Validering af et klinisk screeningsnet for syndromisk skizofreni (Schizo-CGH-EXM)
Baggrund:
I dag, på trods af et stort antal undersøgelser om skizofreni og genetik, forbliver kliniske røde flag for syndromiske former for skizofreni dårligt dokumenterede.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Metoder: Denne undersøgelse har til formål at validere et kort klinisk screeningsgitter for syndromiske former for skizofreni forbundet med et patogent kopivariationsnummer (CNV). Efterforskerne planlægger at inkludere 150 patienter med defineret (DSM V) skizofreni og i alderen 15 år og derover. Det kliniske gitter vil blive opfyldt prospektivt for hver patient på grundlag af hans/hendes sygehistorie og kliniske undersøgelse. Array komparativ genomisk hybridisering (CGH-a) vil blive udført på jugal mucosae prøve for at påvise præcist syndromiske former for skizofreni forbundet med tilstedeværelsen af en patogen Copy Number Variation (CNV).
Hos forsøgspersoner uden CNV, der kan forklare begyndelsen af skizofreni, vil efterforskerne gerne afslutte undersøgelserne med exome trio-sekventering. Med denne type meget klinisk tilgang ønsker efterforskerne at bestemme, hvilke semiologiske elementer der skal advare psykiaterne om tilstedeværelsen af en syndromisk form. Målet er ved afslutningen af denne undersøgelse at foreslå en enkel og pålidelig skala, der kan bruges i psykiatrikonsultationer, til at vejlede den genetiske screening af former for syndromisk skizofreni.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Rhône-Alpes
-
BRON Cedex, Rhône-Alpes, Frankrig, 69678
- CH le vinatier
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patient på 15 år og derover med skizofreni defineret af DSM V-kriteriet
- Informeret samtykke underskrevet af patienten eller han/huns juridiske repræsentant
Ekskluderingskriterier:
- Graviditet
- Aktuel psykotisk dekompensation
- Patient med et kendt genetisk syndrom
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Array komparativ genomisk hybridisering
Efterforskerne planlægger at inkludere 150 patienter med defineret (DSM V) skizofreni og i alderen 15 år og derover.
Det kliniske gitter vil blive opfyldt prospektivt for hver patient på grundlag af hans/hendes sygehistorie og kliniske undersøgelse.
Array komparativ genomisk hybridisering (CGH-a) vil blive udført på jugal mucosae prøve for at påvise præcist syndromiske former for skizofreni forbundet med tilstedeværelsen af en patogen kopinummervariation (CNV) eller en patogen sekvensvariation (eksom trio sekventering).
|
For hver af de 150 patienter vil deoxyribose-nukleinsyre (DNA) udtaget fra en jugal mucosae-prøve blive analyseret af cytogenetikeren, og en CGH-a vil blive udført.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Tilstedeværelse eller fravær af hvert kriterium fra gitteret.
Tidsramme: Under inklusionsbesøget (45 minutter)
|
Følgende kriterier vurderes: Intellektuel funktionsnedsættelse Sygdommens forhastethed (før 15 år) Behandlingsresistens Forvirring Familiehistorie med skizofreni Visuel hallucination Psykomotorisk regression Pyramidalt syndrom Ataksi Dystoni Arefleksi Epilepsi Autismespektrumforstyrrelse Dysmorfe træk ØNH eller visceral misdannelse Vækstforsinkelse |
Under inklusionsbesøget (45 minutter)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Tilstedeværelse eller fravær af en patogen CNV påvist på CGH-a
Tidsramme: 4 måneder fra prøver til resultater
|
For hver af de 150 patienter vil deoxyribose-nukleinsyre (DNA) udtaget fra en jugal mucosae-prøve blive analyseret af cytogenetikeren, og en CGH-a vil blive udført.
Resultaterne vil blive sendt til den primære investigator.
Sidstnævnte vil overføre resultaterne til patienterne.
Om nødvendigt vil en genetisk rådgivning blive ydet af en genetiker.
|
4 måneder fra prøver til resultater
|
|
Hel exome-sekventering
Tidsramme: 6 måneder
|
Søger efter mosaik genetiske variationer, der kan være opstået sekundært til undfangelse hos 30 forsøgspersoner med ARRAY CGH, som ikke finder nogen kromosomal ubalance, der kunne forklare symptomerne
|
6 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: POISSON Alice, PH, Centre Hospitalier Le Vinatier
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 2015-A01992-47
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .