Validering av et klinisk screeningsnett for syndrom schizofreni (Schizo-CGH-EXM)
Bakgrunn:
I dag, til tross for et stort antall studier om schizofreni og genetikk, er kliniske røde flagg for syndromiske former for schizofreni fortsatt dårlig dokumentert.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Metoder: Denne studien tar sikte på å validere et kort klinisk screeningnett for syndromiske former for schizofreni knyttet til et patogent kopivariasjonsnummer (CNV). Etterforskerne planlegger å inkludere 150 pasienter med definert (DSM V) schizofreni og i alderen 15 år og mer. Det kliniske rutenettet vil bli prospektivt oppfylt for hver pasient på grunnlag av hans/hennes sykehistorie og klinisk undersøkelse. Array komparativ genomisk hybridisering (CGH-a) vil bli utført på jugal mucosae prøve for å oppdage nøyaktig syndromiske former for schizofreni knyttet til tilstedeværelsen av en patogen kopinummervariasjon (CNV).
Hos personer uten CNV som kan forklare begynnelsen av schizofreni, ønsker etterforskerne å fullføre undersøkelsene med exome trio-sekvensering. Med denne typen svært klinisk tilnærming ønsker etterforskerne å finne ut hvilke semiologiske elementer som bør varsle psykiaterne om tilstedeværelsen av en syndromform. Målet er å foreslå på slutten av denne studien en enkel og pålitelig skala, brukbar i psykiatrikonsultasjoner, for å veilede den genetiske screeningen av former for syndromisk schizofreni.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Rhône-Alpes
-
BRON Cedex, Rhône-Alpes, Frankrike, 69678
- CH le Vinatier
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasient i alderen 15 år og eldre med schizofreni definert av DSM V-kriteriet
- Informert samtykke signert av pasienten eller han/huns juridiske representant
Ekskluderingskriterier:
- Svangerskap
- Aktuell psykotisk dekompensasjon
- Pasient med kjent genetisk syndrom
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Array komparativ genomisk hybridisering
Etterforskerne planlegger å inkludere 150 pasienter med definert (DSM V) schizofreni og i alderen 15 år og mer.
Det kliniske rutenettet vil bli prospektivt oppfylt for hver pasient på grunnlag av hans/hennes sykehistorie og klinisk undersøkelse.
Array komparativ genomisk hybridisering (CGH-a) vil bli utført på jugal mucosae prøve for å oppdage nøyaktig syndromiske former for schizofreni knyttet til tilstedeværelsen av en patogen kopinummervariasjon (CNV) eller en patogen sekvensvariasjon (eksome trio sekvensering).
|
For hver av de 150 pasientene vil deoksyribosenukleinsyre (DNA) eksaktert fra en jugal mucosaprøve bli analysert av cytogenetikeren og en CGH-a vil bli utført.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Tilstedeværelse eller fravær av hvert kriterium fra rutenettet.
Tidsramme: Under inkluderingsbesøket (45 minutter)
|
Følgende kriterier vurderes: Intellektuell funksjonshemming Precocity av sykdommen (før 15 år) Behandlingsresistens Forvirring Familiehistorie med schizofreni Visuell hallusinasjon Psykomotorisk regresjon Pyramidalt syndrom Ataksi Dystoni Arefleksi Epilepsi Autismespekterforstyrrelse Dysmorfe trekk ØNH eller visceral misdannelse Vekstforsinkelse |
Under inkluderingsbesøket (45 minutter)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Tilstedeværelse eller fravær av en patogen CNV påvist på CGH-a
Tidsramme: 4 måneder fra prøver til resultat
|
For hver av de 150 pasientene vil deoksyribosenukleinsyre (DNA) eksaktert fra en jugal mucosaprøve bli analysert av cytogenetikeren og en CGH-a vil bli utført.
Resultatene vil bli overført til hovedetterforskeren.
Sistnevnte vil overføre resultatene til pasientene.
Om nødvendig vil en genetisk veiledning gis av en genetiker.
|
4 måneder fra prøver til resultat
|
|
Hel exome-sekvensering
Tidsramme: 6 måneder
|
Søker etter genetiske variasjoner i mosaikk som kan ha oppstått sekundært til unnfangelsen hos 30 personer med ARRAY CGH som ikke finner noen kromosomal ubalanse som kan forklare symptomene
|
6 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: POISSON Alice, PH, Centre Hospitalier Le Vinatier
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Antatt)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 2015-A01992-47
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .