Convalida di una griglia di screening clinico per la schizofrenia sindromica (Schizo-CGH-EXM)
Sfondo:
Al giorno d'oggi, nonostante un gran numero di studi sulla schizofrenia e la genetica, le bandiere rosse cliniche per le forme sindromiche di schizofrenia rimangono scarsamente documentate.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Metodi: Questo studio mira a convalidare una breve griglia di screening clinico per forme sindromiche di schizofrenia legate a un numero di variazione di copia patogeno (CNV). I ricercatori prevedono di includere 150 pazienti con schizofrenia definita (DSM V) e di età pari o superiore a 15 anni. La griglia clinica sarà prospetticamente soddisfatta per ogni paziente sulla base della sua storia medica e dell'esame clinico. Verrà eseguita l'ibridazione genomica comparativa con array (CGH-a) su campioni di mucosa giugale per rilevare con precisione forme sindromiche di schizofrenia legate alla presenza di una patogena Copy Number Variation (CNV).
In soggetti senza CNV che potrebbero spiegare l'insorgenza della schizofrenia, gli investigatori vorrebbero completare le indagini con il sequenziamento del trio dell'esoma. Con questo tipo di approccio molto clinico, gli investigatori vogliono determinare quali elementi semiologici dovrebbero allertare gli psichiatri sulla presenza di una forma sindromica. L'obiettivo è quello di proporre alla fine di questo studio una scala semplice e affidabile, utilizzabile nella consulenza psichiatrica, per guidare lo screening genetico delle forme di schizofrenia sindromica.
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: POISSON Alice, PH
- Numero di telefono: 00 33 4 37 91 51 63
- Email: alice.poisson@ch-le-vinatier.fr
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Demily Caroline, PH
- Numero di telefono: 00 33 4 37 91 51 63
- Email: caroline.demily@ch-le-vinatier.fr
Luoghi di studio
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Rhône-Alpes
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BRON Cedex, Rhône-Alpes, Francia, 69678
- Reclutamento
- CH Le Vinatier
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Paziente di età pari o superiore a 15 anni con una schizofrenia definita dal criterio DSM V
- Consenso informato firmato dal paziente o dal suo legale rappresentante
Criteri di esclusione:
- Gravidanza
- Scompenso psicotico in corso
- Paziente con una sindrome genetica nota
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Diagnostico
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Sperimentale: Ibridazione genomica comparativa con array
I ricercatori prevedono di includere 150 pazienti con schizofrenia definita (DSM V) e di età pari o superiore a 15 anni.
La griglia clinica sarà prospetticamente soddisfatta per ogni paziente sulla base della sua storia medica e dell'esame clinico.
Verrà eseguita l'ibridazione genomica comparativa con array (CGH-a) su campioni di mucosa giugale per individuare con precisione forme sindromiche di schizofrenia legate alla presenza di una variazione patogena del numero di copie (CNV) o di una variazione della sequenza patogena (exome trio sequencing).
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Per ciascuno dei 150 pazienti l'acido deossiribonucleico (DNA) estratto da un campione di mucosa giugale sarà analizzato dal citogenetista e sarà eseguito un CGH-a.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Presenza o assenza di ciascun criterio dalla griglia.
Lasso di tempo: Durante la visita di inclusione (45 minuti)
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Vengono valutati i seguenti criteri: Disabilità intellettiva Precocità della malattia (prima dei 15 anni) Resistenza al trattamento Confusione Storia familiare di schizofrenia Allucinazioni visive Regressione psicomotoria Sindrome piramidale Atassia Distonia Areflessia Epilessia Disturbo dello spettro autistico Caratteristiche dismorfiche Malformazione otorinolaringoiatrica o viscerale Ritardo della crescita |
Durante la visita di inclusione (45 minuti)
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Presenza o assenza di un CNV patogeno rilevato sul CGH-a
Lasso di tempo: 4 mesi dai campioni ai risultati
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Per ciascuno dei 150 pazienti l'acido deossiribonucleico (DNA) estratto da un campione di mucosa giugale sarà analizzato dal citogenetista e sarà eseguito un CGH-a.
I risultati saranno trasmessi al ricercatore principale.
Quest'ultimo trasmetterà i risultati ai pazienti.
Se necessario, verrà fornita una consulenza genetica da parte di un genetista.
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4 mesi dai campioni ai risultati
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Sequenziamento dell'intero esoma
Lasso di tempo: 6 mesi
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Ricerca di variazioni genetiche a mosaico che possono essersi verificate secondariamente al concepimento in 30 soggetti con ARRAY CGH che non trovano alcuno squilibrio cromosomico che possa spiegare i sintomi
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6 mesi
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: POISSON Alice, PH, Centre Hospitalier Le Vinatier
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2015-A01992-47
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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