Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Terapia genowa dla dzieci z wariantem późnodziecięcej neuronalnej ceroidowej lipofuscynozy 6 (vLINCL6)

21 stycznia 2022 zaktualizowane przez: Amicus Therapeutics

Faza I/IIa badanie kliniczne transferu genu dla wariantu późnodziecięcej neuronalnej ceroidowej lipofuscynozy, dostarczanie genu CLN6 przez samouzupełniający się AAV9

Jest to badanie fazy 1/2, otwarte, z pojedynczą dawką, mające na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności AT-GTX-501 podawanego dokanałowo do odcinka lędźwiowego rdzenia kręgowego pacjentów z łagodną do umiarkowanej odmianą późnodziecięcej neuronalnej lipofuscynozy ceroidowej związanej z mutacjami (s) w genie CLN6 (choroba vLINCL6).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Jest to otwarte badanie z pojedynczą dawką AT-GTX-501 podawanego przez pojedyncze wstrzyknięcie dokanałowe. Bezpieczeństwo i skuteczność są oceniane przez okres 2 lat. Oceny skuteczności w tym badaniu mają na celu ocenę funkcji motorycznych, językowych, wzrokowych i poznawczych, a także przeżycie i inne miary wyników. Pacjenci są badani na początku badania, otrzymują AT-GTX-501 w dniu 0 i wracają na wizyty w dniach 7, 14, 21 i 30, a następnie co 3 miesiące do miesiąca 24. Po zakończeniu tego badania nastąpi długoterminowe badanie uzupełniające, w ramach którego dane będą nadal gromadzone (badanie AT-GTX-501-02 / NCT04273243).

Aby uzyskać więcej informacji na temat tego badania, prosimy o kontakt z działem rzecznictwa pacjentów Amicus Therapeutics pod adresem:clicaltrials@amicusrx.com lub +1 609-662-2000.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

13

Faza

  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43205
        • Nationwide Children's Hosptial

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Diagnoza choroby vLINCL6 określona przez genotyp dostępny podczas badań przesiewowych
  2. Wynik ≥ 3 w ilościowej ocenie klinicznej łącznego wyniku języka motorycznego Hamburga podczas badania przesiewowego
  3. Wiek ≥ 1 rok
  4. Ambulatoryjny lub zdolny do chodzenia z pomocą

Kryteria wyłączenia:

  1. Obecność innej dziedzicznej choroby neurologicznej, np. innych postaci choroby Battena (znanej również jako NCL) lub napadów niezwiązanych z chorobą vLINCL6 (pacjenci z drgawkami gorączkowymi mogą być kwalifikowani według uznania badacza).
  2. Obecność innej choroby neurologicznej, która mogła spowodować pogorszenie funkcji poznawczych (np. uraz, zapalenie opon mózgowych, krwotok) przed badaniem przesiewowym
  3. Aktywna infekcja wirusowa (w tym HIV lub wirusowe zapalenie wątroby typu B lub C)
  4. Otrzymał przeszczep komórek macierzystych lub szpiku kostnego z powodu choroby vLINCL6
  5. Przeciwwskazania do dooponowego podania produktu lub nakłucia lędźwiowego, takie jak skazy krwotoczne lub inne schorzenia (np. rozszczep kręgosłupa, zapalenie opon mózgowych, zaburzenia krzepnięcia)
  6. Przeciwwskazania do rezonansu magnetycznego (MRI) (np. rozrusznik serca, fragment metalu lub chipa w oku, zaciśnięcie tętniaka w mózgu)
  7. Epizod uogólnionego stanu ruchowego padaczki w ciągu 4 tygodni przed wizytą transferu genu (Wizyta 2)
  8. Ciężka infekcja (np. zapalenie płuc, odmiedniczkowe zapalenie nerek lub zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych) w ciągu 4 tygodni przed wizytą transferu genu (wizyta 2) (Rejestracja może zostać przełożona.)
  9. Otrzymał jakikolwiek badany lek w ciągu 30 dni przed wizytą transferu genu (Wizyta 2)
  10. Miana przeciwciał anty-AAV9 > 1:50 określone metodą ELISA (test immunoenzymatyczny)
  11. Ma stan medyczny lub okoliczność łagodzącą, które w opinii badacza mogą zagrozić zdolności uczestnika do przestrzegania wymaganych w protokole badań lub procedur lub zagrozić dobremu samopoczuciu, bezpieczeństwu lub interpretacji klinicznej uczestnika
  12. Ciąża w dowolnym momencie badania (Każda pacjentka uznana przez badacza za zdolną do zajścia w ciążę zostanie przebadana pod kątem ciąży).
  13. Nieprawidłowe wyniki badań laboratoryjnych z badań przesiewowych uznane za klinicznie istotne (gamma-glutamylotransferaza [GGT] > 3-krotność górnej granicy normy, bilirubina ≥ 3,0 mg/dl, kreatynina ≥ 1,8 mg/dl, hemoglobina < 8 lub > 18 g/dl, białe krwinki komórek > 15 000 na cm3)
  14. Rodzina nie chce ujawnić udziału pacjenta w badaniu lekarzowi podstawowej opieki zdrowotnej i innym podmiotom świadczącym usługi medyczne.
  15. Historia lub bieżąca chemioterapia, radioterapia lub inna terapia immunosupresyjna w ciągu 30 dni poprzedzających badanie przesiewowe (leczenie kortykosteroidami może być dozwolone według uznania badacza).
  16. Ma 2 kolejne nieprawidłowe wyniki testów wątrobowych podczas badania przesiewowego (> 2-krotność górnej granicy normy). Enzymy wątrobowe zostaną raz ponownie przetestowane, jeśli będą nieprawidłowe podczas wstępnego badania przesiewowego.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: LECZENIE
  • Przydział: NA
  • Model interwencyjny: POJEDYNCZA_GRUPA
  • Maskowanie: NIC

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
EKSPERYMENTALNY: Otwórz etykietę
Pacjenci z rozpoznaniem choroby vLINCL6 Batten otrzymają pojedyncze wstrzyknięcie dokanałowe w obszar lędźwiowego rdzenia kręgowego AT-GTX-501.
Genetyczny: AT-GTX-501
Gen CLN6 dostarczany przez samouzupełniający się AAV9
Inne nazwy:
  • scAAV9.CB.CLN6

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena bezpieczeństwa na podstawie rozwoju toksyczności ograniczającej dawkę (DLT).
Ramy czasowe: 24 miesiące
DLT definiuje się jako każde nieoczekiwane AE, które uważa się za związane z AT-GTX-501 i jest to Common Terminology Criteria for Adverse Events stopnia 3 lub wyższego.
24 miesiące

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skala hamburska
Ramy czasowe: 24 miesiące
Skala hamburska jest uznanym narzędziem do uchwycenia tempa spadku lub regresu.
24 miesiące
Zunifikowana skala oceny choroby Battena (UBDRS)
Ramy czasowe: 24 miesiące
Skala UBDRS została opracowana w celu monitorowania tempa progresji. Skala ta obejmuje ocenę zachowań pozapiramidowych i drgawek.
24 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Amicus Therapeutics

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

1 marca 2016

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

1 października 2021

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

1 października 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 marca 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

28 marca 2016

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

1 kwietnia 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

24 stycznia 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

21 stycznia 2022

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • AT-GTX-501-01

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na AT-GTX-501

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Bangladesh

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj