Genová terapie pro děti s variantou pozdního dětského neuronálního ceroidního lipofuscinózy 6 (vLINCL6)

Kritéria pro zařazení:

1. Diagnostika onemocnění vLINCL6 určená genotypem dostupným při screeningu
2. Skóre ≥ 3 při kvantitativním klinickém hodnocení hamburského souhrnného skóre motorického jazyka při screeningu
3. Věk ≥ 1 rok
4. Chodící nebo schopný chůze s pomocí

Kritéria vyloučení:

1. Přítomnost jiného dědičného neurologického onemocnění, např. jiné formy Battenovy choroby (také známé jako NCL) nebo záchvaty nesouvisející s onemocněním vLINCL6 (Subjekty s febrilními křečemi mohou být způsobilé podle uvážení zkoušejícího.)
2. Přítomnost jiného neurologického onemocnění, které mohlo způsobit pokles kognitivních funkcí (např. trauma, meningitida, krvácení) před screeningem
3. Aktivní virová infekce (zahrnuje HIV nebo sérologicky pozitivní na hepatitidu B nebo C)
4. Podstoupil transplantaci kmenových buněk nebo kostní dřeně pro onemocnění vLINCL6
5. Kontraindikace pro intratekální podání přípravku nebo lumbální punkci, jako jsou poruchy krvácení nebo jiné zdravotní stavy (např. rozštěp páteře, meningitida nebo abnormality srážení krve)
6. Kontraindikace pro skenování magnetickou rezonancí (MRI) (např. kardiostimulátor, kovový fragment nebo čip v oku, klip aneuryzmatu v mozku)
7. Epizoda generalizovaného motorického status epilepticus během 4 týdnů před návštěvou genového transferu (návštěva 2)
8. Závažná infekce (např. pneumonie, pyelonefritida nebo meningitida) během 4 týdnů před návštěvou genového transferu (návštěva 2) (zápis může být odložen.)
9. Obdržel jakékoli hodnocené léky během 30 dnů před návštěvou genového transferu (návštěva 2)
10. Titry protilátek anti-AAV9 > 1:50, jak bylo stanoveno pomocí ELISA (enzyme-linked immunosorbent assay)
11. Má zdravotní stav nebo polehčující okolnost, která by podle názoru zkoušejícího mohla ohrozit schopnost subjektu dodržet protokolem požadované testování nebo postupy nebo ohrozit pohodu, bezpečnost nebo klinickou interpretovatelnost subjektu
12. Těhotenství kdykoli během studie (Každá žena, u níž výzkumník usoudil, že je ve fertilním věku, bude testována na těhotenství.)
13. Abnormální laboratorní hodnoty ze screeningu považované za klinicky významné (gama glutamyltransferáza [GGT] > 3násobek horní hranice normy, bilirubin ≥ 3,0 mg/dl, kreatinin ≥ 1,8 mg/dl, hemoglobin < 8 nebo > 18 g/dl, bílá krev buněk > 15 000 na cmm)
14. Rodina si nepřeje zveřejňovat účast subjektu na studiu u lékaře primární péče a dalších poskytovatelů zdravotní péče.
15. Anamnéza nebo současná chemoterapie, radioterapie nebo jiná imunosupresivní terapie během 30 dnů před screeningem (léčba kortikosteroidy může být povolena podle uvážení zkoušejícího).
16. Má 2 po sobě jdoucí abnormální jaterní testy při screeningu (> 2násobek horní hranice normy). Jaterní enzymy budou znovu testovány, pokud jsou abnormální při počátečním screeningu.