综合症精神分裂症临床筛查网格的验证 (Schizo-CGH-EXM)
2022年3月15日 更新者：Hôpital le Vinatier
背景：
如今，尽管对精神分裂症和遗传学进行了大量研究，但精神分裂症综合征形式的临床危险信号仍然很少见。
研究概览
详细说明
方法：本研究旨在验证与致病性拷贝变异数 (CNV) 相关的精神分裂症综合征形式的简短临床筛查网格。 研究人员计划纳入 150 名年龄在 15 岁及以上的确诊 (DSM V) 精神分裂症患者。 临床网格将根据每个患者的病史和临床检查前瞻性地完成。 阵列比较基因组杂交 (CGH-a) 将在颈粘膜样本上进行，以准确检测与致病性拷贝数变异 (CNV) 的存在相关的精神分裂症的综合征形式。
在没有可解释精神分裂症发作的 CNV 的受试者中，研究人员希望通过外显子组三重测序来完成调查。 通过这种非常临床的方法，研究人员希望确定哪些符号学元素应该提醒精神科医生注意综合征形式的存在。 目的是在本研究结束时提出一个简单可靠的量表，可用于精神病学咨询，以指导综合征型精神分裂症的遗传筛查。
研究类型
介入性
注册 (预期的)
150
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：POISSON Alice, PH
- 电话号码：00 33 4 37 91 51 63
- 邮箱：alice.poisson@ch-le-vinatier.fr
研究联系人备份
- 姓名：Demily Caroline, PH
- 电话号码：00 33 4 37 91 51 63
- 邮箱：caroline.demily@ch-le-vinatier.fr
学习地点
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Rhône-Alpes
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BRON Cedex、Rhône-Alpes、法国、69678
- 招聘中
- CH Le Vinatier
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
15年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 患有 DSM V 标准定义的精神分裂症的 15 岁及以上患者
- 患者或其法定代理人签署的知情同意书
排除标准：
- 怀孕
- 当前精神病性代偿失调
- 患有已知遗传综合征的患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：阵列比较基因组杂交
研究人员计划纳入 150 名年龄在 15 岁及以上的确诊 (DSM V) 精神分裂症患者。
临床网格将根据每个患者的病史和临床检查前瞻性地完成。
阵列比较基因组杂交 (CGH-a) 将在颈粘膜样本上进行，以准确检测与致病性拷贝数变异 (CNV) 或致病性序列变异（外显子组测序）的存在相关的精神分裂症的综合征形式。
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对于 150 名患者中的每一名患者，细胞遗传学家将对从颈粘膜样本中提取的脱氧核糖核酸 (DNA) 进行分析，并进行 CGH-a。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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网格中是否存在每个标准。
大体时间：纳入访问期间（45 分钟）
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评估以下标准： 智力障碍 疾病早熟（15 岁之前） 治疗抵抗力 混乱 精神分裂症家族史 视幻觉 精神运动退化 锥体综合征 共济失调 肌张力障碍 反射性癫痫 癫痫 自闭症谱系障碍 畸形特征 耳鼻喉或内脏畸形 生长迟缓 |
纳入访问期间（45 分钟）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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在 CGH-a 上检测到致病性 CNV 的存在或不存在
大体时间：4个月从样品到结果
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对于 150 名患者中的每一名患者，细胞遗传学家将对从颈粘膜样本中提取的脱氧核糖核酸 (DNA) 进行分析，并进行 CGH-a。
结果将传送给主要研究者。
后者会将结果传送给患者。
如有必要，遗传学家将提供遗传咨询。
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4个月从样品到结果
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全外显子组测序
大体时间：6个月
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在 30 名 ARRAY CGH 受试者中寻找可能继发于受孕的马赛克遗传变异，这些受试者没有发现任何可以解释症状的染色体失衡
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6个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：POISSON Alice, PH、Centre Hospitalier Le Vinatier
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2016年7月1日
初级完成 (预期的)
2023年2月1日
研究完成 (预期的)
2023年12月1日
研究注册日期
首次提交
2016年4月18日
首先提交符合 QC 标准的
2016年4月18日
首次发布 (估计)
2016年4月21日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年3月16日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年3月15日
最后验证
2022年3月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 2015-A01992-47
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
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