Gentherapie für Kinder mit der Variant Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 6 (vLINCL6)-Krankheit

Einschlusskriterien:

1. Diagnose der vLINCL6-Krankheit, bestimmt durch den Genotyp, der beim Screening verfügbar ist
2. Ein Score von ≥ 3 bei der quantitativen klinischen Bewertung des Hamburger motorisch-sprachlichen Gesamtscores beim Screening
3. Alter ≥ 1 Jahr
4. Gehfähig oder mit Hilfe gehfähig

Ausschlusskriterien:

1. Vorhandensein einer anderen erblichen neurologischen Erkrankung, z. B. andere Formen der Batten-Krankheit (auch als NCL bekannt) oder Anfälle, die nicht mit der vLINCL6-Krankheit zusammenhängen (Patienten mit Fieberkrämpfen können nach Ermessen des Prüfarztes in Frage kommen.)
2. Vorliegen einer anderen neurologischen Erkrankung, die möglicherweise einen kognitiven Rückgang verursacht hat (z. B. Trauma, Meningitis, Blutung) vor dem Screening
3. Aktive Virusinfektion (einschließlich HIV oder serologisch positiv für Hepatitis B oder C)
4. Hat eine Stammzell- oder Knochenmarktransplantation für die vLINCL6-Krankheit erhalten
5. Kontraindikationen für die intrathekale Verabreichung des Produkts oder eine Lumbalpunktion, wie z. B. Blutungsstörungen oder andere Erkrankungen (z. B. Spina bifida, Meningitis oder Gerinnungsstörungen)
6. Kontraindikationen für Magnetresonanztomographie (MRT)-Scans (z. B. Herzschrittmacher, Metallfragment oder Chip im Auge, Aneurysma-Clip im Gehirn)
7. Episode eines generalisierten motorischen Status epilepticus innerhalb von 4 Wochen vor dem Gentransferbesuch (Besuch 2)
8. Schwere Infektion (z. B. Lungenentzündung, Pyelonephritis oder Meningitis) innerhalb von 4 Wochen vor dem Gentransfer-Besuch (Besuch 2) (Einschreibung kann verschoben werden.)
9. Hat innerhalb von 30 Tagen vor dem Gentransfer-Besuch (Besuch 2) Prüfmedikamente erhalten
10. Anti-AAV9-Antikörpertiter > 1:50, bestimmt durch ELISA (Enzyme-Linked Immunosorbent Assay)
11. Hat einen medizinischen Zustand oder mildernden Umstand, der nach Ansicht des Ermittlers die Fähigkeit des Probanden beeinträchtigen könnte, die im Protokoll erforderlichen Tests oder Verfahren einzuhalten oder das Wohlbefinden, die Sicherheit oder die klinische Interpretierbarkeit des Probanden zu beeinträchtigen
12. Schwangerschaft jederzeit während der Studie (Jede weibliche Probandin, die vom Prüfarzt als gebärfähig eingestuft wird, wird auf Schwangerschaft getestet.)
13. Abnormale Laborwerte aus dem Screening werden als klinisch signifikant erachtet (Gamma-Glutamyltransferase [GGT] > 3-mal die Obergrenze des Normalwerts, Bilirubin ≥ 3,0 mg/dl, Kreatinin ≥ 1,8 mg/dl, Hämoglobin < 8 oder > 18 g/dl, weißes Blut Zellen > 15.000 pro cm³)
14. Die Familie möchte die Studienteilnahme des Patienten gegenüber dem Hausarzt und anderen medizinischen Anbietern nicht offenlegen.
15. Vorgeschichte oder aktuelle Chemotherapie, Strahlentherapie oder andere Immunsuppressionstherapie innerhalb der 30 Tage vor dem Screening (Kortikosteroidbehandlung kann nach Ermessen des Prüfarztes zugelassen werden.)
16. Hat 2 aufeinanderfolgende abnormale Leberwerte beim Screening (> 2-fache Obergrenze des Normalwerts). Leberenzyme werden einmal erneut getestet, wenn sie beim ersten Screening anormal sind.