Validatie van een klinisch screeningsraster voor syndromale schizofrenie (Schizo-CGH-EXM)
Achtergrond:
Tegenwoordig, ondanks een groot aantal studies over schizofrenie en genetica, blijven klinische rode vlaggen voor syndromale vormen van schizofrenie slecht gedocumenteerd.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Methoden: Deze studie heeft tot doel een kort klinisch screeningsraster te valideren voor syndromale vormen van schizofrenie gekoppeld aan een pathogeen Copy Variation Number (CNV). De onderzoekers zijn van plan om 150 patiënten met gedefinieerde (DSM V) schizofrenie en in de leeftijd van 15 jaar en ouder op te nemen. Het klinische rooster zal voor elke patiënt prospectief worden vervuld op basis van zijn/haar medische geschiedenis en klinisch onderzoek. Array-vergelijkende genomische hybridisatie (CGH-a) zal worden uitgevoerd op jugale slijmvliezen om nauwkeurig syndromale vormen van schizofrenie te detecteren die verband houden met de aanwezigheid van een pathogene Copy Number Variation (CNV).
Bij proefpersonen zonder CNV die het begin van schizofrenie kunnen verklaren, willen de onderzoekers de onderzoeken afronden met exome trio-sequencing. Met dit soort zeer klinische benadering willen de onderzoekers bepalen welke semiologische elementen de psychiaters moeten waarschuwen voor de aanwezigheid van een syndromale vorm. Het doel is om aan het einde van deze studie een eenvoudige en betrouwbare schaal voor te stellen, bruikbaar in psychiatrische consultaties, om de genetische screening van vormen van syndromale schizofrenie te begeleiden.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Rhône-Alpes
-
BRON Cedex, Rhône-Alpes, Frankrijk, 69678
- CH le Vinatier
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënt van 15 jaar en ouder met een schizofrenie gedefinieerd door het DSM V-criterium
- Geïnformeerde toestemming ondertekend door de patiënt of zijn/haar wettelijke vertegenwoordiger
Uitsluitingscriteria:
- Zwangerschap
- Huidige psychotische decompensatie
- Patiënt met een bekend genetisch syndroom
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Diagnostisch
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Array vergelijkende genomische hybridisatie
De onderzoekers zijn van plan om 150 patiënten met gedefinieerde (DSM V) schizofrenie en in de leeftijd van 15 jaar en ouder op te nemen.
Het klinische rooster zal voor elke patiënt prospectief worden vervuld op basis van zijn/haar medische geschiedenis en klinisch onderzoek.
Array-vergelijkende genomische hybridisatie (CGH-a) zal worden uitgevoerd op jugale slijmvliezen om nauwkeurig syndromale vormen van schizofrenie te detecteren die gekoppeld zijn aan de aanwezigheid van een pathogene Copy Number Variation (CNV) of een pathogene sequentievariatie (exome trio sequencing).
|
Voor elk van de 150 patiënten zal deoxyribose nucleïnezuur (DNA) geëxtraheerd uit een monster van het jugale slijmvlies worden geanalyseerd door de cytogeneticus en zal een CGH-a worden uitgevoerd.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Aanwezigheid of afwezigheid van elk criterium in het raster.
Tijdsspanne: Tijdens het inclusiebezoek (45 minuten)
|
De volgende criteria worden beoordeeld: Intellectuele achterstand Precocity van de ziekte (vóór 15 jaar) Behandelingsresistentie Verwarring Familiaire voorgeschiedenis van schizofrenie Visuele hallucinatie Psychomotorische regressie Pyramidaal syndroom Ataxie Dystonie Areflexie Epilepsie Autismespectrumstoornis Dysmorfe kenmerken KNO- of viscerale malformatie Groeiachterstand |
Tijdens het inclusiebezoek (45 minuten)
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Aanwezigheid of afwezigheid van een pathogene CNV gedetecteerd op de CGH-a
Tijdsspanne: 4 maanden van monsters tot resultaten
|
Voor elk van de 150 patiënten zal deoxyribose nucleïnezuur (DNA) geëxtraheerd uit een monster van het jugale slijmvlies worden geanalyseerd door de cytogeneticus en zal een CGH-a worden uitgevoerd.
De resultaten worden doorgegeven aan de hoofdonderzoeker.
Deze laatste zal de resultaten doorgeven aan de patiënten.
Indien nodig wordt erfelijkheidsadvies gegeven door een geneticus.
|
4 maanden van monsters tot resultaten
|
|
Gehele exome-sequencing
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Zoeken naar mozaïek genetische variaties die mogelijk secundair zijn opgetreden na de conceptie bij 30 proefpersonen met ARRAY CGH die geen enkele chromosomale onbalans vinden die de symptomen zou kunnen verklaren
|
6 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: POISSON Alice, PH, Centre Hospitalier Le Vinatier
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Geschat)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2015-A01992-47
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .