Validering av ett kliniskt screeningnät för syndromisk schizofreni (Schizo-CGH-EXM)
Bakgrund:
Nuförtiden, trots ett stort antal studier om schizofreni och genetik, är kliniska röda flaggor för syndromiska former av schizofreni fortfarande dåligt dokumenterade.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Metoder: Denna studie syftar till att validera ett kort kliniskt screeningnät för syndromiska former av schizofreni kopplade till ett patogent kopiavariationsnummer (CNV). Utredarna planerar att inkludera 150 patienter med definierad (DSM V) schizofreni och i åldern 15 år och mer. Det kliniska rutnätet kommer att uppfyllas prospektivt för varje patient på basis av hans/hennes sjukdomshistoria och kliniska undersökning. Array jämförande genomisk hybridisering (CGH-a) kommer att utföras på jugal mucosae prov för att detektera exakt syndromiska former av schizofreni kopplade till närvaron av en patogen Copy Number Variation (CNV).
Hos försökspersoner utan CNV som kan förklara uppkomsten av schizofreni, skulle utredarna vilja komplettera undersökningarna med exome trio-sekvensering. Med denna typ av mycket kliniskt tillvägagångssätt vill utredarna bestämma vilka semiologiska element som bör varna psykiatriker om förekomsten av en syndromform. Målet är att i slutet av denna studie föreslå en enkel och tillförlitlig skala, användbar i psykiatrikonsultationer, för att vägleda den genetiska screeningen av former av syndromisk schizofreni.
Studietyp
Inskrivning (Förväntat)
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: POISSON Alice, PH
- Telefonnummer: 00 33 4 37 91 51 63
- E-post: alice.poisson@ch-le-vinatier.fr
Studera Kontakt Backup
- Namn: Demily Caroline, PH
- Telefonnummer: 00 33 4 37 91 51 63
- E-post: caroline.demily@ch-le-vinatier.fr
Studieorter
-
-
Rhône-Alpes
-
BRON Cedex, Rhône-Alpes, Frankrike, 69678
- Rekrytering
- CH Le Vinatier
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patient 15 år och äldre med en schizofreni definierad av DSM V-kriteriet
- Informerat samtycke undertecknat av patienten eller han/hons juridiska ombud
Exklusions kriterier:
- Graviditet
- Aktuell psykotisk dekompensation
- Patient med känt genetiskt syndrom
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Diagnostisk
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Array jämförande genomisk hybridisering
Utredarna planerar att inkludera 150 patienter med definierad (DSM V) schizofreni och i åldern 15 år och mer.
Det kliniska rutnätet kommer att uppfyllas prospektivt för varje patient på basis av hans/hennes sjukdomshistoria och kliniska undersökning.
Array jämförande genomisk hybridisering (CGH-a) kommer att utföras på jugal mucosae prov för att detektera exakt syndromiska former av schizofreni kopplade till närvaron av en patogen Copy Number Variation (CNV) eller en patogen sekvensvariation (exome trio sekvensering).
|
För var och en av de 150 patienterna kommer deoxiribos-nukleinsyra (DNA) som exakt erhålls från ett prov från jugalslemhinnan att analyseras av cytogenetikern och en CGH-a kommer att utföras.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Närvaro eller frånvaro av varje kriterium från rutnätet.
Tidsram: Under inkluderingsbesöket (45 minuter)
|
Följande kriterier utvärderas: Intellektuell funktionsnedsättning Sjukdomens brådska (före 15 år) Behandlingsresistens Förvirring Familjehistoria med schizofreni Visuell hallucination Psykomotorisk regression Pyramidalt syndrom Ataxi Dystoni Areflexi Epilepsi Autismspektrumstörning Dysmorfa drag ÖNH eller visceral missbildning Tillväxtfördröjning |
Under inkluderingsbesöket (45 minuter)
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Närvaro eller frånvaro av en patogen CNV detekterad på CGH-a
Tidsram: 4 månader från prov till resultat
|
För var och en av de 150 patienterna kommer deoxiribos-nukleinsyra (DNA) som exakt erhålls från ett prov från jugalslemhinnan att analyseras av cytogenetikern och en CGH-a kommer att utföras.
Resultaten kommer att överföras till huvudutredaren.
Den senare kommer att överföra resultaten till patienterna.
Vid behov kommer en genetisk rådgivning att tillhandahållas av en genetiker.
|
4 månader från prov till resultat
|
|
Hel exome-sekvensering
Tidsram: 6 månader
|
Söker efter genetiska variationer i mosaik som kan ha inträffat sekundärt till befruktningen hos 30 försökspersoner med ARRAY CGH som inte hittar någon kromosomobalans som kan förklara symtomen
|
6 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: POISSON Alice, PH, Centre Hospitalier Le Vinatier
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Förväntat)
Avslutad studie (Förväntat)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Uppskatta)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 2015-A01992-47
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .