- ICH GCP
- Amerikanska kliniska prövningsregistret
- Klinisk prövning NCT02725580
Genterapi för barn med variant sent infantil neuronal ceroid lipofuscinosis 6 (vLINCL6) sjukdom
Fas I/IIa genöverföring klinisk prövning för variant sen infantil neuronal ceroid lipofuscinosis, levererar CLN6-genen genom självkomplementär AAV9
Studieöversikt
Status
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Detta är en öppen enkeldosstudie av AT-GTX-501 administrerad genom en enda intratekal injektion. Säkerhet och effekt utvärderas under en 2-årsperiod. Effektbedömningarna i denna studie är att utvärdera motorik, språk, visuell och kognitiv funktion, samt överlevnad och andra resultatmått. Försökspersonerna testas vid baslinjen, får AT-GTX-501 på dag 0 och återkommer för besök på dag 7, 14, 21 och 30, och sedan var tredje månad fram till månad 24. Efter slutförandet av denna studie finns det en långtidsuppföljningsstudie där data kommer att fortsätta att samlas in (Studie AT-GTX-501-02 / NCT04273243).
För mer information om denna studie, vänligen kontakta Amicus Therapeutics Patient Advocacy på clinicaltrials@amicusrx.com eller +1 609-662-2000.
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Fas
- Fas 2
- Fas 1
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43205
- Nationwide Children's Hosptial
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Diagnos av vLINCL6-sjukdom bestäms av genotyp tillgänglig vid screening
- En poäng på ≥ 3 på den kvantitativa kliniska bedömningen av Hamburgs motorspråks aggregerade poäng vid screening
- Ålder ≥ 1 år
- Ambulant eller kan gå med hjälp
Exklusions kriterier:
- Förekomst av en annan ärftlig neurologisk sjukdom, t.ex. andra former av Battens sjukdom (även känd som NCL) eller anfall som inte är relaterade till vLINCL6-sjukdomen (försökspersoner med feberkramper kan vara berättigade efter utredarens bedömning.)
- Närvaro av en annan neurologisk sjukdom som kan ha orsakat kognitiv försämring (t.ex. trauma, hjärnhinneinflammation, blödning) före screening
- Aktiv virusinfektion (inkluderar HIV eller serologipositiv för hepatit B eller C)
- Har fått stamcells- eller benmärgstransplantation för vLINCL6-sjukdom
- Kontraindikationer för intratekal administrering av produkten eller lumbalpunktion, såsom blödningsrubbningar eller andra medicinska tillstånd (t.ex. ryggmärgsbråck, meningit eller koaguleringsavvikelser)
- Kontraindikationer för magnetisk resonanstomografi (MRT) (t.ex. pacemaker, metallfragment eller chip i ögat, aneurysm i hjärnan)
- Episod av generaliserad motorisk status epilepticus inom 4 veckor före genöverföringsbesöket (besök 2)
- Allvarlig infektion (t.ex. lunginflammation, pyelonefrit eller hjärnhinneinflammation) inom 4 veckor före genöverföringsbesöket (besök 2) (Registreringen kan skjutas upp.)
- Har fått någon undersökningsmedicin inom 30 dagar före genöverföringsbesöket (besök 2)
- Anti-AAV9 antikroppstitrar > 1:50 bestämt med ELISA (enzymkopplad immunosorbentanalys)
- Har ett medicinskt tillstånd eller en förmildrande omständighet som, enligt utredarens åsikt, kan äventyra försökspersonens förmåga att följa protokollet erforderliga tester eller procedurer eller äventyra försökspersonens välbefinnande, säkerhet eller kliniska tolkning.
- Graviditet när som helst under studien (Alla kvinnliga försökspersoner som av utredaren bedöms vara i fertil ålder kommer att testas för graviditet.)
- Onormala laboratorievärden från screening anses vara kliniskt signifikanta (gamma-glutamyltransferas [GGT] > 3 gånger den övre normalgränsen, bilirubin ≥ 3,0 mg/dL, kreatinin ≥ 1,8 mg/dL, hemoglobin < 8 eller > 18 g/dL, vitt blod celler > 15 000 per cm)
- Familjen vill inte avslöja försökspersonens studiedeltagande med primärvårdsläkare och andra vårdgivare.
- Historik med eller pågående kemoterapi, strålbehandling eller annan immunsuppressionsterapi inom de 30 dagarna före screening (Behandling med kortikosteroider kan tillåtas efter utredarens bedömning.)
- Har 2 på varandra följande onormala levertester vid screening (> 2 gånger den övre normalgränsen). Leverenzymer kommer att testas igen en gång om de är onormala vid initial screening.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: BEHANDLING
- Tilldelning: NA
- Interventionsmodell: SINGLE_GROUP
- Maskning: INGEN
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
---|---|
EXPERIMENTELL: Öppna etikett
Försökspersoner med diagnosen vLINCL6 Battens sjukdom kommer att få en enda intratekal injektion i ländryggsryggmärgsregionen av AT-GTX-501.
|
CLN6-genen levererad av Self-Complementary AAV9
Andra namn:
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
---|---|---|
Säkerhetsutvärdering baserad på utveckling av dosbegränsande toxicitet (DLT).
Tidsram: 24 månader
|
DLT definieras som alla oväntade biverkningar som anses relaterade till AT-GTX-501 och är gemensamma terminologikriterier för biverkningar grad 3 eller högre.
|
24 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
---|---|---|
Hamburg skala
Tidsram: 24 månader
|
Hamburgskalan är ett etablerat verktyg för att fånga graden av nedgång eller regression.
|
24 månader
|
Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS)
Tidsram: 24 månader
|
UBDRS-skalan utvecklades för att övervaka progressionshastigheten.
Denna skala inkluderar bedömning av extrapyramidala rörelsebeteende och anfall.
|
24 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (FAKTISK)
Primärt slutförande (FAKTISK)
Avslutad studie (FAKTISK)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (UPPSKATTA)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- AT-GTX-501-01
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Variant sen-infantil neuronal ceroid lipofuscinosis
-
University of RochesterRekryteringBattens sjukdom | Neuronal Ceroid Lipofuscinosis | Neuronal Ceroid Lipofuscinosis CLN6 | Neuronal Ceroid Lipofuscinosis CLN3 | Neuronal Ceroid Lipofuscinosis CLN5 | Neuronal Ceroid Lipofuscinosis CLN1 | Neuronal Ceroid Lipofuscinosis CLN2 | Neuronal Ceroid Lipofuscinosis CLN7 | Neuronal Ceroid Lipofuscinosis... och andra villkorFörenta staterna
-
Weill Medical College of Cornell UniversityNathan's Battle FoundationAvslutadBattens sjukdom | Sen Infantil Neuronal Ceroid LipofuscinosisFörenta staterna
-
Weill Medical College of Cornell UniversityNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National... och andra samarbetspartnersAvslutadBattens sjukdom | Sen Infantil Neuronal Ceroid LipofuscinosisFörenta staterna
-
Weill Medical College of Cornell UniversityAvslutadBattens sjukdom | Sen Infantil Neuronal Ceroid LipofuscinosisFörenta staterna
-
Weill Medical College of Cornell UniversityAvslutadBattens sjukdom | Sen Infantil Neuronal Ceroid LipofuscinosisFörenta staterna
-
REGENXBIO Inc.IndragenSen infantil neuronal ceroid lipofuscinos typ 2 (CLN2)
-
BioMarin PharmaceuticalAvslutadBattens sjukdom | CLN2-sjukdom | Sen infantil neuronal ceroid lipofuscinos typ 2 | Jansky-Bielschowskys sjukdomFörenta staterna, Italien, Tyskland, Storbritannien
-
BioMarin PharmaceuticalAktiv, inte rekryterandeSen infantil neuronal ceroid lipofuscinos typ 2Förenta staterna
-
Weill Medical College of Cornell UniversityNational Institutes of Health (NIH)AvslutadBattens sjukdom | Sen infantil neuronal ceroid lipofuscinosFörenta staterna
-
BioMarin PharmaceuticalAvslutadBattens sjukdom | CLN2-sjukdom | Sen infantil neuronal ceroid lipofuscinos typ 2 | Jansky-Bielschowskys sjukdom | CLN2 störningFörenta staterna, Tyskland, Italien, Storbritannien
Kliniska prövningar på AT-GTX-501
-
Amicus TherapeuticsAktiv, inte rekryterandeBattens sjukdom | CLN6Förenta staterna
-
Amicus TherapeuticsAktiv, inte rekryterande
-
Medigen Vaccine Biologics Corp.Avslutad
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAktiv, inte rekryterandeAngelmans syndromFörenta staterna, Storbritannien, Kanada, Australien, Frankrike, Tyskland, Spanien, Israel
-
GTxIndragenAnsträngningsinkontinensFörenta staterna
-
GTxAvslutadAnsträngningsinkontinensFörenta staterna
-
AZ Sint-Jan AVAvslutadFörmaksflimmer | FörmakstakykardiFrankrike, Belgien, Tyskland, Storbritannien
-
Cook Group IncorporatedAvslutadKranskärlssjukdomTyskland
-
GTxAvslutadAnsträngningsinkontinensFörenta staterna