患有变异性晚期婴儿神经元蜡样脂褐素沉积症 6 (vLINCL6) 疾病的儿童的基因治疗

纳入标准：

1. 根据筛选时可用的基因型确定的 vLINCL6 疾病诊断
2. 筛选时汉堡运动语言总分的定量临床评估得分≥3
3. ≥ 1 岁
4. 可以走动或能够在协助下行走

排除标准：

1. 存在另一种遗传性神经系统疾病，例如其他形式的 Batten 病（也称为 NCL）或与 vLINCL6 疾病无关的癫痫发作（根据研究者的判断，患有热性惊厥的受试者可能符合资格。）
2. 筛选前存在可能导致认知能力下降的另一种神经系统疾病（例如，外伤、脑膜炎、出血）
3. 活动性病毒感染（包括 HIV 或乙型或丙型肝炎血清学阳性）
4. 因 vLINCL6 疾病接受过干细胞或骨髓移植
5. 产品鞘内给药或腰椎穿刺的禁忌症，如出血性疾病或其他医学病症（如脊柱裂、脑膜炎或凝血异常）
6. 磁共振成像 (MRI) 扫描的禁忌症（例如，心脏起搏器、眼睛中的金属碎片或碎片、大脑中的动脉瘤夹）
7. 基因转移访视前 4 周内出现全身性运动性癫痫持续状态（访视 2）
8. 基因转移访问（访问 2）前 4 周内发生严重感染（例如，肺炎、肾盂肾炎或脑膜炎）（入组可能会推迟。）
9. 在基因转移访问（访问 2）之前的 30 天内接受过任何研究药物
10. 通过 ELISA（酶联免疫吸附测定）确定的抗 AAV9 抗体滴度 > 1:50
11. 具有研究者认为可能损害受试者遵守方案要求的测试或程序的能力或损害受试者的健康、安全或临床可解释性的医疗状况或情有可原的情况
12. 在研究期间的任何时间怀孕（任何被研究者判断为有生育能力的女性受试者都将接受怀孕测试。）
13. 筛选的异常实验室值被认为具有临床意义（γ 谷氨酰转移酶 [GGT] > 正常上限的 3 倍，胆红素 ≥ 3.0 mg/dL，肌酐 ≥ 1.8 mg/dL，血红蛋白 < 8 或 > 18 g/dL，白血细胞 > 15,000/cmm)
14. 家庭不想向初级保健医生和其他医疗提供者透露受试者的研究参与情况。
15. 筛选前 30 天内的化疗、放疗或其他免疫抑制治疗的病史或当前的化疗（皮质类固醇治疗可由研究者酌情决定）。
16. 筛选时有 2 次连续的肝功能异常检查（> 正常上限的 2 倍）。 初筛时如有异常，将重新检测一次肝酶。