Валидация таблицы клинического скрининга синдромальной шизофрении (Schizo-CGH-EXM)
Фон:
В настоящее время, несмотря на большое количество исследований шизофрении и генетики, клинические признаки синдромальных форм шизофрении остаются плохо документированными.
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Методы. Это исследование направлено на валидацию краткой сетки клинического скрининга синдромальных форм шизофрении, связанных с патогенным номером вариации копии (CNV). Исследователи планируют включить 150 пациентов с определенной (DSM V) шизофренией в возрасте 15 лет и старше. Клиническая сетка будет составляться проспективно для каждого пациента на основании его анамнеза и клинического обследования. Сравнительная геномная гибридизация массива (CGH-a) будет проводиться на образце слизистой оболочки скуловой кости для точного выявления синдромальных форм шизофрении, связанных с наличием патогенной вариации числа копий (CNV).
У субъектов без CNV, которые могут объяснить начало шизофрении, исследователи хотели бы завершить исследования секвенированием экзометриотрио. При таком очень клиническом подходе исследователи хотят определить, какие семиологические элементы должны насторожить психиатров в отношении наличия синдромальной формы. Цель состоит в том, чтобы предложить в конце этого исследования простую и надежную шкалу, которую можно было бы использовать в психиатрических консультациях для проведения генетического скрининга форм синдромальной шизофрении.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Rhône-Alpes
-
BRON Cedex, Rhône-Alpes, Франция, 69678
- CH le Vinatier
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
- Пациент в возрасте 15 лет и старше с шизофренией, определенной по критерию DSM V.
- Информированное согласие, подписанное пациентом или его законным представителем
Критерий исключения:
- Беременность
- Текущая психотическая декомпенсация
- Пациент с известным генетическим синдромом
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Массив сравнительной геномной гибридизации
Исследователи планируют включить 150 пациентов с определенной (DSM V) шизофренией в возрасте 15 лет и старше.
Клиническая сетка будет составляться проспективно для каждого пациента на основании его анамнеза и клинического обследования.
Сравнительная геномная гибридизация массива (CGH-a) будет проводиться на образце слизистой оболочки скуловой кости для точного выявления синдромальных форм шизофрении, связанных с наличием патогенной вариации числа копий (CNV) или вариации патогенной последовательности (секвенирование экзометрического трио).
|
Для каждого из 150 пациентов цитогенетик проанализирует дезоксирибозонуклеиновую кислоту (ДНК), извлеченную из образца слизистой оболочки скуловой кости, и проведет CGH-a.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Наличие или отсутствие каждого критерия в таблице.
Временное ограничение: Во время ознакомительного визита (45 минут)
|
Оцениваются следующие критерии: Умственная отсталость Раннее развитие болезни (до 15 лет) Резистентность к лечению Спутанность сознания Семейный анамнез шизофрении Зрительные галлюцинации Психомоторная регрессия Пирамидный синдром Атаксия Дистония Арефлексия Эпилепсия Расстройство аутистического спектра Дисморфические признаки ЛОР- или висцеральные пороки развития Задержка роста |
Во время ознакомительного визита (45 минут)
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Наличие или отсутствие патогенного CNV, обнаруженного на CGH-a
Временное ограничение: 4 месяца от образцов до результатов
|
Для каждого из 150 пациентов цитогенетик проанализирует дезоксирибозонуклеиновую кислоту (ДНК), извлеченную из образца слизистой оболочки скуловой кости, и проведет CGH-a.
Результаты будут переданы главному исследователю.
Последний будет передавать результаты пациентам.
При необходимости генетическая консультация будет предоставлена врачом-генетиком.
|
4 месяца от образцов до результатов
|
|
Секвенирование полного экзома
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Поиск мозаичных генетических вариаций, которые могли возникнуть вторично после зачатия у 30 субъектов с ARRAY CGH, у которых не обнаружено хромосомного дисбаланса, который мог бы объяснить симптомы
|
6 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: POISSON Alice, PH, Centre Hospitalier Le Vinatier
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 2015-A01992-47
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .