이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

변종 후기 영아 신경 세로이드 리포푸스증 6(vLINCL6) 질환이 있는 소아를 위한 유전자 치료

2025년 9월 29일 업데이트: Emily de los Reyes

자기 보완적 AAV9에 의해 CLN6 유전자를 전달하는 변이형 후기 영아 신경 세포 세로이드 리포푸스증증에 대한 I/IIa상 유전자 전달 임상 시험

이것은 돌연변이와 관련된 경증에서 중등도의 변형 후기 영아 신경 세로이드 리포푸스증이 있는 피험자의 요추 척수 영역으로 척수강 내로 전달되는 AT-GTX-501의 안전성과 효능을 평가하기 위한 1/2상, 오픈 라벨, 단일 용량 연구입니다. (s) CLN6 유전자(vLINCL6 질병).

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

이것은 단일 척수강내 주사로 투여되는 AT-GTX-501의 오픈 라벨, 단일 용량 연구입니다. 안전성과 효능은 2년에 걸쳐 평가됩니다. 이 연구의 유효성 평가는 운동, 언어, 시각 및 인지 기능뿐만 아니라 생존 및 기타 결과 측정을 평가하는 것입니다. 피험자는 기준선에서 검사를 받고 0일에 AT-GTX-501을 받고 7, 14, 21, 30일에 다시 방문하고 24개월까지 3개월마다 방문합니다. 이 연구 완료 후 데이터를 계속 수집할 장기 후속 연구가 있습니다(Study AT-GTX-501-02 / NCT04273243).

이 연구에 대한 자세한 내용은 Amicus Therapeutics Patient Advocacy(clinicaltrials@amicusrx.com 또는 +1 609-662-2000)로 문의하십시오.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

13

단계

  • 2 단계
  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, 미국, 43205
        • Nationwide Children's Hosptial

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  1. 스크리닝 시 이용 가능한 유전자형으로 결정되는 vLINCL6 질환의 진단
  2. 스크리닝 시 함부르크 운동 언어 총점의 정량적 임상 평가에서 3점 이상
  3. 1년 이상
  4. 걸을 수 있거나 도움을 받아 걸을 수 있음

제외 기준:

  1. 다른 유전성 신경계 질환, 예를 들어 다른 형태의 바텐병(NCL이라고도 함) 또는 vLINCL6 질환과 관련 없는 발작의 존재(열발작이 있는 피험자는 조사자의 재량에 따라 적합할 수 있습니다.)
  2. 스크리닝 전에 인지 기능 저하(예: 외상, 수막염, 출혈)를 유발할 수 있는 다른 신경학적 질환의 존재
  3. 활동성 바이러스 감염(B형 또는 C형 간염에 양성인 HIV 또는 혈청 검사 포함)
  4. vLINCL6 질환에 대한 줄기 세포 또는 골수 이식을 받은 경우
  5. 출혈 장애 또는 기타 의학적 상태(예: 척추이분증, 수막염 또는 응고 이상)와 같은 제품 또는 요추 천자의 경막내 투여에 대한 금기
  6. 자기 공명 영상(MRI) 스캔에 대한 금기 사항(예: 심장 박동기, 눈의 금속 조각 또는 칩, 뇌의 동맥류 클립)
  7. 유전자 전달 방문 전 4주 이내의 전신 운동 상태 간질의 에피소드(방문 ​​2)
  8. 유전자 전달 방문(Visit 2) 전 4주 이내의 중증 감염(폐렴, 신우신염, 수막염 등) (등록이 연기될 수 있습니다.)
  9. 유전자 전달 방문(방문 2) 전 30일 이내에 연구용 약물을 투여받았음
  10. 항-AAV9 항체 역가 > ELISA(효소 결합 면역흡착 검정)에 의해 결정된 1:50
  11. 연구자의 의견에 따라 프로토콜에서 요구하는 테스트 또는 절차를 준수하는 피험자의 능력을 손상시키거나 피험자의 웰빙, 안전 또는 임상적 해석 가능성을 손상시킬 수 있는 의학적 상태 또는 참작할 수 있는 상황이 있음
  12. 연구 중 임의의 임신(연구자가 가임 가능성이 있는 것으로 판단한 모든 여성 피험자는 임신 테스트를 받게 됩니다.)
  13. 임상적으로 유의한 것으로 간주되는 스크리닝의 비정상 실험실 값(감마 글루타밀 전이효소[GGT] > 정상 상한치의 3배, 빌리루빈 ≥ 3.0mg/dL, 크레아티닌 ≥ 1.8mg/dL, 헤모글로빈 < 8 또는 > 18g/dL, 백혈구 셀 > cmm당 15,000개)
  14. 가족은 주치의 및 기타 의료 제공자에게 피험자의 연구 참여를 공개하기를 원하지 않습니다.
  15. 스크리닝 전 30일 이내에 화학 요법, 방사선 요법 또는 기타 면역 억제 요법의 이력 또는 현재(코르티코스테로이드 치료는 조사자의 재량에 따라 허용될 수 있습니다.)
  16. 스크리닝 시 2회 연속 비정상 간 검사(정상 상한치의 > 2배)가 있습니다. 간 효소는 초기 스크리닝 시 비정상인 경우 1회 재검사합니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 오픈 라벨
VLINCL6 배튼병 진단을 받은 참가자는 요추 부위에 AT-GTX-501을 척수강내 1회 주사하게 됩니다.
유전적: AT-GTX-501
자가 상보적 AAV9에 의해 전달되는 CLN6 유전자
다른 이름들:
  • scAAV9.CB.CLN6

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
치료로 인한 부작용(TEAE) 및 심각한 부작용(SAE)의 발생률 및 심각도
기간: 최대 38.7개월
부작용(AE)은 참가자에게 의약품, 생물학적 제제 또는 의료 기기(의약품)를 투여한 모든 예상치 못한 의학적 사건으로 정의됩니다. SAE는 다음 중 하나를 충족하는 연구 단계(예: 기준선, 치료 또는 추적 조사) 중에 발생하는 AE입니다. 사망을 초래합니다. 생명을 위협합니다. 입원 환자 입원이 필요하거나 기존 입원 기간을 연장합니다. 정상적인 생활 기능을 수행하는 능력이 지속적이거나 심각한 무능력 또는 실질적인 중단을 초래합니다. 선천적 기형/선천적 결함을 초래합니다. AT-GTX-501을 수신한 후 발생한 모든 AE는 TEAE로 분류됩니다. 인과 관계에 관계없이 심각한 및 기타 모든 비 SAE에 대한 요약은 보고된 유해 사례 모듈에 있습니다.
최대 38.7개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
24개월차 함부르크 운동 및 언어 점수의 기준선 대비 변화
기간: 24개월까지 스크리닝(-30일 ~ -2일)
함부르크 척도(Hamburg scale)는 감소율 또는 회귀율을 파악하기 위해 확립된 도구입니다. 이 도구는 후기 영아 신경세로이드 리포푸스증 2형(CLN2) 바텐병 환자의 운동, 언어 및 시각 기능을 평가하고 이들의 대발작 발생률을 수집하기 위해 개발되었습니다. 질병 진행을 평가하고 유효성을 평가하기 위해 함부르크 척도의 운동 및 언어 영역의 통합 점수를 사용했습니다. 각 영역은 0(기능 없음)부터 3(정상 기능)까지 점수가 매겨져 함부르크 모터 + 언어 총점이라고 하는 통합 점수의 최대 가능한 점수는 6입니다. 함부르크 모터 + 언어 총점, 모터 및 언어 점수의 감소율은 기술 통계를 사용하여 요약되었습니다.
24개월까지 스크리닝(-30일 ~ -2일)
24개월차 UBDRS(Unified Batten Disease Rating Scale) 점수 기준선 대비 변화
기간: 스크리닝(-30일부터 -2일까지) 및 30일부터 24개월까지
UBDRS(Unified Batten Disease Rating Scale)는 진행 속도를 모니터링하기 위해 개발되었습니다. 이 척도에는 추체외로 운동 이상 및 발작, 행동 및 능력 평가(Actual Vision)에 대한 평가뿐만 아니라 CLN6 유전자(vLINCL6) 질환의 돌연변이와 관련된 변이형 후기 영아 신경 세로이드 리포푸신증과 관련된 병력 및 증상 심각도에 대한 전반적인 인상에 대한 점수가 포함됩니다. UBDRS 하위 척도 점수가 높을수록 신체적 손상이 더 크다는 의미이며, 0은 더 나은 결과를 의미합니다. 하위 척도에는 신체 평가(범위 0-84), 발작 평가(범위 0-54), 행동 평가(범위 0-55) 및 실제 시력 및 정상 시력의 능력 평가(범위 0-14)가 포함되었습니다. 기준 점수에서 긍정적인 변화는 손상 증가를 나타내고, 음수 점수는 손상 감소를 나타냅니다.
스크리닝(-30일부터 -2일까지) 및 30일부터 24개월까지
24개월차 조기 학습의 Mullen(연령 동일) 척도 기준선으로부터의 변화
기간: 스크리닝(-30일부터 -2일까지) 및 24개월
Mullen 조기 학습 척도는 영유아의 4가지 영역(시각 수용, 미세 운동, 표현 언어, 수용 언어)의 인지 및 운동 능력을 평가하는 데 활용되었습니다. 원점수 범위는 시각 수용의 경우 0~50점, 미세 운동의 경우 0~49점, 표현 언어의 경우 0~50점, 수용 언어의 경우 0~48점입니다. 기준선에서 점수가 낮을수록 발달 지연이 증가했음을 나타내고, 기준선에서 점수가 높을수록 발달 지연이 감소함을 나타냅니다. 기본 점수에서 긍정적인 변화는 발달 지연의 감소를 나타내고, 부정적인 점수는 발달 지연의 증가를 나타냅니다.
스크리닝(-30일부터 -2일까지) 및 24개월
24개월에 취학 전 언어 척도-5판(PLS-5)(연령 동일)의 기준선으로부터의 변화
기간: 스크리닝(-30일부터 -2일까지) 및 24개월
유치원 언어 척도 제5판(PLS-5)(연령별)은 종합적인 발달 언어 평가였습니다. 각 영역(청각 이해력, 표현 의사소통 및 전체 언어)의 표준 점수 범위는 50-150입니다. 85~115 사이의 표준 점수는 정상 범위 내에 있는 것으로 간주됩니다. 총점은 청각이해와 표현의사소통 표준점수의 합을 PLS-5 부록 B를 이용하여 총 표준점수로 환산한 것이다. 각 영역의 연령별 점수는 기술통계와 함께 연구방문별로 요약하였다. 점수가 높을수록 언어 발달이 더 나은 것을 나타내고, 점수가 낮을수록 언어 지연 또는 장애 가능성을 나타냅니다. 기본 점수에서 긍정적인 변화는 더 나은 언어 발달을 나타냅니다.
스크리닝(-30일부터 -2일까지) 및 24개월
24개월차 개발 프로필-3의 기준선에서 변경
기간: 스크리닝(-30일부터 -2일까지) 및 24개월
발달 프로필-3은 5개 영역(신체적[점수 범위 0-35], 적응 행동[0-37], 사회적-정서적[0-36], 인지적[0-38], 의사소통[0-34]) 영역의 발달 지연을 선별하는 데 사용되었으며, 점수가 낮을수록 발달 지연이 증가한 것을 나타냅니다. 일반 발달 점수는 5개 척도(범위 0-180)에 대한 표준 점수의 합을 더하여 얻습니다. 표준 점수 범위는 <70 지연, 70-84 평균 미만, 85-115 평균, 116-130 평균 초과 및 >130 평균 초과입니다. 기본 점수에서 긍정적인 변화는 발달 지연의 감소를 나타내고, 부정적인 점수는 발달 지연의 증가를 나타냅니다.
스크리닝(-30일부터 -2일까지) 및 24개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Emily de los Reyes

수사관

  • 수석 연구원: Emily de los Reyes, MD, Nationwide Children's Hospital

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2016년 5월 1일

기본 완료 (실제)

2022년 10월 1일

연구 완료 (실제)

2024년 10월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2016년 3월 16일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2016년 3월 28일

처음 게시됨 (추정된)

2016년 4월 1일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2025년 10월 24일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 9월 29일

마지막으로 확인됨

2025년 9월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • AT-GTX-501-01

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

변형 후기 영아 신경세로이드 리포푸스증증에 대한 임상 시험

AT-GTX-501에 대한 임상 시험

유사한 임상시험 검색

스폰서 및 공동 작업자

건강 상태

약물 개입

CROs by country

CROs in Zambia

정황

희귀 질병

약물 개입

식이 보충제

스폰서 / 협력자

위치

구독하다