製品の髄腔内投与または腰椎穿刺の禁忌、例えば出血性疾患またはその他の病状 (例えば、二分脊椎、髄膜炎、または凝固異常)
6. 磁気共鳴画像法（MRI）スキャンの禁忌（例、心臓ペースメーカー、眼の金属片またはチップ、脳の動脈瘤クリップ）
7. -遺伝子導入前の4週間以内の全般性てんかん発作のエピソード（訪問2）
8. -遺伝子導入来院前4週間以内の重度の感染症（例、肺炎、腎盂腎炎、または髄膜炎）（来院2）（登録は延期される場合があります。）
9. -遺伝子導入前の30日以内に治験薬を受け取った（訪問2）
10. ELISA (酵素結合免疫吸着アッセイ) で測定した抗 AAV9 抗体価 > 1:50
11. -治験責任医師の意見では、被験者の能力を損なう可能性のある病状または酌量すべき状況がある
12. -研究中の任意の時点での妊娠（研究者が出産の可能性があると判断した女性被験者は、妊娠について検査されます。）
13. -臨床的に重要と見なされるスクリーニングからの異常な検査値（ガンマグルタミルトランスフェラーゼ[GGT]>正常上限の3倍、ビリルビン≥3.0 mg / dL、クレアチニン≥1.8 mg / dL、ヘモグロビン<8または> 18 g / dL、白血球セル > 15,000/cmm)
14. 家族は、主治医や他の医療提供者との被験者の研究への参加を開示したくない.
15. -スクリーニング前の30日以内の化学療法、放射線療法、またはその他の免疫抑制療法の履歴または現在の治療（コルチコステロイド治療は、研究者の裁量で許可される場合があります。）
16. -スクリーニングで2回連続して異常な肝臓検査があります（通常の上限の2倍以上）。 肝臓酵素は、最初のスクリーニングで異常があれば、1回再検査されます。