症候群性統合失調症の臨床スクリーニンググリッドの検証 (Schizo-CGH-EXM)
バックグラウンド：
現在、統合失調症と遺伝学に関する多数の研究があるにもかかわらず、統合失調症の症候群型に対する臨床上の危険信号はほとんど文書化されていないままです。
調査の概要
詳細な説明
方法: この研究は、病原性コピー変異数 (CNV) に関連する統合失調症の症候群型についての短い臨床スクリーニング グリッドを検証することを目的としています。 研究者らは、15歳以上の定義済み(DSM V)統合失調症患者150人を対象に含めることを計画している。 臨床グリッドは、病歴と臨床検査に基づいて、すべての患者に対して将来に向けて満たされます。 アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション (CGH-a) は、病原性コピー数変異 (CNV) の存在に関連する統合失調症の症候群型を正確に検出するために、頬粘膜サンプルに対して実行されます。
統合失調症の発症を説明できる可能性のあるCNVを持たない被験者については、研究者らはエクソームトリオシーケンスを用いて調査を完了したいと考えている。 このタイプの非常に臨床的なアプローチにより、研究者らは、どの記号学的要素が症候群の存在について精神科医に警告すべきかを決定したいと考えています。 目的は、この研究の最後に、症候群性統合失調症の遺伝子スクリーニングをガイドするために、精神科診察に使用できる、シンプルで信頼できる尺度を提案することです。
研究の種類
入学 (実際)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究場所
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Rhône-Alpes
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BRON Cedex、Rhône-Alpes、フランス、69678
- CH le Vinatier
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
- DSM V基準で定義される統合失調症を患っている15歳以上の患者
- 患者またはその法定代理人が署名したインフォームドコンセント
除外基準:
- 妊娠
- 現在の精神病性代償不全
- 既知の遺伝性症候群を有する患者
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション
研究者らは、15歳以上の定義済み(DSM V)統合失調症患者150人を対象に含めることを計画している。
臨床グリッドは、病歴と臨床検査に基づいて、すべての患者に対して将来に向けて満たされます。
アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション（CGH-a）は、病原性コピー数変異（CNV）または病原性配列変異（エクソームトリオシーケンス）の存在に関連する統合失調症の症候群型を正確に検出するために、頬粘膜サンプルに対して実行されます。
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150 人の患者のそれぞれについて、頬粘膜サンプルから抽出されたデオキシリボース核酸 (DNA) が細胞遺伝学者によって分析され、CGH-a が実行されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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グリッドの各基準の有無。
時間枠：インクルージョン訪問中（45分）
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次の基準が評価されます。 知的障害 病気の早熟（15歳未満） 治療抵抗性 混乱 統合失調症の家族歴 幻視 精神運動退行 錐体路症候群 運動失調 ジストニア 反射症 てんかん 自閉症スペクトラム障害 異形性の特徴 耳鼻咽喉科または内臓奇形 成長遅延 |
インクルージョン訪問中（45分）
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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CGH-a で検出された病原性 CNV の有無
時間枠：サンプルから結果まで4ヶ月
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150 人の患者のそれぞれについて、頬粘膜サンプルから抽出されたデオキシリボース核酸 (DNA) が細胞遺伝学者によって分析され、CGH-a が実行されます。
結果は主任研究者に送信されます。
後者は結果を患者に送信します。
必要に応じて、遺伝学者による遺伝カウンセリングが提供されます。
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サンプルから結果まで4ヶ月
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全エクソームシーケンス
時間枠：6ヵ月
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症状を説明できる染色体不均衡が見つからなかった ARRAY CGH 患者 30 名を対象に、受胎後に二次的に発生した可能性のあるモザイク遺伝的変異を検索
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6ヵ月
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協力者と研究者
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捜査官
- 主任研究者：POISSON Alice, PH、Centre Hospitalier Le Vinatier
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2015-A01992-47
個々の参加者データ (IPD) の計画
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