Walidacja klinicznej siatki przesiewowej schizofrenii syndromicznej (Schizo-CGH-EXM)
Tło:
Obecnie, pomimo dużej liczby badań dotyczących schizofrenii i genetyki, kliniczne sygnały ostrzegawcze dotyczące syndromicznych postaci schizofrenii pozostają słabo udokumentowane.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Metody: Niniejsze badanie ma na celu walidację krótkiej siatki badań klinicznych pod kątem syndromicznych postaci schizofrenii związanych z patogennym numerem odmiany kopii (CNV). Badacze planują objąć 150 pacjentów ze schizofrenią zdefiniowaną (DSM V) w wieku 15 lat i więcej. Siatka kliniczna zostanie prospektywnie wypełniona dla każdego pacjenta na podstawie jego historii medycznej i badania klinicznego. Porównawcza hybrydyzacja genomowa macierzy (CGH-a) zostanie przeprowadzona na próbce błony śluzowej jamy szyjnej w celu precyzyjnego wykrycia syndromicznych postaci schizofrenii związanych z obecnością patogennej zmienności liczby kopii (CNV).
U osób bez CNV, które mogłyby wyjaśniać początek schizofrenii, badacze chcieliby uzupełnić badania o sekwencjonowanie trio egzomu. Przy tego rodzaju bardzo klinicznym podejściu badacze chcą określić, które elementy semiologiczne powinny zaalarmować psychiatrów o obecności postaci syndromicznej. Celem jest zaproponowanie na końcu tego badania prostej i wiarygodnej skali, przydatnej w konsultacjach psychiatrycznych, do kierowania genetycznym badaniem przesiewowym postaci schizofrenii syndromicznej.
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: POISSON Alice, PH
- Numer telefonu: 00 33 4 37 91 51 63
- E-mail: alice.poisson@ch-le-vinatier.fr
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Demily Caroline, PH
- Numer telefonu: 00 33 4 37 91 51 63
- E-mail: caroline.demily@ch-le-vinatier.fr
Lokalizacje studiów
-
-
Rhône-Alpes
-
BRON Cedex, Rhône-Alpes, Francja, 69678
- Rekrutacyjny
- CH Le Vinatier
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjent w wieku 15 lat i więcej ze schizofrenią zdefiniowaną według kryterium DSM V
- Świadoma zgoda podpisana przez pacjenta lub jego przedstawiciela ustawowego
Kryteria wyłączenia:
- Ciąża
- Obecna dekompensacja psychotyczna
- Pacjent ze znanym zespołem genetycznym
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Porównawcza hybrydyzacja genomowa macierzy
Badacze planują objąć 150 pacjentów ze schizofrenią zdefiniowaną (DSM V) w wieku 15 lat i więcej.
Siatka kliniczna zostanie prospektywnie wypełniona dla każdego pacjenta na podstawie jego historii medycznej i badania klinicznego.
Porównawcza hybrydyzacja genomowa macierzy (CGH-a) zostanie przeprowadzona na próbce błony śluzowej jamy szyjnej w celu precyzyjnego wykrycia syndromicznych postaci schizofrenii związanych z obecnością patogennej zmienności liczby kopii (CNV) lub zmienności sekwencji patogennej (sekwencjonowanie exome trio).
|
U każdego ze 150 pacjentów cytogenetyk przeanalizuje kwas nukleinowy (DNA) dezoksyrybozy pobrany z próbki błony śluzowej jamy szyjnej i wykona badanie CGH-a.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Obecność lub brak każdego kryterium z siatki.
Ramy czasowe: Podczas wizyty integracyjnej (45 minut)
|
Oceniane są następujące kryteria: Niepełnosprawność intelektualna Wczesne wystąpienie choroby (przed 15 rokiem życia) Oporność na leczenie Splątanie Schizofrenia w wywiadzie rodzinnym Omamy wzrokowe Regresja psychomotoryczna Zespół piramidowy Ataksja Dystonia Arefleksja Padaczka Zaburzenia ze spektrum autyzmu Cechy dysmorficzne Wady laryngologiczne lub trzewne Opóźnienie wzrostu |
Podczas wizyty integracyjnej (45 minut)
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Obecność lub brak patogennej CNV wykrytej na CGH-a
Ramy czasowe: 4 miesiące od pobrania próbek do wyników
|
U każdego ze 150 pacjentów cytogenetyk przeanalizuje kwas nukleinowy (DNA) dezoksyrybozy pobrany z próbki błony śluzowej jamy szyjnej i wykona badanie CGH-a.
Wyniki zostaną przesłane do głównego badacza.
Ten ostatni przekaże wyniki pacjentom.
W razie potrzeby poradę genetyczną udzieli genetyk.
|
4 miesiące od pobrania próbek do wyników
|
|
Sekwencjonowanie całego egzomu
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Poszukiwanie mozaikowych wariacji genetycznych, które mogły wystąpić wtórnie do poczęcia u 30 osób z ARRAY CGH, u których nie stwierdzono braku równowagi chromosomowej, która mogłaby wyjaśnić objawy
|
6 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: POISSON Alice, PH, Centre Hospitalier Le Vinatier
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2015-A01992-47
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .