Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Terapia genowa dla dzieci z wariantem późnodziecięcej neuronalnej ceroidowej lipofuscynozy 6 (vLINCL6)

29 września 2025 zaktualizowane przez: Emily de los Reyes

Faza I/IIa badanie kliniczne transferu genu dla wariantu późnodziecięcej neuronalnej ceroidowej lipofuscynozy, dostarczanie genu CLN6 przez samouzupełniający się AAV9

Jest to badanie fazy 1/2, otwarte, z pojedynczą dawką, mające na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności AT-GTX-501 podawanego dokanałowo do odcinka lędźwiowego rdzenia kręgowego pacjentów z łagodną do umiarkowanej odmianą późnodziecięcej neuronalnej lipofuscynozy ceroidowej związanej z mutacjami (s) w genie CLN6 (choroba vLINCL6).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Jest to otwarte badanie z pojedynczą dawką AT-GTX-501 podawanego przez pojedyncze wstrzyknięcie dokanałowe. Bezpieczeństwo i skuteczność są oceniane przez okres 2 lat. Oceny skuteczności w tym badaniu mają na celu ocenę funkcji motorycznych, językowych, wzrokowych i poznawczych, a także przeżycie i inne miary wyników. Pacjenci są badani na początku badania, otrzymują AT-GTX-501 w dniu 0 i wracają na wizyty w dniach 7, 14, 21 i 30, a następnie co 3 miesiące do miesiąca 24. Po zakończeniu tego badania nastąpi długoterminowe badanie uzupełniające, w ramach którego dane będą nadal gromadzone (badanie AT-GTX-501-02 / NCT04273243).

Aby uzyskać więcej informacji na temat tego badania, prosimy o kontakt z działem rzecznictwa pacjentów Amicus Therapeutics pod adresem:clicaltrials@amicusrx.com lub +1 609-662-2000.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

13

Faza

  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43205
        • Nationwide Children's Hosptial

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Diagnoza choroby vLINCL6 określona przez genotyp dostępny podczas badań przesiewowych
  2. Wynik ≥ 3 w ilościowej ocenie klinicznej łącznego wyniku języka motorycznego Hamburga podczas badania przesiewowego
  3. Wiek ≥ 1 rok
  4. Ambulatoryjny lub zdolny do chodzenia z pomocą

Kryteria wyłączenia:

  1. Obecność innej dziedzicznej choroby neurologicznej, np. innych postaci choroby Battena (znanej również jako NCL) lub napadów niezwiązanych z chorobą vLINCL6 (pacjenci z drgawkami gorączkowymi mogą być kwalifikowani według uznania badacza).
  2. Obecność innej choroby neurologicznej, która mogła spowodować pogorszenie funkcji poznawczych (np. uraz, zapalenie opon mózgowych, krwotok) przed badaniem przesiewowym
  3. Aktywna infekcja wirusowa (w tym HIV lub wirusowe zapalenie wątroby typu B lub C)
  4. Otrzymał przeszczep komórek macierzystych lub szpiku kostnego z powodu choroby vLINCL6
  5. Przeciwwskazania do dooponowego podania produktu lub nakłucia lędźwiowego, takie jak skazy krwotoczne lub inne schorzenia (np. rozszczep kręgosłupa, zapalenie opon mózgowych, zaburzenia krzepnięcia)
  6. Przeciwwskazania do rezonansu magnetycznego (MRI) (np. rozrusznik serca, fragment metalu lub chipa w oku, zaciśnięcie tętniaka w mózgu)
  7. Epizod uogólnionego stanu ruchowego padaczki w ciągu 4 tygodni przed wizytą transferu genu (Wizyta 2)
  8. Ciężka infekcja (np. zapalenie płuc, odmiedniczkowe zapalenie nerek lub zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych) w ciągu 4 tygodni przed wizytą transferu genu (wizyta 2) (Rejestracja może zostać przełożona.)
  9. Otrzymał jakikolwiek badany lek w ciągu 30 dni przed wizytą transferu genu (Wizyta 2)
  10. Miana przeciwciał anty-AAV9 > 1:50 określone metodą ELISA (test immunoenzymatyczny)
  11. Ma stan medyczny lub okoliczność łagodzącą, które w opinii badacza mogą zagrozić zdolności uczestnika do przestrzegania wymaganych w protokole badań lub procedur lub zagrozić dobremu samopoczuciu, bezpieczeństwu lub interpretacji klinicznej uczestnika
  12. Ciąża w dowolnym momencie badania (Każda pacjentka uznana przez badacza za zdolną do zajścia w ciążę zostanie przebadana pod kątem ciąży).
  13. Nieprawidłowe wyniki badań laboratoryjnych z badań przesiewowych uznane za klinicznie istotne (gamma-glutamylotransferaza [GGT] > 3-krotność górnej granicy normy, bilirubina ≥ 3,0 mg/dl, kreatynina ≥ 1,8 mg/dl, hemoglobina < 8 lub > 18 g/dl, białe krwinki komórek > 15 000 na cm3)
  14. Rodzina nie chce ujawnić udziału pacjenta w badaniu lekarzowi podstawowej opieki zdrowotnej i innym podmiotom świadczącym usługi medyczne.
  15. Historia lub bieżąca chemioterapia, radioterapia lub inna terapia immunosupresyjna w ciągu 30 dni poprzedzających badanie przesiewowe (leczenie kortykosteroidami może być dozwolone według uznania badacza).
  16. Ma 2 kolejne nieprawidłowe wyniki testów wątrobowych podczas badania przesiewowego (> 2-krotność górnej granicy normy). Enzymy wątrobowe zostaną raz ponownie przetestowane, jeśli będą nieprawidłowe podczas wstępnego badania przesiewowego.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Otwórz etykietę
Uczestnicy, u których zdiagnozowano chorobę vLINCL6 Battena, otrzymają pojedyncze dooponowe wstrzyknięcie AT-GTX-501 w okolicę lędźwiową rdzenia kręgowego.
Genetyczny: AT-GTX-501
Gen CLN6 dostarczany przez samouzupełniający się AAV9
Inne nazwy:
  • scAAV9.CB.CLN6

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Częstość występowania i nasilenie zdarzeń niepożądanych związanych z leczeniem (TEAE) i poważnych zdarzeń niepożądanych (SAE)
Ramy czasowe: Do 38,7 miesiąca
Zdarzenie niepożądane (AE) definiuje się jako każde nieprzewidziane zdarzenie medyczne u uczestnika, któremu podano produkt farmaceutyczny, produkt biologiczny lub wyrób medyczny (produkt leczniczy). SAE to zdarzenie niepożądane występujące podczas dowolnej fazy badania (na przykład na etapie początkowym, leczenia lub obserwacji), które spełnia którykolwiek z poniższych warunków: powoduje śmierć; zagraża życiu; wymaga hospitalizacji szpitalnej lub przedłuża istniejącą hospitalizację; powoduje trwałą lub znaczną niezdolność do wykonywania normalnych funkcji życiowych lub istotne zakłócenie; i skutkuje wadą wrodzoną/wadą wrodzoną. Wszystkie zdarzenia AE, które wystąpiły po otrzymaniu AT-GTX-501, są klasyfikowane jako TEAE. Podsumowanie poważnych i wszystkich innych zdarzeń innych niż SAE, niezależnie od ich związku przyczynowego, znajduje się w module Zgłoszone zdarzenia niepożądane.
Do 38,7 miesiąca

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w wynikach motorycznych i językowych w Hamburgu w 24 miesiącu
Ramy czasowe: Badania przesiewowe (dzień -30 do -2) do 24 miesiąca
Skala hamburska jest uznanym narzędziem pozwalającym uchwycić tempo spadku lub regresji. Narzędzie to opracowano w celu dokumentowania poprzez ocenę funkcji motorycznych, językowych i wzrokowych u pacjentów z chorobą Battena z późną dziecięcą neuronalną lipofuscynozą ceroidową typu 2 (CLN2) oraz w celu zbierania częstości występowania napadów typu grand mal. Do oceny postępu choroby i oceny skuteczności wykorzystano łączny wynik domeny motorycznej i językowej skali hamburskiej. Każdą domenę oceniano w skali od 0 (brak funkcji) do 3 (funkcja normalna), uzyskując maksymalny możliwy wynik 6 dla łącznego wyniku, określanego jako łączny wynik Hamburg Motor + Language. Tempo spadku zagregowanych wyników motorycznych i językowych w Hamburgu, motorycznych i językowych podsumowano za pomocą statystyk opisowych.
Badania przesiewowe (dzień -30 do -2) do 24 miesiąca
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w wynikach zunifikowanej skali oceny choroby Battena (UBDRS) w 24 miesiącu
Ramy czasowe: Badanie przesiewowe (dzień -30 do -2) i dzień 30 do 24 miesiąca
W celu monitorowania szybkości progresji opracowano ujednoliconą skalę oceny choroby Battena (UBDRS). Skala ta obejmuje ocenę zaburzeń ruchu pozapiramidowego i napadów padaczkowych, ocenę zachowania i zdolności (wzrok rzeczywisty), a także historię dotyczącą wariantu późnej dziecięcej neuronalnej lipofuscynozy ceroidowej związanej z mutacjami w genie CLN6 (vLINCL6) choroby oraz punktację w zakresie ogólnego wrażenia nasilenia objawów. Wyższy wynik podskali UBDRS wskazywał na większe upośledzenie fizyczne, przy czym zero oznaczało lepszy wynik. Podskale obejmowały ocenę fizyczną (zakres 0-84), ocenę napadów (zakres 0-54), ocenę behawioralną (zakres 0-55) oraz ocenę zdolności widzenia rzeczywistego i normalnego (zakres 0-14). Dodatnia zmiana w stosunku do wyniku bazowego oznacza zwiększoną utratę wartości, a wynik ujemny oznacza zmniejszenie utraty wartości.
Badanie przesiewowe (dzień -30 do -2) i dzień 30 do 24 miesiąca
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w skalach Mullena (odpowiednich dla wieku) wczesnego uczenia się w 24. miesiącu
Ramy czasowe: Badania przesiewowe (dzień -30 do -2) i miesiąc 24
Skalę Mullena wczesnego uczenia się wykorzystano do oceny zdolności poznawczych i motorycznych w 4 obszarach (odbiór wzrokowy, motoryka mała, język ekspresyjny i język receptywny) u niemowląt i dzieci. Surowe wyniki wahają się od 0-50 dla odbioru wizualnego, 0-49 dla małej motoryki, 0-50 dla języka ekspresyjnego i 0-48 dla języka receptywnego. Niższe wyniki w porównaniu z wartością wyjściową wskazywały na zwiększone opóźnienie rozwoju, a wyższe wyniki w porównaniu z wartością wyjściową wskazywały na zmniejszenie opóźnienia w rozwoju. Dodatnia zmiana w stosunku do wyniku wyjściowego wskazuje na zmniejszone opóźnienie rozwoju, a wynik ujemny wskazuje na zwiększone opóźnienie w rozwoju.
Badania przesiewowe (dzień -30 do -2) i miesiąc 24
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w skali językowej dla dzieci w wieku przedszkolnym – wydanie 5 (PLS-5) (odpowiednik wieku) w 24. miesiącu
Ramy czasowe: Badania przesiewowe (dzień -30 do -2) i miesiąc 24
Skala Języka Przedszkolnego – wydanie 5 (PLS-5) (odpowiednik wieku) była kompleksową oceną rozwoju języka. Standardowe wyniki w każdej dziedzinie (rozumienie słuchowe, komunikacja ekspresyjna i język ogółem) mieszczą się w przedziale 50–150. Standardowe wyniki pomiędzy 85 a 115 uważa się za mieszczące się w normalnych granicach. Wyniki całkowite to suma standardowych wyników w zakresie rozumienia słuchowego i komunikacji ekspresyjnej, którą następnie przelicza się na łączny wynik standardowy za pomocą Załącznika B PLS-5. Wyniki w każdym obszarze odpowiadające wiekowi zostały podsumowane podczas wizyty studyjnej wraz ze statystykami opisowymi. Wyższe wyniki oznaczają lepszy rozwój języka, a niższe wyniki odzwierciedlają możliwe opóźnienie lub zaburzenie języka. Pozytywna zmiana w stosunku do wyniku wyjściowego wskazuje na lepszy rozwój języka.
Badania przesiewowe (dzień -30 do -2) i miesiąc 24
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w profilu rozwoju 3 w 24. miesiącu
Ramy czasowe: Badania przesiewowe (dzień -30 do -2) i miesiąc 24
Profil Rozwoju-3 wykorzystano do sprawdzenia opóźnień rozwojowych w 5 obszarach (fizycznym [zakres wyników 0–35], zachowaniem adaptacyjnym [0–37], społeczno-emocjonalnym [0–36], poznawczym [0–38], komunikacją [0–34]), gdzie niższe wyniki wskazywały na zwiększone opóźnienie rozwojowe. Ogólny Wynik Rozwoju uzyskuje się poprzez dodanie sumy standardowych wyników z pięciu skal (zakres 0-180). Standardowe zakresy wyników to <70 opóźnień, 70-84 poniżej średniej, 85-115 średnio, 116-130 powyżej średniej i >130 znacznie powyżej średniej. Dodatnia zmiana w stosunku do wyniku wyjściowego wskazuje na zmniejszone opóźnienie rozwoju, a wynik ujemny wskazuje na zwiększone opóźnienie w rozwoju.
Badania przesiewowe (dzień -30 do -2) i miesiąc 24

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Emily de los Reyes

Śledczy

  • Główny śledczy: Emily de los Reyes, MD, Nationwide Children's Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 maja 2016

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 października 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 października 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 marca 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

28 marca 2016

Pierwszy wysłany (Szacowany)

1 kwietnia 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

24 października 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 września 2025

Ostatnia weryfikacja

1 września 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • AT-GTX-501-01

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Wariant późnoniemowlęcej neuronalnej ceroidowej lipofuscynozy

Badania kliniczne na AT-GTX-501

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Ethiopia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj